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1x1 der Klinischen Genetik

AutorTorben Christoph Müller
VerlagLehmanns Media GmbH
Erscheinungsjahr2011
Seitenanzahl157 Seiten
ISBN9783865417442
FormatPDF
KopierschutzWasserzeichen/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis12,99 EUR
Dieses Buch richtet sich an alle, die sich schnell und dennoch gründlich Grundwissen über die Klinische Genetik aneignen wollen. Es behandelt die wichtigsten genetischen Erkrankungen fürs Examen wie für die Klinik: Wie entstehen Erbkrankheiten? Wie begegnen sie uns in der Klinik? Welche Konsequenzen ergeben sich daraus? Vor allem geeignet für Studenten, PJler, Assistenzärzte. Doch auch Pflegepersonal und andere medizinnahe Berufsgruppen finden hier schnell und übersichtlich Hinweise zur Pflege und Betreuung. Mit Lerntexten, konkret und knapp gehaltenen Zusammenfassungen sowie prüfungsnahen Repetitionsfragen in jedem Kapitel.

Torben C. Müller Jahrgang 1984; 2000-2003 Mitglied des Heidelberger Life Science Labs; 2003-2009 Studium der Humanmedizin an der Ruprecht-Karls-Universität in Heidelberg; 2006-2008 Forschung und Promotionsarbeit am Institut für Humangenetik Heidelberg; 2006-2009 Studium der Gesundheitsökonomie an der SRH Riedlingen; langjährige Referententätigkeit in den Bereichen Notfallmedizin, Anatomie am Lebenden, Humangenetik und Physiologie; seit 2011 Assistenzarzt der Anästhesiologie im Universitätsklinikum Basel.

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Inhaltsverzeichnis
Titel
2
Inhaltsverzeichnis4
Vorwort6
A: Allgemeiner Teil7
Veränderungen des Genoms7
1 Mutationen7
2 Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen8
Vererbungslehre12
3 Die Mendelschen Gesetze12
4 Autosomale Vererbung15
5 Gonosomale Vererbung18
6 Mitochondriale Vererbung21
Diagnostik und Methoden der Gentechnik23
7 PCR, Gelelektrophorese, Southern Blot23
8 Zellzyklus, Zytogenetik, FISH27
9 Sequenzierung35
B:
37
Autosomale numerische Chromosomenstörungen38
Trisomie 21 – Down-Syndrom38
Trisomien 13 und 1844
Gonosomale numerische Chromosomenstörungen50
Klinefelter-Syndrom50
Ullrich-Turner-Syndrom52
Triple-X-Syndrom55
Strukturelle Chromosomenstörungen
58
Cri-du-Chat-Syndrom58
Wolf-Hirschhorn-Syndrom59
Williams-Beuren-Syndrom60
Genomisches Imprinting63
Prader-Willi-Syndrom63
Angelman-Syndrom65
Teratogene Faktoren68
Intrauterine Infektionen68
Medikamente und Drogen71
Physikalische Ursachen74
Muskuläre Erkrankungen76
Muskeldystrophien Duchenne und Becker76
Myotone Dystrophie Typ 182
Mentale Retardierung87
Fragiles-X-Syndrom87
Rett-Syndrom91
Familiäre Krebserkrankungen95
Erblicher Brust- und Ovarialkrebs95
Familiärer Darmkrebs100
Multiple endokrine Neoplasien (MEN)106
Endokrinologische Erkrankungen111
Phenylketonurie (PKU)111
Adrenogenitales Syndrom (AGS)117
Hämatologische Erkrankungen122
Thalassämien122
Hämophilie126
Von-Willebrand-Syndrom (VWS)127
Erkrankungen der Haut und des Bindegewebes
131
Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen, NF1)131
Neurofibromatose Typ 2 (NF2)134
Marfan-Syndrom136
Andere genetische Erkrankungen140
Chorea Huntington140
Hämochromatose146
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)150
Register156

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