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E-Book

BASICS Humangenetik

AutorAndreas Teufel
VerlagUrban & Fischer Verlag - Lehrbücher
Erscheinungsjahr2013
Seitenanzahl115 Seiten
ISBN9783437292446
FormatPDF/ePUB
KopierschutzDRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis26,99 EUR

Gut, besser, BASICS

Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick!

GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen

Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema!

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Leseprobe

Abkürzungsverzeichnis


β-HCGBeta-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins
3-β-HSD3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase
17-OHP17-Hydroxyprogesteron
AAdenin
Abb.Abbildung
ABL-GenAbelson-murine-leukemia-viral-oncogene-homolog1-Gen
AcAcetylierung
ACTHengl. adrenocorticotropic hormone = Kortikotropin
AEAlkohol-Embryopathie
AFPAlpha-Fetoprotein
AGSadrenogenitales Syndrom
AlaAlanin
APC-GenAdenomous-Polyposis-coli-Gen
ArgArginin
AsnAsparagin
AspAspartat
BamHIaus dem Bacillus amyloliquefaciens gewonnenes Enzym
BCRBreakpoint-Cluster-Region
BH4Tetrahydrobiopterin
bpBasenpaar
BRCABreast-Cancer
bzw.beziehungsweise
CCytosin
ca.zirka
CA125Tumormarker
CBPCREB-binding protein (CREB = cAMP response element binding)
cGyZentigray (Energiedosis)
CHK2-GenCheckpoint-Kinase-2-Gen
CKCreatinkinase
cmZentimeter
CMLchronisch myeloische Leukämie
CMVZytomegalievirus
CpG-GruppenCytosin-phosphatidyl-Guanosin-Gruppen
CTComputertomografie
C-TerminusCarboxy-Terminus
CTFRcystic fibrosis conductance regulator
CYP21A2-GenCytochrome P450, subfamily XXIA (Steroid-21-hydroxylase, Congenital adrenal hyperplasia), polypeptide 2
CysCystein
d. h.das heißt
dATP2-Desoxyribonucleotidtriphosphat
dCTP2-Desoxyribonucleotidtriphosphat
ddATPDidesoxytriphosphat
ddCTPDidesoxytriphosphat
ddGTPDidesoxytriphosphat
ddTTPDidesoxytriphosphat
dGTP2-Desoxyribonucleotidtriphosphat
DMDDystrophin-Gen
DMPKDystrophia-Myotonica-Protein-Kinase-Gen
DNADesoxyribonukleinsäure (engl. desoxyribonucleic acid)
dTTP2-Desoxyribonucleotidtriphosphat
EFGEpidermal Growth Factor
engl.Englisch
EPHengl. edema, proteinuria, hypertension
etc.et cetera
F1erste Filialgeneration
F2zweite Filialgeneration
FAPfamiliäre adenomatöse Polyposis
FBN1Fibrillin-1-Gen
FGFR-3Fibroblasten-Wachstumsfaktor (engl. fibroblast growth factor receptor 3)
FISHFluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
FoxP4Forhead Box Protein P4
GGuanin
G1-PhaseGap1-Phase
G2PhaseGap2-Phase
GBandenGiemsaBanden
GlnGlutamin
GluGlutamat
GlyGlycin
GOTGlutamat-Oxalacetat-Transaminase
GPTGlutamat-Pyruvat-Transaminase
HATHistonacetyltransferasen
HbFfetales Hämoglobin
hCGhumanes Choriongonadotropin
HDACHistondeacetylasen
HD-GenHuntington disease gene
HFE-GenHigh-Iron-Fe-Gen
HisHistidin
HIVmenschliches Immunschwächvirus (human immunodeficiency virus)
HLA-KomplexHuman-leucocyte-antigen-Komplex
HNPCChereditary non-polyposis colorectal cancer
hnRNAheterogene nukleäre Ribonukleinsäure
IFInitiationsfaktoren
IleIsoleucin
IQIntelligenzquotient
KHKkoronare Herzkrankheit
krasKirsten-rat-sarcoma-Gen
L-DopaLevodopa
LeuLeucin
LFSLi-Fraumeni-Syndrom
LysLysin
MbMegabase
MDFIMyoD family inhibitor
MeMethylierung
MECP2Methyl-CpG-bindendes Protein 2
MENmultiple endokrine Neoplasien
MetMethionin
mlMilliliter
MLH1MutL homolog 1
MLH3MutL homolog 3
Mrd.Milliarde
mRNAMessenger-Ribonukleinsäure (engl. ribonucleic acid)
MRTMagnetresonanztomografie
MSH2MutS protein homolog 2
MSH6MutS homolog 6
MTHFRMethylen-Tetrahydrofolat-Reduktase
NF1Neurofibromatose Typ 1
NF2Neurofibromatose Typ...
Inhaltsverzeichnis
Front Cover1
BASICS
4
Copyright
5
VORWORT ZUR 2. AUFLAGE6
ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS7
INHALTSVERZEICHNIS10
Allgemeiner Teil
12
1 Zellen, Chromosomen13
2 Aufbau der DNA, Replikation
15
3 Gene, humanes Genom
17
4 Transkription
19
5 Translation
21
6 Zellzyklus
23
7 Meiose
25
8 Chromosomenaberrationen
27
9 Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität
29
10 Tumorgenetik
31
11 Epigenetik
33
12 Vererbungslehre MendeI
35
13 Multifaktorielle Vererbung
38
14 Stammbaumanalysen
40
15 Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium
41
16 Chromosomenanalyse
43
17 Gel-Elektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
45
18 Polymerase-Kettenreaktion
47
19 DNA-Sequenzierung
49
20 Microarrays
51
Spezieller Teil54
21 Genetische Beratung
55
22 Trisomie 21, Down-Syndrom
57
23 Trisomie 18, Trisomie 13
59
24 Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
61
25 Ullrich-Turner-Syndrom
62
26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren
63
26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren
63
27 Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyn¬drom
64
28 Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom
65
29 NEURALROHRDEFEKTE, HOLOPROSENZEPHALIE, HERZFEHLER,
67
30 Phenylketonurie(PKU)
69
31 Hämochromatose
71
32 Adrenogenitales Syndrom (AGS)
73
33 Muskeldystrophien
75
34 Mentale Retardierung
77
35 Chorea Huntington
79
36 Skelettdysplasien
81
37 Marfan-Syndrom
83
38 Rett-Syndrom
85
39 Fragiles-X-Syndrom
86
40 Mukoviszidose (zystische Fibrose)
88
41 Hämatologische Erkrankungen
90
42 Hamartosen
92
43 Teratogenität
94
44 Hereditäres Mammakarzinom
97
45 Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses
99
46 Multiple endokrine Neoplasien (MEN)
101
47 Li-Fraumeni-Syndrom
103
48 Retinoblastom
105
Fallbeispiele108
49 Fall 1: Kolonkarzinom
109
50 FALL 2: MINDERWUCHS
110
51 FALL 3: GENETISCHE DIAGNOSTIK
111
Anhang114
52 Quellenverzeichnis115
53 REGISTER
116

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