Höheres Risiko für chronische Nierenerkrankungen bei Menschen afrikanischer und hispanischer Herkunft

Neue Studie macht ein Gen bei bestimmten Bevölkerungsgruppen für Nierenversagen verantwortlich

New York / Heidelberg, 15. Juli 2010

Millionen Menschen in Nordamerika sind von chronischem Nierenversagen betroffen, wobei Menschen afrikanischer Herkunft im Vergleich zur restlichen Bevölkerung ein vierfaches Risiko und Menschen hispanischer Herkunft ein zweifaches Risiko tragen. Eine internationale wissenschaftliche Studie¹ von Dr. Karl Skorecki vom Technion-Israel Institute of Technology und dem Rambam Medical Center in Haifa und seinem Team berechtigt zur Annahme, dass das APOL1-Gen² bei dieser stark gefährdeten Bevölkerungsgruppe für das erhöhte Risiko an Nierenversagen zu erkranken, verantwortlich ist. Die Ergebnisse wurden gerade online im Fachjournal Human Genetics von Springer veröffentlicht.

Im Wettlauf mit der Zeit haben Forscher und Wissenschaftler weltweit mit zunehmender Spannung versucht, die genetische Verbindung zu finden, die für das deutlich erhöhte Risiko bei Menschen afrikanischer Herkunft verantwortlich ist, an terminaler Niereninsuffizienz zu erkranken und dadurch eine Dialysebehandlung oder Nierentransplantation erforderlich machen. Die Bestimmung des entsprechenden Gens, durch das Menschen einem erhöhten Risiko für fortschreitendes Nierenversagen ausgesetzt sind, ist eine wesentliche Voraussetzung zum Verständnis der eigentlichen Ursachen für das erhöhte Risiko und bildet die Basis für die Entwicklung von Strategien zur Vorbeugung oder Verlangsamung der Niereninsuffizienz.

Die Forschungsstudien der letzten zwei Jahre haben sich auf das sogenannte MYH9-Gen als Grund für diese Unterschiede in der Bevölkerung konzentriert. Dabei wurden allerdings keine Mutationen identifiziert, die für die Verbindung verantwortlich sein könnten.

Dieser Sachverhalt motivierte die Autoren der wissenschaftlichen Studie, ihren Blick über das MYH9-Gen hinaus zu richten, wobei sie ein computergestütztes Data Mining des kürzlich veröffentlichen Datensatzes des 1000-Genome-Projekts durchführten. Dieses Data Mining in Kombination mit den Ergebnissen der DNA-Analysen von 955 Afro- und Hispanoamerikanern und 676 Personen aus zwölf Bevölkerungsgruppen, die in Afrika leben, führte die Autoren zu bestimmten genetischen Variationen im benachbarten APOL1-Gen, die für das deutlich erhöhte Erkrankungsrisiko bei Menschen westafrikanischer Herkunft verantwortlich sind.

Ein Schlüsselelement bei der Identifizierung der Mutationen im APOL1-Gen, das mit Nierenversagen in Verbindung steht, war das Fehlen dieser Mutationen bei 306 Äthiopiern, die an der DNA-Analyse teilnahmen. Einige Autoren der wissenschaftlichen Studie hatten bereits berichtet, dass Äthiopier gegen Nierenerkrankungen relativ geschützt sind. Bei ihnen liegen diese Mutationen, die als Grund für das erhöhte Risiko für Niereninsuffizienz identifiziert wurden, nicht vor.

Die Autoren kommen zu der Schlussfolgerung: „Die Forschungsergebnisse über das MYH9-Gen, das Menschen afrikanischer Herkunft ein erhöhtes Erkrankungsrisiko zuweist, bilden die Grundlage für einen neuen Forschungsbereich. Die APOL-Genfamilie wird damit generell stärker mit Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht. Die Ergebnisse decken auch unzählige, seltener auftretende Mutationen in den APOL-Genen auf, die möglicherweise auch die Nierenfunktion bei weiteren Bevölkerungsgruppen stören oder verändern. Die Herausforderung bei zukünftigen wissenschaftlichen Studien wird die Erweiterung des epidemiologischen, biologischen und medizinischen Zusammenhangs zwischen den Variationen des APOL1-Gens und dem Risiko für ein erweitertes Spektrum von Nierenerkrankungen sein.“

Anmerkungen
1. Tzur S et al. (2010) Missense mutations in the APOL1 gene are highly associated with end stage kidney disease risk previously attributed to the MYH9 gene. Human Genetics. DOI 10.1007/s00439-010-0861-0
1. Kodieren des Apolipoprotein-L1, ein Bestandteil des HDL Partikels

Der vollständige Artikel steht Journalisten als PDF-Dokument zur Verfügung.
Kontakt: Joan Robinson, Springer, Tel. +49 6221 487 8130, joan.robinson@springer.com

Springer-Verlag GmbH, Heidelberg, Zweigniederlassung der Springer-Verlag GmbH, BerlinTiergartenstrasse 17D-69121 Heidelberg