Pädiatrie

Autor	Christian P. Speer, Manfred Gahr
Verlag	Springer-Verlag
Erscheinungsjahr	2005
Seitenanzahl	1317 Seiten
ISBN	9783540265276
Format	PDF
Kopierschutz	DRM
Geräte	PC/MAC/eReader/Tablet
Preis	76,99 EUR

Speer/Gahr - das Kinderheilkunde-Buch für junge Pädiater !

Alle Informationen für den täglichen Stationsalltag: Grundlagen der Epidemiologie, Ätiologie und Pathogenese, Klinik und Diagnostik, Therapie und Prophylaxe aller wichtigen Krankheitsbilder, die dem Arzt in der Pädiatrie begegnen. Auch für PJ-Studenten und Ärzte anderer Fachrichtungen bietet das Buch wertvolle Fakten zum professionellen Umgang mit den kleinen Patienten. Jetzt zusätzlich didaktisch aufbereitet für den eiligen Leser: klare, übersichtliche Textstruktur erleichtert das Auffinden der Informationen, wichtige Stolpersteine und essentielle Informationen sind hervorgehoben, Infoboxen und Fallbeispiele erleichtern die Umsetzung in die Praxis.

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Leseprobe

10.1 Zerebrale Anfälle (S.282)

Grundlagen
Unter zerebralen Anfällen versteht man eine plötzliche, vorübergehende, meist kurz (Sekunden bis Minuten) dauernde Funktionsänderung eines Teiles oder des gesamten Gehirns mit sensorischen, motorischen, vegetativen oder psychischen Reiz- bzw. Hemmungserscheinungen.

Epidemiologie.
Zerebrale Anfälle sind ein häufiges Ereignis. Etwa 4–5% aller Kinder erleiden im Laufe der Kindheit mindestens einen Anfall. In der überwiegenden Zahl handelt es sich um so genannte Gelegenheitsanfälle. Systematik. Folgende Formen werden unterschieden:

epileptische Anfälle,

epileptische Reaktionen (Gelegenheitsanfälle),

nichtepileptische Anfälle.

10.1.1 Epileptische AnfälleGrundlagen

Definition.

Als Symptom einer Epilepsie gelten epileptische Anfälle nur dann, wenn sie chronisch-rezidivieren und weitestgehend unabhängig von äußeren Ein- flussfaktoren auftreten.

Epidemiologie.
Mit einer Prävalenz von 5–10‰ und einer Inzidenz von etwa 0,4‰ gehören die Epilepsien zu den häufigsten chronischen Erkrankungen des Kindesalters. Die Hälfte der Epilepsien manifestiert sich vor dem 10. Lebensjahr, etwa 2/3 vor dem 20. Lebensjahr.

Pathophysiologie.
Der epileptische Anfall ist Ausdruck einer abnormen und exzessiven elektrischen Entladung größerer Neuronenverbände. Basismechanismus ist dabei eine paroxysmale Depolarisation der Nervenzellmembran. Dieser pathologische Entladungsvorgang wird u. a. ausgelöst durch:

Imbalanzen zwischen inhibitorischen und exzitatorischen Transmittersubstanzen,
Veränderungen der Membranrezeptoren und Ionenkanäle (Natrium- und Kalziumkanäle),Störungen des neuronalen Energiestoffwechsels.

Ätiologie.
Epileptische Anfälle sind multifaktoriell bedingt. Die Manifestation resultiert aus dem Zusammenwirken von genetischer Disposition und exogenen Realisationsfaktoren: prä-, peri- und postnatale Hirnschäden, Phakomatosen, metabolisch-genetische Erkrankungen, chromosomale Aberrationen.

Klassiffikation.
Nach der gegenwärtig international gültigen Klassi. kation werden epileptische Anfälle in fokale (partielle, herdbezogene) Anfälle mit einfacher und komplexer Symptomatik, fokale Anfälle mit sekundärer Generalisation, generalisierte (Absencen; myoklonische, klonische, tonische, atonische, tonisch-klonische Anfälle) und nichtklassiffizierbare Anfälle unterteilt.

Wichtig Grundsätzlich ist zwischen epileptischen Anfällen und epileptischen Syndromen zu unterscheiden. Diese Differenzierung ist zweckmäßig, da unterschiedliche Anfälle bei gleichen Syndromen, bzw. gleiche Anfälle bei unterschiedlichen Syndromen auftreten können.

Klinik
Einfache fokale Anfälle. Beim einfach fokalen Anfall bleibt das Bewusstsein erhalten. Es finden sich motorische, sensible, sensorische, autonome und psychische Symptome. Die motorischen (Kloni) oder sensiblen Erscheinungen (Kribbeln, Taubheitsgefühl) treten an umschriebenen Körperstellen (Gesicht, Extremitäten) auf.

Eine Ausbreitung auf die gesamte Körperhälfte (»march of convulsion«, Jackson-Anfall) oder Übergang in einen tonisch-klonischen Anfall (fokales Grand mal) ist möglich. Bei längerer Anfallsdauer kann es zu einer postparoxysmalen temporären Lähmung einer Extremität bzw. Körperseite kommen (Todd’sche Lähmung).

Komplexe fokale Anfälle.
Kernsymptom ist die Bewusstseinsveränderung. Häufig geht eine Aura (visuell, auditiv, gustatorisch, olfaktorisch, vertiginös) voraus. Nicht selten zeigen sich Automatismen (Schmatz-, Kau-, Schluckbewegungen, Nesteln, Treten und Scharren mit den Füßen), unartikulierte Laute oder szenische Ausgestaltung (Umherlaufen, An- und Auskleiden).

Inhaltsverzeichnis

Vorwort zur 2. Auflage	5
Über die Herausgeber	8
Inhaltsverzeichnis	9
Autorenverzeichnis	11
I Anamnese, Untersuchung, Entwicklung, Humangenetik	16
1 Definition und Perspektiven des Faches	17
2 Anamnese, Untersuchungstechniken, Umgang mit Patienten und Eltern, psychosoziale Betreuung schwerstkranker und sterbender Kinder	21
2.1 Anamnese	22
2.2 Untersuchungstechniken	24
2.3 Umgang mit Patienten und Eltern	26
2.4 Psychosoziale Betreuung schwer kranker und sterbender Kinder	29
3 Entwicklung, Entwicklungsstörungen und Risikofaktoren im Säuglings- und Vorschulalter	35
3.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie	36
3.2 Die normale Entwicklung	36
3.3 Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung	39
3.4 Frühe Lernschwächen	44
3.5 Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit	47
Literatur	47
4 Humangenetik	49
4.1 Klinische Genetik	51
4.2 Chromosomale Aberrationen	51
4.2.1 Down-Syndrom (Trisomie 21)	53
4.2.2 Weitere autosomale Aberrationen	57
4.2.3 Ullrich-Turner-Syndrom	58
4.2.4 Tripel-X-Syndrom – Karyotyp 47, XXX	60
4.2.5 Klinefelter-Syndrom – Karyotyp XXY	60
4.2.6 Klinefelter-Varianten – 48, XXXY- und 49, XXXXY-Syndrom	61
4.3 Klassische und neue Mikrodeletionssyndrome	61
4.3.1 Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	61
4.3.2 Williams-Beuren-Syndrom	63
4.3.3 DiGeorge-Syndrom	64
4.4 Fehlbildungs-Retardierungs- Syndrome ohne Nachweis chromosomaler Aberrationen	65
4.4.1 Cornelia-de-Lange-Syndrom	65
4.4.2 Noonan-Syndrom	66
4.4.3 Wiedemann-Beckwith-Syndrom	66
4.5 Humangenetische Beratung	67
4.6 Aufgaben der pränatalen Diagnostik	68
4.7 Molekulare Zusammenhänge hereditärer Erkrankungen	69
4.8 Krankheiten mit Mendelschem Vererbungsmodus	69
4.8.1 Autosomal-rezessiver Erbgang	70
4.8.2 ß-Thalassamie als Modell fur Genotyp-Phanotyp-Beziehungen bei rezessiven Erkrankungen	71
4.8.3 X-chromosomal-rezessiver Erbgang	75
4.8.4 Autosomal-dominanter Erbgang	76
4.9 Der mitochondriale Erbgang	80
4.9.1 Physiologie und Biochemie des Mitochondriums	80
4.9.2 Das mitochondriale Genom	80
4.9.3 Mitochondriale Vererbung	81
4.9.4 Mitochondriale Stoffwechselstörungen	83
4.10 Dynamische Mutationen	84
4.10.1 Erkrankungen durch dynamische Mutationen	85
4.10.2 Chorea Huntington als Beispiel für eine Gain-of-function-Mutation	88
4.10.3 Fragiles-X-(Fra-X) Syndrom als Beispiel für eine Loss-of-function-Mutation	89
4.11 Genomisches Imprinting	91
4.11.1 Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS)	91
Literatur	92
II Ernährung und metabolische Erkrankungen	94
5 Epidemiologie der Infektionen Grundlagen der Ernährung im Kindes- und Jugendalter	95
5.1 Muttermilchernährung	97
5.2 Säuglingsmilchnahrungen	104
5.3 Alimentäre Allergieprävention im Säuglingsalter	105
5.4 Prophylaxe mit Vitamin K und D sowie Fluorid	106
5.5 Beikost	107
5.5.1 Zufütterung im 1. Lebensjahr	107
5.5.2 Übergang zur Familienkost	108
5.5.3 Flüssigkeitszufuhr	109
5.6 Therapie von Nahrungsmittelallergien	110
5.7 Ernährung bei Durchfall	111
5.8 Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken	111
5.9 Untergewicht	113
5.10 Übergewicht	115
5.11 Ernährung ehemaliger Frühgeborener	116
Literatur	116
6 Stoffwechselerkrankungen	119
6.1 Neugeborenenscreening	121
6.2 Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen (selektives Screening)	122
6.3 Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte	122
6.4 Laktatazidose und Mitochondriopathien	126
6.5 Hypoglykämie	129
6.5.1 Kongenitaler Hyperinsulinismus	130
6.5.2 Defekt des Glukosetransports	132
6.6 Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien)	132
6.6.1 Galaktokinasemangel	132
6.6.2 Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferasemangel (»klassische Galaktosämie«)	132
6.6.3 UDP-Galaktose-4-Epimerasemangel	133
6.7 Störungen des Fruktosestoffwechsels	134
6.7.1 Benigne Fruktosurie	134
6.7.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz	134
6.7.3 Fruktose-1,6- Diphosphatasemangel	135
6.8 Glykogenosen	135
6.8.1 Glykogenosen Typ I (Morbus v. Gierke)	136
6.8.2 Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)	137
6.8.3 Glykogenosen Typ III (Morbus Cori)	138
6.8.4 Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen)	138
6.8.5 Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)	138
6.8.6 Glykogenosen Typ VI (Morbus Hers)	139
6.8.7 Glykogenose Typ VII (Morbus Tauri)	139
6.8.8 Glykogenose Typ 0 (Glykogensyn-thetasemangel)	139
6.9 Aminoazidopathien	140
6.9.1 Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämien	141
6.9.2 Tyrosinämie Typ I	143
6.9.3 Ahornsirupkrankheit	144
6.9.4 Homozystinurie und Hyperhomozysteinämien	144
6.10 Aminosäurentransportstörungen	146
6.10.1 Zystinurie	146
6.10.2 Hartnupsche Erkrankung	146
6.11 Organoazidopathien	147
6.11.1 Propionazidurie	148
6.11.2 Methylmalonazidurien	148
6.11.3 Defekte des Biotinstoffwechsels (Biotinidasemangel und Holokarboxylasesynthetasemangel)	149
6.11.4 Glutarazidurie Typ I	150
6.11.5 Defekte der Fettsäureoxidation	150
6.12 Peroxisomale Erkrankungen	152
6.12.1 Storungen der Peroxisomenbildungund peroxisomalen ß-Oxidation	153
6.12.2 Peroxisomale Einzelenzymdefekte	153
6.13 Cholesterolbiosynthesedefekte	155
6.14 CDG-Syndrome (»congenital disorders of glycosylation«)	156
6.15 Lysosomale Speicherkrankheiten	157
6.15.1 Mukopolysaccharidosen	161
6.15.2 Oligosaccharidosen	162
6.15.3 Mukolipidosen	162
6.15.4 Sphingolipidosen	162
6.15.5 Lipidspeicherkrankheiten	162
6.15.6 Lysosomale Transportdefekte	163
6.16 Lipidstoffwechselstörungen	163
6.16.1 Hyperlipoproteinämien	165
6.16.2 Hypolipoproteinämien	165
Literatur	166
7 Metabolische Knochenerkrankungen	167
7.1 Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels, Rachitis	168
7.1.1 Vitamin-D-Mangelrachitis	169
7.1.2 Vitamin-D-abhängige Rachitis	171
7.1.3 Sekundärer Vitamin-D-Mangel	171
7.1.4 Frühgeborenenosteopathie	172
7.1.5 Hypophosphatasie	172
7.1.6 Phosphorpenische Rachitisformen – Phosphatdiabetes	173
7.2 Knochenerkrankungen mit Frakturhäufungen – Osteopenie, Osteoporose	175
7.2.1 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)	176
7.2.2 Osteopetrose (Albers-Schönberg- Krankheit)	178
7.2.3 Idiopathische juvenile Osteoporose	178
7.2.4 Inaktivitätsosteoporose	179
Literatur	180
III Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin	182
8 Neonatologie	183
8.1 Definitionen	186
8.2 Postnatale Adaptation	187
8.2.1 Lunge	187
8.2.2 Herz und Kreislauf	188
8.2.3 Temperaturregulation	188
8.2.4 Niere	189
8.2.5 Gastrointestinaltrakt	189
8.2.6 Eltern-Kind-Beziehung	189
8.2.7 Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema)	189
8.2.8 Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode	190
8.3 Untersuchung des Neugeborenen	190
8.3.1 Zeitpunkte der Neugeborenenuntersuchung	190
8.3.2 Durchführung der Neugeborenenuntersuchung	190
8.3.3 Neurologische Neugeborenenuntersuchung	194
8.3.4 Bestimmung der somatischen Reifezeichen	195
8.4 Reanimation Früh- und Neugeborener	195
8.4.1 Voraussetzungen zur Reanimation	195
8.4.2 Maßnahmen der Neugeborenenreanimation	195
8.5 Perinatale Schäden und ihre Folgen	199
8.5.1 Asphyxie	199
8.5.2 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)	201
8.5.3 Geburtstraumatische Schäden	203
8.6 Das Frühgeborene	207
8.6.1 Das Atemnotsyndrom Frühgeborener	209
8.6.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA)	213
8.6.3 Wilson-Mikity-Syndrom	214
8.6.4 Chronische Lungenerkrankung und bronchopulmonale Dysplasie	214
8.6.5 Retinopathia praematurorum	217
8.6.6 Hirnblutungen des Frühgeborenen	220
8.6.7 Germinale Matrixblutung des Frühgeborenen	220
8.6.8 Andere intrazerebrale Blutungen bei Frühgeborenen	223
8.6.9 Periventrikuläre Leukomalazie	223
8.6.10 Apnoen bei Frühgeborenen	226
8.7 Lungenerkrankungen des Neugeborenen	228
8.7.1 Transitorische Tachypnoe	228
8.7.2 Mekoniumaspirationssyndrom	229
8.7.3 Pneumothorax	230
8.7.4 Kongenitales lobäres Emphysem	231
8.7.5 Lungenhypoplasie	231
8.7.6 Zwerchfellhernie (Enterothorax)	232
8.7.7 Neonatale Pneumonien	233
8.7.8 Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation)	233
8.7.9 Lungenblutung	235
8.7.10 Chylothorax	235
8.7.11 Obstruktion der oberen Atemwege	235
8.8 Bluterkrankungen	236
8.8.1 Fetale Erythropoese	236
8.8.2 Neonatale Anämie	236
8.8.3 Anämie Frühgeborener	237
8.8.4 Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom	237
8.8.5 Icterus neonatorum und Hyperbilirubinämie	238
8.8.6 Physiologischer Ikterus	239
8.8.7 Muttermilchikterus	239
8.8.8 Ikterus bei Frühgeborenen	239
8.8.9 Pathologische Hyperbilirubinämie	240
8.8.10 Morbus hämolyticus neonatorum	240
8.8.11 Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie	241
8.8.12 AB0-Erythroblastose	241
8.8.13 Rh-Erythroblastose	242
8.8.14 Weitere hämolytische Erkrankungen	243
8.8.15 Direkte Hyperbilirubinämie	244
8.8.16 Weißes Blutbild Neugeborener	244
8.8.17 Neonatale Thrombozytopenie	244
8.8.18 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie	245
8.8.19 Koagulopathien	246
8.8.20 Morbus hämorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel)	246
8.9 Nekrotisierende Enterokolitis	247
8.10 Fetale und neonatale Infektionen	249
8.10.1 Besonderheiten des Immunsystems Neugeborener	249
8.10.2 Nichtbakterielle konnatale Infektionen	250
8.10.3 Röteln	250
8.10.4 Zytomegalie	251
8.10.5 Herpes simplex	252
8.10.6 Varizella-Zoster-Virus	253
8.10.7 Weitere konnatale Virusinfektionen	253
8.10.8 Toxoplasmose	254
8.10.9 Die Neugeborenensepsis	254
8.10.10 Meningitis	259
8.10.11 Osteomyelitis und septische Arthritis	260
8.10.12 Haut- und Weichteilinfektionen	261
8.10.13 Omphalitis	261
8.10.14 Mastitis	261
8.10.15 Lokale Candidainfektionen	262
8.10.16 Neonataler Tetanus	262
8.10.17 Ophthalmia neonatorum	262
8.11 Neugeborenenkrämpfe	262
8.12 Metabolische Störungen	264
8.12.1 Hyperglykämie	264
8.12.2 Hypoglykämie	264
8.12.3 Hypokalzämie	265
8.13 Spezielle Aspekte der Ernährung Früh- und Neugeborener	265
8.13.1 Nährstoffbedarf	265
8.13.2 Ernährung des reifen Neugeborenen	266
8.13.3 Ernährung des Frühgeborenen	266
Literatur	266
9 Pädiatrische Intensiv- und Notfallmedizin	269
9.1 Kardiopulmonale Reanimation im Kindesalter	270
9.2 Intubation	272
9.3 Analgosedierung	274
9.4 Beatmung	275
9.4.1 Technik der maschinellen Beatmung	275
9.4.2 Spezielle Beatmungstechniken bei Atemversagen	277
9.4.3 Atemgasklimatisierung	278
9.4.4 Entwöhnung von der Beatmung	278
9.4.5 Komplikationen von Intubation und maschineller Beatmung	279
9.5 Respiratorisches Versagen	279
9.5.1 Definition und Epidemiologie des ARDS	279
9.5.2 Pathogenese und Pathophysiologie des ARDS	281
9.5.3 Therapie des ARDS	282
9.6 Sepsis	284
9.6.1 Inzidenz	284
9.6.2 Diagnostik	284
9.6.3 Therapie	285
9.7 Akutes Nierenversagen	287
9.8 Polytrauma und Schock	289
9.8.1 Ertrinkungsunfall	291
Literatur	292
IV Erkrankungen des Nervensystems	294
10 Epilepsie	295
10.1 Zerebrale Anfälle	296
10.1.1 Epileptische Anfälle	296
10.1.2 Epileptische Syndrome	297
10.1.3 Status epilepticus	301
10.1.4 Epileptische Reaktionen	302
10.2 Fieberkrämpfe	303
10.3 Neugeborenenkrämpfe	304
10.4 Nichtepileptische Anfälle	304
Literatur	305
11 Nervensystem	307
11.1 Neurologische Beurteilung des Kindes	309
11.2 Fehlbildungen des Zentralnervensystems	314
11.2.1 Neuralrohrdefekte (Dysraphien)	314
11.2.2 Meningomyelozele	314
11.2.3 Andere spinale Fehlbildungen	316
11.2.4 Dysplasien des ZNS	316
11.2.5 Fehlbildungen von Strukturen der hinteren Schädelgrube	317
11.2.6 Fehlbildungen der Hirnnerven	318
11.2.7 Phakomatosen (neurokutane Syndrome)	318
11.2.8 Störungen der Massenentwicklung	318
11.3 Hydrozephalus	320
11.4 Kraniostenosen	322
11.5 Zerebralparesen	323
11.6 Neurodegenerative Erkrankungen	327
11.6.1 Erkrankungen mit primär mentalem Abbau	329
11.6.3 Hypomyelinisierende und dysmyelinisierende Erkrankungen	330
11.6.4 Erkrankungen mit charakteristischen extrapyramidalen Bewegungsstörungen	331
11.6.5 Erkrankungen mit Stillstand und aberranter frühkindlicher Entwicklung	332
11.6.6 Heredodegenerative Erkrankungen	333
11.6.7 Spezielle mitochondriale Erkrankungen	334
11.6.8 Erworbene ZNS-Erkrankungen mit neurodegenerativem Verlauf	334
11.7 Globale Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung	335
11.8 Vaskuläre Malformationen	337
11.8.1 Arteriovenöse Malformationen	337
11.8.2 Vena-Galeni-Malformation	338
11.8.2 Kavernome	338
11.8.3 Aneurysmen	339
11.9 Ischämische zerebrale Insulte	339
11.10 Sinus- und Hirnvenenthrombosen	343
11.11 Kopfschmerzen und Migräne	344
11.11.1 Migräne	344
11.11.2 Andere Kopfschmerzursachen	346
11.12 Traumatische Schädigungen des Nervensystems	347
11.12.1 Schädeltrauma	347
11.12.2 Schädel-Hirn-Trauma (SHT)	347
11.12.3 Sonstige Manifestationen von Schädeltraumen	348
11.12.4 Schädel-Hirn-Trauma und Kindesmisshandlung	349
11.12.5 Verletzungen von Rückenmark, Nervenwurzeln und peripheren Nerven	349
11.13 Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems	350
11.13.1 Meningitis	350
11.13.2 Enzephalitis	352
11.13.3. Poliomyelitis	354
11.13.4 Transverse Myelitis	354
11.13.5 Enzephalomyelitis disseminata (multiple Sklerose)	355
11.13.6 Akute disseminierte Enzephalomyelitis	357
11.13.7 Zerebrale Vaskulitis	357
11.14 Neurologische Mitbeteiligung bei systemischen Erkrankungen	358
11.14.1 Neurologische Manifestationen bei rheumatischen Erkrankungen	358
11.14.2 Neurologische Manifestationen bei Herz-, Nieren und Lebererkrankungen	359
11.15 Neurologische Manifestationen bei Intoxikationen	360
Literatur	361
12 Neuromuskuläre Erkrankungen	363
12.1 Spinale Muskelatrophien	364
12.1.1 Spinale Muskelatrophie Typ 1–3	364
12.1.2 Spinale Muskelatrophie mit »respiratory distress« Typ 1 (SMARD1)	367
12.1.3 Spinale und bulbäre Muskelatrophie (SMAX1, Kennedy Disease)	367
12.2 Akute Polyradikuloneuritis Guillain-Barré	367
12.3 Neurale Muskelatrophie und Neuropathie	368
12.3.1 Neurale Muskelatrophie Charcot- Marie-Tooth Typ 1A und 1B (CMT1A/B)	368
12.3.2 Neurale Muskelatrophie Charcot- Marie-Tooth Typ 2 (CMT2)	369
12.3.3 Hypertrophe Neuropathien Déjérine-Sottas (HMSN3)	369
12.3.4 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen	370
12.4 Myasthenie	370
12.4.1 Myasthenia gravis	370
12.4.2 Kongenitale myasthene Syndrome	371
12.5 Myotonie, Paramyotonie und periodische Paralyse	372
12.6 Myotone Dystrophien	373
12.7 Muskeldystrophie	374
12.7.1 Duchenne- (DMD) und Becker- Muskeldystrophie (BMD)	375
12.7.2 Gliedergürtelmuskeldystrophien	376
12.7.3 Kongenitale Muskeldystrophien	377
12.7.4 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie	377
12.7.5 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie	378
12.8 Kongenitale Strukturmyopathien	378
12.9 Mitochondriopathie und Atmungskettendefekte	379
12.9.1 Mitochondriopathien	379
12.9.2 Nuklear kodierte Atmungskettendefekte	380
Literatur	381
V Erkrankungen des Immunsystems	383
13 Immunologie	385
13.1 Phagozytendefekte	386
13.1.1 Septische Granulomatose	386
13.1.2 Interferon-.-Rezeptordefekt	387
13.1.3 Seltene Störungen der Phagozyten	388
13.2 Störungen der humoralen Immunität	388
13.2.1 X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie	388
13.2.2 Hyper-IgM-Syndrom	390
13.2.3 Variables Immundefektsyndrom	390
13.2.4 Selektiver Mangel von Immunglobulinen	391
13.2.5 Transitorisches Antikörpermangelsyndrom	391
13.3 T-Lymphozytendefekte	392
13.3.1 Schwere kombinierte Immundefekte	392
13.3.2 T-Lymphozytendefekte mit gestörter Proliferation	393
13.3.3 T-Lymphozytendefekte kombiniert mit anderen Störungen	394
13.4 Komplementdefekte	395
13.4.1 Primäre Komplementdefekte	395
13.4.2 Sekundäre Defekte und Erkrankungen mit Aktivierung des Komplementsystems	397
13.5 Sekundäre Immundefekte	398
13.6 Praktische Hinweise bei Immundefekten	398
13.6.1 Abklärung rezidivierender Infektionen zum Ausschluss eines Immundefektes	398
13.6.2 Impfungen bei Immundefekten	399
Literatur	400
14 Allergologie	401
14.1 Allergie, Hyperreagibilität, Atopie	402
14.2 Allergene	402
14.3 Immunglobulin E	403
14.4 Zellen und Mediatoren allergischer Reaktion	403
14.5 Vererbung und Vorhersage	404
14.6 Klinische Manifestationen	404
14.6.1 Allergische Rhinokonjunktivitis	404
14.6.2 Nahrungsmittelallergie	405
14.6.3 Anaphylaxie	405
14.6.4 Insektengiftallergie	406
14.6.5 Urtikaria und Quincke-Ödem	406
14.6.6 Arzneimittelunverträglichkeit	407
14.7 Allergiediagnostik	407
14.7.1 In-vivo-Diagnostik	407
14.7.2 In-vitro-Diagnostik	408
14.8 Behandlungsmethoden	410
14.9 Präventive Maßnahmen	411
14.10 Verzögert auftretende allergische Reaktionen	412
Literatur	412
15 Rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter	413
15.1 Juvenile rheumatoide Arthritis	414
15.2 HLA-B27-assoziierte juvenile Spondylarthropathien	418
15.3 Infektassoziierte Arthritiden	420
15.4 Systemischer Lupus erythematodes (SLE)	421
15.5 Juvenile Dermatomyositis	423
15.6 Sklerodermie	424
15.7 Mischkollagenose	424
15.8 Vaskulitissyndrome	424
15.8.1 Purpura Schönlein-Henoch	424
15.8.2 Kawasaki-Erkrankung	425
15.9 Weitere rheumatische Erkrankungen	426
15.9.1 Akutes rheumatisches Fieber	426
15.9.2 Familiäres Mittelmeer. eber	427
15.9.3 Erythema nodosum	427
VI Infektiologie	430
16 Virusinfektionen	431
16.1 Herpes-simplex-Virus- Infektionen	433
16.2 Varizella-Zoster-Virus- Infektionen	436
16.3 Epstein-Barr-Virus-Infektionen	439
16.4 Zytomegalievirusinfektionen	442
16.5 Herpesvirus-Typ-6-Infektionen	446
16.6 Herpesvirus-Typ-7-Infektionen	447
16.7 Herpesvirus-Typ-8-Infektionen	447
16.8 Hepatitis A	448
16.9 Hepatitis B	449
16.10 Hepatitis C	452
16.11 Hepatitis D	453
16.12 Hepatitis E	454
16.13 Infektionen mit weiteren hepatotropen Viren	454
16.14 Parvovirus-B19-Infektionen	454
16.15 Gastrointestinale Virusinfektionen	456
16.15.1 Rotavirusinfektionen	456
16.15.2 Weitere Viren, die bei Gastroenteritiden gefunden werden	458
16.16 Adenovirusinfektionen	458
16.17 Rhinovirusinfektionen	460
16.18 Respiratory-Syncytial-Virus- Infektionen	461
16.19 Infektionen durch humane Papillomaviren (HPV)	462
16.20 Masern	465
16.21 Röteln	467
16.22 Mumps, Parotitis epidemica	468
16.23 Slow-Virus-Erkrankungen	470
16.23.1 Subakute sklerosierende Panenzephalitis	470
16.23.2 Progressive Rötelnenzephalitis (PRP)	471
16.23.3 Progressive multifokale Leukoenzephalopathie	471
16.23.4 Übertragbare spongiforme Enzephalopathien (Prionerkrankungen)	471
16.24 Tollwut (Rabies, Lyssa)	472
16.25 Poliomyelitis	473
16.26 Enterovirusinfektionen	474
16.27 Hantavirusinfektionen	476
16.28 Frühsommermeningoenzephalitis, Zeckenenzephalitis, zentraleuropäische Enzephalitis	476
16.29 HIV-Infektionen	477
16.30 Influenza (Grippe)	480
16.31 Parainfluenzavirusinfektionen	481
Literatur	481
17 Bakterielle Infektionen	483
17.1 Systemische Infektionen	485
17.1.1 Bakteriämie, Sepsis	485
17.1.2 Toxische Schocksyndrome	489
17.1.3 Botulismus	491
17.1.4 Diphtherie	492
17.1.5 Tetanus	494
17.1.6 Typhus	495
17.1.7 Lyme-Borreliose	496
17.2 Oberer Respirationstrakt und Hals	499
17.2.1 Pharyngitis, Tonsillitis	499
17.2.2 Otitis media	502
17.2.3 Mastoiditis	506
17.2.4 Sinusitis	508
17.2.5 Lymphadenitis colli	510
17.3 Unterer Respirationstrakt	513
17.3.1 Keuchhusten	513
17.3.2 Tuberkulose	515
17.4 Bakterielle Infektionen des Urogenitaltrakts	517
17.4.1 Urethritis, Vulvovaginitis, Zervizitis	518
17.4.2 Epididymitis, Orchitis, Prostatitis	519
17.5 Haut- und Weichteile	520
17.5.1 Ober. ächliche Hautinfektionen und Zellulitis	520
17.5.2 Blasenbildende distale Daktylitis	521
17.5.3 Ecthyma	521
17.5.4 Erysipel	521
17.5.5 Erysipeloid	521
17.5.6 Follikulitiden	523
17.5.7 Impetigo	523
17.5.8 Paronychie	524
17.5.9 Perianaldermatitis	524
17.5.10 Schweißdrüsenabszesse (Hidradenitis suppurativa)	524
17.5.11 Zellulitis	525
17.5.12 Bakterielle Myositis	525
17.6 Knochen und Gelenke	526
17.6.1 Osteomyelitis	526
17.6.2 Pyogene Arthritis	529
17.6.3 Spondylitis, Diszitis	531
17.7 Nervensystem	532
17.7.1 Akute bakterielle Meningitis	532
17.7.2 Tuberkulöse Meningitis	534
17.7.3 Fokale eitrige ZNS-Infektionen	536
17.7.4 Liquorshuntinfektionen	538
Literatur	538
18 Parasitosen und Mykosen	539
18.1 Intestinale Protozoeninfektionen	540
18.1.1 Amöbiasis	540
18.1.2 Fakultativ pathogene und apathogene Protozoen	541
18.1.3 Giardiasis	541
18.1.4 Kryptosporidiose, Isosporidiose, Mikrosporidiose	542
18.2 Intestinale Nematodeninfektionen	543
18.2.1 Ankylostomiasis (Hakenwurminfektion)	544
18.2.2 Askariasis	544
18.2.3 Enterobiasis (Oxyuriasis)	545
18.2.4 Strongyloidiasis	546
18.2.5 Trichuriasis	547
18.3 Taeniasis und Hymenolepiasis	547
18.4 Echinokokkose	549
18.5 Kutane Larva migrans	549
18.6 Toxokariasis (Larva migrans visceralis)	550
18.7 Toxoplasmose	551
18.7.1 Konnatale Toxoplasmose	551
18.8 Trichinose	552
18.9 Epizoonosen	552
18.10 Mykosen	553
18.11 Opportunistische Mykosen	554
18.11.1 Aspergillose	554
18.11.2 Candidiasis	554
18.11.3 Pneumocystis-jiroveci-Infektion	555
18.12 Systemische Mykosen	556
Literatur	556
19 Das fiebernde Kind	557
19.1 Definition	558
19.2 Diagnose	558
19.3 Besondere Hinweise	559
19.4 Differenzialdiagnose	560
19.5 Vorgehen	560
19.6 Therapie	561
19.7 Chronische rezidivierendes Fieber	561
Literatur	563
20 Impfungen	565
20.1 Grundlagen	566
20.1.1 Immunität	566
20.1.2 Passive Immunisierung	566
20.1.3 Aktive Immunisierung	567
20.1.4 Zeitabstände zwischen Impfungen	567
20.1.5 Applikation von Impfstoffen	567
20.1.6 Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen	568
20.1.7 Formale Grundlagen	569
20.2 Allgemein empfohlene Impfungen	570
20.2.1 Hepatitis B	571
20.2.2 Haemophilus in. uenzae Typ b (Hib)	571
20.2.3 Diphtherie	571
20.2.4 Tetanus	571
20.2.5 Pertussis (Keuchhusten)	572
20.2.6 Poliomyelitis (Kinderlähmung)	573
20.2.7 Masern, Mumps und Röteln (MMR)	573
20.3 Indikationsimpfungen	573
20.3.1 Influenza (Virusgrippe)	574
20.3.2 Pneumokokken und Meningokokken	574
20.3.3 Varizellen (Windpocken)	574
20.3.5 Rabies (Tollwut)	575
20.4 Reiseimpfungen	575
20.4.1 Frühsommermeningoenzephalitis (FSME)	575
20.4.2 Typhus	575
20.4.3 Gelbfieber	576
Literatur	576
21 Tropen- und Reisemedizin	577
21.1 Malaria	578
21.1.1 Konnatale Malaria	580
21.2 Schistosomiasis	580
21.3 Leishmaniasis	582
21.4 Filariasis	583
21.5 Trypanosomiasis	584
21.5.1 Afrikanische Trypanosomiasis	584
21.5.2 Amerikanische Trypanosomiasis (Chagas-Krankheit)	585
21.6 Reisemedizin	585
21.6.1 Vorsorgeuntersuchungen	585
21.6.2 Malariaprophylaxe	586
Literatur	587
VII Pneumologie	589
22 Erkrankungen der Atemwege und der Lunge	591
22.1 Anatomische und physiologische Besonderheiten	593
22.2 Angeborene Fehlbildungen	594
22.2.1 Angeborene Fehlbildungen von Larynx, Trachea und Bronchien	594
22.2.2 Angeborene Fehlbildungen der Lunge	595
22.2.3 Angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells	596
22.3 Akute und chronische Entzündungen der oberen Luftwege	596
22.3.1 Rhinitis purulenta und rezidivierende Rhinitis	596
22.4 Akute und chronische Entzündungen der mittleren Atemwege	597
22.4.1 Krupp-Syndrom	597
22.4.2 Epiglottitis	598
22.4.3 Akute Bronchitis	600
22.4.4 Chronische Bronchitis	600
22.4.5 Bronchiolitis	602
22.4.6 Bronchiolitis obliterans	603
22.4.7 Bronchiektasen	603
22.4.8 Rezidivierende Infekte der Atemwege – Infektanfälligkeit	605
22.5 Aspiration	606
22.5.1 Fremdkörperaspiration	606
22.5.2 Aspiration von Flüssigkeiten	607
22.6 Asthma bronchiale	608
22.7 Akute und chronische Entzündungen der Lunge	615
22.7.1 Pneumonien	615
22.7.2 Pneumologische Krankheitsbilder bei HIV-Infektion	618
22.7.3 Exogen-allergische Alveolitis	620
22.8 Erkrankungen unbekannter Ätiologie	621
22.8.1 Sarkoidose	621
22.8.2 Interstitielle Lungenerkrankungen	624
22.9 Thoraxtrauma und Erkrankungen der Pleura	625
22.9.1 Geschlossene Brustkorbverletzungen	625
22.9.2 Pneumothorax	625
22.9.3 Pleuritis	626
22.10 Tumoren der Lunge und der Pleura	628
22.11 Neuromuskuläre Erkrankungen und Ateminsuf. zienz	629
Literatur	631
23 Zystische Fibrose (Mukoviszidose)	633
VIII Herz-Kreislaufsystem	643
24 Erkrankungen des Herzens und der Gefäße, Herzrhythmusstörungen, kardiologische Intensiv medizin	645
24.1 Genetik, Morphologie und Häu. gkeit von Herzfehlern	647
24.2 Fetaler Kreislauf und perinatale Umstellung	648
24.3 Untersuchungstechniken	649
24.4 Harmlose Herz/Gefäßgeräusche	652
24.5 Hämodynamik von Herzfehlern	653
24.5.1 Druckbelastung	653
24.5.2 Volumenbelastung bei Klappeninsuf. zienz	653
24.5.3 Volumenbelastung bei Links- Rechts-Shunt	654
24.5.4 Volumenbelastung bei Rechts- Links-Shunt	654
24.5.5 Gefäßwiderstände	655
24.5.6 Fehlkonnektion der großen Arterien	655
24.6 Rechtsherzobstruktion	655
24.6.1 Pulmonalstenose (PS)	655
24.6.2 Trikuspidalstenose (TS)	657
24.7 Linksherzobstruktion	657
24.7.1 Aortenstenose	657
24.7.2 Aorteninsuf. zienz	659
24.7.3 Aortenisthmusstenose – Coarctatio aortae	660
24.7.4 Unterbrochener Aortenbogen	662
24.7.5 Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)	662
24.7.6 Mitralvitien und linksventrikulärer Ein. ußtrakt	663
24.8 Herzfehler mit Links-Rechts- Shunt	665
24.8.1 Persistierender Ductus Arteriosus (PDA)	665
24.8.2 Vorhofseptumdefekt	666
24.8.3 Partielle Lungenvenenfehlmündung	668
24.8.4 Ventrikelseptumdefekt (VSD)	668
24.8.5 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)	670
24.9 Herzfehler mit Rechts-Links- Shunt	671
24.9.1 Fallotsche Tetralogie (FT)	671
24.9.2 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA mit VSD)	672
24.9.3 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA mit IVS)	674
24.9.4 Trikuspidalatresie (TA)	675
24.10 Herzfehler mit Fehlkonnektion der Gefäße	676
24.10.1 Transposition der großen Arterien (TGA)	676
24.10.2 Double inlet ventricle (DIV)	676
24.10.3 Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR)	678
24.10.4 Truncus arteriosus communis (TAC)	679
24.11 Herzrhythmusstörungen	680
24.11.1 Supraventrikuläre Extrasystolie/ Tachykardie	680
24.11.2 Ventrikuläre Extrasystolie und Tachykardie	681
24.11.3 AV-Block	682
24.12 Entzündliche Herzerkrankungen	682
24.12.1 Endokarditis	682
24.12.2 Endokarditisrisiko und Endokarditisprophylaxe	683
24.12.3 Myokarditis	683
24.12.4 Perikarditis	686
24.12.5 Mukokutanes Lymphknotensyndrom (Kawasaki-Syndrom)	687
24.13 Kardiomyopathien	688
24.14 Spezielle Therapie bei Herzerkrankungen	689
24.14.1 Herzinsuffizienztherapie	689
24.14.2 Pharmakologische Therapie des Ductus Botalli	690
24.14.3 Beein. ussung des pulmonalen Widerstandes	691
24.14.4 Beein. ussung der Blutgerinnung	691
24.14.5 Katheterinterventionelle Therapie	692
24.15 Arterielle Hypertension	694
24.16 Orthostatische Dysregulation	698
Weiterführende Literatur:	703
IX Gastroenterologie	705
25 Verdauungssystem/Gastroenterologie	707
25.1 Mund	709
25.1.1 Mundhöhle	709
25.1.1 Mundhöhle	709
25.1.2 Zähne	710
25.1.3 Speicheldrüsen	710
25.2 Ösophagus	710
25.2.1 Kongenitale Anomalien	711
25.2.2 Motilitätsstörungen	711
25.2.3 Gastroösophagealer Re. ux	712
25.2.4 Ösophagitis	712
25.2.5 Ingestion von Fremdkörpern und ätzenden Substanzen	713
25.2.6 Ösophagusvarizen	714
25.3 Magen	714
25.3.1 Kongenitale Anomalien	714
25.3.2 Hypertrophische Pylorusstenose	714
25.3.3 Gastritis, Magen- und Duodenalulkus	715
25.4 Dünndarm	717
25.4.1 Anomalien des Dünndarms	717
25.4.2 Malabsorption	717
25.4.3 Zöliakie	719
25.4.4 Kurzdarmsyndrom	723
25.4.5 Intestinale Pseudoobstruktion	724
25.5 Erkrankungen der Leber- und Gallenwege	724
25.5.1 Diagnostik bei Lebererkrankungen	724
25.5.2 Störungen des Bilirubinstoffwechsels	725
25.5.3 Cholestase	726
25.5.4 Extrahepatisch bedingte Cholestase	726
25.5.5 Choledochuszyste	728
25.5.6 Intrahepatische Cholestase	728
25.5.7 Stoffwechselerkrankungen mit intrahepatischer Cholestase	730
25.5.8 Portale Hypertension	731
25.5.9 Lebertransplantation	732
25.5.10 Cholelithiasis	732
25.5.11 Autoimmune Lebererkrankungen	732
25.6 Pankreaserkrankungen	734
25.6.1 Fehlbildungen	734
25.6.2 Exokrine Pankreasinsuffizienz	735
25.6.3 Akute Pankreatitis	736
25.6.4 Chronische Pankreatitis	739
25.7 Erkrankungen des Peritoneums	740
25.7.1 Peritonitis	740
25.7.2 Aszites	740
25.8 Erkrankungen des Dickdarms	742
25.8.1 Obstipation	742
25.8.2 Kleinkinderdiarrhö (Toddler’s diarrhea)	743
25.8.3 Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen	743
25.8.4 Infektiöse Kolitis	745
25.8.5 Nichtinfektiöse akute Kolitis	746
25.8.6 Darmpolypen	746
25.9 Die akute gastrointestinale Blutung	746
25.9.1 Gastrointestinalblutung im Säuglings- und Kleinkindesalter	748
25.10 Chronisch-rezidivierende Bauchschmerzen	748
25.11 Akute Gastroenteritis	750
Literatur	752
X Hämatologie/Onkologie	754
26 Hämatologie	755
26.1 Entwicklung des hämatopoetischen Systems	757
26.1.1 Ort der Blutzellbildung	757
26.1.2 Hämatopoetische Stammzellen	757
26.1.3 Wachstumsfaktoren der Hämatopoese	759
26.1.4 Fetale und adulte Hämoglobine	759
26.2 Benigne Erkrankungen des Knochenmarks	759
26.2.1 Untersuchungstechniken und Normalwerte	759
26.2.2 Erworbene Funktionsstörungen des Knochenmarks	760
26.2.3 Genetisch bedingte Panmyelopathien (»inherited bone marrow failure syndromes«)	762
26.2.4 Isolierte Störungen der Erythrozytopoese	764
26.2.5 Isolierte Störungen der Myelomonopoese	765
26.2.6 Isolierte Störungen der Thrombopoese	766
26.3 Maligne Erkrankungen des hämatopoetischen Systems (myeloische Neoplasien)	766
26.3.1 Myelodysplastische Syndrome	766
26.3.2 Myeloproliferative Syndrome	767
26.4 Erkrankungen der Erythrozyten (Anämien)	768
26.4.1 Störungen der Erythrozytenbildung	769
26.4.2 Hämolytische Anämien	773
26.4.3 Hämoglobinopathien	775
26.4.4 Anämien durch Blutverlust und Blutsequestration	776
26.5 Erkrankungen der Granulozyten und des Monozyten-Makrophagen- Systems	776
26.5.1 Neutrophile Granulozyten	777
26.5.2 Eosinophile Granulozyten	778
26.5.3 Monozyten und dendritische Zellen	778
26.5.4 Histiozytosen	779
26.6 Hämatologische Veränderungen bei nicht hämatologischen Erkrankungen	779
26.6.1 Anämie bei chronischen Erkrankungen (»Infektanämie«)	779
26.6.2 Hämatologische Veränderungen bei Infektionserkrankungen	780
26.6.3 Hämatologische Veränderungen bei Stoffwechselkrankheiten (Speicherkrankheiten)	780
26.6.4 Hämatologische Veränderungen bei onkologischen Erkrankungen	780
26.6.5 Hämatologische Veränderungen beim Down-Syndrom	781
26.6.6 Hämatologische Veränderungen bei Erkrankungen der Milz	782
26.6.7 Hämatologische und klinische Auswirkungen der Splenektomie	782
26.7 Infektionen bei Knochenmarkaplasie	783
26.7.1 Prophylaktische und präemptive Maßnahmen	783
26.7.2 Fieber bei granulozytopenischen Patienten (febrile Granulozytopenie)	784
26.8 Therapie mit Blut und Blutprodukten	784
26.8.1 Transfusion von Erythrozytenkonzentrat	785
26.8.2 Thrombozytenkonzentrat	786
26.8.3 Granulozytenkonzentrat	786
26.8.4 Vollbluttransfusionen	786
26.8.5 Austauschtransfusionen	786
26.8.6 Frischplasma	786
26.8.7 Komplikationen bei der Transfusion von Blut- und Blutprodukten	786
26.9 Hämostaseologie	787
26.9.1 Diagnose von Hämostasestörungen	787
26.10 Erkrankungen der Thrombozyten	790
26.10.1 Hereditäre Thrombozytopenien	790
26.10.2 Erworbene Thrombozytopenien	790
26.10.3 Thrombozytopathien	792
26.11 Vasopathien	792
26.12 Koagulopathien	792
26.12.1 Hereditäre Koagulopathien	792
26.12.2 Erworbene Koagulopathien	796
26.13 Thrombophilie	797
27 Onkologie – KMT	801
27.1 Leukämien im Kindesalter	802
27.2 Maligne Lymphome	810
27.2.1 Non-Hodgkin-Lymphome	810
27.2.2 Morbus Hodgkin	811
27.3 Solide Tumoren	812
27.3.1 Neuroblastom	813
27.3.2 Weichteilsarkome	816
27.3.3 Nephroblastom (Wilms-Tumor)	818
27.3.4 Tumoren der Leber	820
27.3.5 Osteosarkom	821
27.3.6 Ewing-Tumoren	822
27.3.7 Keimzelltumoren	823
27.4 Stammzelltherapie	825
27.4.1 Allgemeine Definitionen	825
27.4.2 Phasen einer Transplantation	826
27.4.3 Indikationen im Kindesalter	827
27.4.4 Frühe Komplikationen	829
27.4.5 Späte Komplikationen	833
27.4.6 Neue Ansätze	833
Literatur	833
28 Hirntumoren	835
28.1 Grundlagen, Klinik, Diagnostik	836
28.2 Operation	840
28.3 Strahlentherapie	841
28.4 Chemotherapie	843
28.5 Spätfolgen und Rehabilitation	845
Literatur	846
XI Niere und Harnwegssystem	848
29 Nephrologie	849
29.1 Besonderheiten der Kindernephrologie	850
29.2 Häufigkeit von Erkrankungen der Niere und der ableitenden Harnwege im Kindesalter	850
29.3 Renovaskuläre Erkrankungen	851
29.4 Nierenparenchymanomalien	851
29.4.1 Agenesie, Hypoplasie und Dysplasien	851
29.4.2 Zystische Nierenerkrankungen	851
29.4.3 Sonstige Anomalien	852
29.5 Glomeruläre Erkrankungen	852
29.5.1 Klassifikation	852
29.5.2 Nephrotisches Syndrom	854
29.5.3 Nephritisches Syndrom	859
29.6 Tubulopathien und tubulointerstitielle Erkrankungen	864
29.6.1 Allgemeines	864
29.6.2 Diabetes insipidus renalis	865
29.6.3 Bartter-Syndrom	865
29.6.4 Hypophosphatämische Vitamin-Dresistente Rachitis	865
29.6.5 DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom	865
29.6.6 Tubulointerstitielle Nephritiden	866
29.7 Akutes Nierenversagen	866
29.8 Chronische Niereninsuf. zienz	867
29.9 Dialyse und Transplantation	869
29.10 Prognose nephrologischer und urologischer Erkrankungen von Kindern und Jugendlichen	869
29.11 Harnwegsinfektionen	869
Literatur	876
30 Urologie	877
30.1 Äußeres Genitale	878
30.1.1 Phimose	878
30.1.2 Hypospadie	879
30.1.3 Epispadie und Blasenekstrophie	881
30.1.4 Urethraduplikaturen	883
30.1.5 Urethraldivertikel	884
30.1.6 Urethralklappen	885
30.1.7 Maldescensus testis	886
30.2 Blasenentleerungsstörungen	888
30.2.1 Urodynamische Untersuchung	888
30.2.2 Inkontinenz	889
30.3 Oberer Harntrakt	891
30.3.1 Dilatation des oberen Harntrakts	891
30.3.2 Refluxkrankheit	895
30.4 Urologische Notfälle	899
30.4.1 Paraphimose	899
30.4.2 Akutes Skrotum	900
30.4.3 Hodentorsion, Samenstrangtorsion	900
30.4.4 Hydatidentorsion	901
30.4.5 Hodentrauma	902
30.4.6 Entzündliche Erkrankungen	902
30.4.7 Orchitis	902
Literatur	903
XII Endokrinologie	905
31 Endokrinologie	907
31.1 Physiologisches Wachstum	909
31.1.1 Auxologie	909
31.1.2 Normvarianten des Wachstums	909
31.1.3 Gewichtshomöostase	914
31.2 Pubertät	916
31.2.1 Normale Pubertät	916
31.2.2 Normvarianten der Pubertätsentwicklung	919
31.2.3 Pathologisch frühe Pubertätsentwicklung	920
31.2.4 Pathologisch späte Pubertätsentwicklung	922
31.3 Hypothalamus-Hypophysen- Achse	925
31.3.1 Wachstumshormonmangel	925
31.3.2 Gonadotropine	927
31.3.3 Adrenokortikotropes Hormon (ACTH)	928
31.3.4 Prolaktin	928
31.3.5 TSH	928
31.3.6 Störungen des Wasserhaushalts	928
31.4 Schilddrüse	930
31.4.1 Hypothyreose	930
31.4.2 Hyperthyreose	932
31.4.3 Autoimmunthyreopathie – Hashimoto-Thyreoiditis	933
31.4.4 Struma	934
31.4.5 Schilddrüsenentzündungen	935
31.4.6 Störungen der Trägerproteine der Schilddrüsenhormone	935
31.5 Nebenschilddrüse	936
31.5.1 Hypoparathyreoidismus	936
31.5.2 Hyperparathyreoidismus	936
31.6 Nebenniere	937
31.6.1 Nebennierenrindenunterfunktion	938
31.6.2 Adrenogenitales Syndrom (AGS)	940
31.6.3 Nebennierenrindenüberfunktion	944
31.6.4 Erkrankungen des Nebennierenmarks	946
31.7 Gonaden	946
31.7.1 Hypogonadismus	946
31.7.2 Hodenhochstand	946
31.8 Intersexualität	947
31.8.1 Gonadendysgenesien	948
31.8.2 Vermindert virilisiertes männ - liches Genitale, Pseudo hermaphroditismus mascuIinus	948
31.8.3 Virilisiertes weibliches Genitale, Pseudohermaphroditismus femininus	949
31.9 Besonderheiten in der Pathogenese endokriner Krankheitsbilder	949
31.9.1 Tumoren endokriner Organe	949
31.9.2 Autoimmunität und endokrine Erkrankungen	951
31.9.3 Angeborener Hyperinsulinismus	951
31.10 Diabetes mellitus im Kindesalter	951
31.10.1 Physiologie der Insulinsekretion und -wirkung	951
31.10.2 Ätiologie	952
31.10.3 Pathophysiologie	955
31.10.4 Epidemiologie	955
31.10.5 Klinik	956
31.10.7 Therapie	958
31.10.8 Schwangerschaft und Schwangerschaftsverhütung	963
Literatur	964
XIII Pädiatrische Spezialbereiche	966
32 Kinder- und Jugendgynäkologie	967
32.1 Gynäkologische Untersuchung	968
32.2 Fehlbildungen der Genitalorgane	969
32.2.1 Vermeintliche Fehlbildungen	969
32.2.2 Fehlbildungen mit unauffälligem äußeren Genitale	970
32.2.3 Fehlbildungen mit verändertem äußeren Genitale	970
32.5.1 Amenorrhö	972
32.5.2 Juvenile Blutungen	972
32.3 Entzündliche Genitalerkrankungen	970
32.4 Genitalblutungen	971
32.5 Zyklusstörungen	971
32.6 Genitaltumoren	972
Literatur	973
33 Kinderorthopädie	975
33.1 Obere Extremität	977
33.1.1 Subluxation des Radiusköpfchens (Chassaignac)	977
33.2 Wirbelsäule	977
33.2.1 Haltungsschwäche	977
33.2.2 Idiopathische Skoliose	978
33.2.3 Säuglingsskoliose	980
33.2.4 Muskulärer Schiefhals	981
33.2.5 Spondylolisthesis, Spondylolyse	981
33.2.6 Morbus Scheuermann	982
33.3 Hüfte	983
33.3.1 Coxitis fugax	983
33.3.2 Hüftreifungsstörungen, Hüft gelenkdysplasie und Hüftgelenkluxation	984
33.3.3 Morbus Perthes	988
33.3.4 Epiphyseolysis capitis femoris	989
33.4 Knie und Unterschenkel	991
33.4.1 Wachstumsschmerz	991
33.4.2 Vorderer Knieschmerz	991
33.4.3 Patellaluxation	992
33.4.4 Morbus Osgood-Schlatter	993
33.4.5 Osteochondrosis dissecans des Kniegelenks	993
33.5 Fuß	994
33.5.1 Kindlicher Knick-Senkfuß	995
33.5.2 Sichelfuß	996
33.5.3 Kongenitaler Plattfuß	997
33.5.5 Hohlfuß	998
33.6 Achsen-, Längen- und Torsionsprobleme	999
33.6.1 Idiopathische Coxa antetorta	999
33.6.2 Beinachsenfehlstellung	1000
33.6.3 Beinlängendifferenz	1001
33.7 Angeborene System - erkran kun gen des Skeletts	1003
33.7.1 Osteochondrodysplasien	1003
33.7.2 Dysostosen	1003
33.8 Angeborene Fehlbildungen	1004
33.9 Tumoren	1004
33.9.1 Gutartige Knochentumoren	1004
33.9.2 Bösartige Knochentumoren	1007
Literatur	1007
34 Erkrankungen des Auges	1009
34.1 Anatomie des Auges	1011
34.2 Untersuchungsmethoden	1011
34.3 Erkrankungen der Orbita	1012
34.3.1 Entzündliche Erkrankungen der Orbita	1012
34.3.2 Tumoren der Orbita	1013
34.4 Erkrankung der Lider und ableitenden Tränenwege	1015
34.4.1 Entzündliche Liderkrankungen	1015
34.4.2 Lidtumoren	1015
34.4.3 Fehlstellungen und Fehlbildungen der Lider	1017
34.4.4 Tränenwege	1017
34.5 Erkrankungen der Bindehaut und Hornhaut	1019
34.5.1 Ophthalmia neonatorum	1019
34.5.2 Konjunktivitis lignosa	1020
34.5.3 Konjunktivitis vernalis	1020
34.5.4 Hornhautdystrophien	1020
34.6 Erkrankungen der Linse und des Glaskörpers	1020
34.6.1 Kongenitale Katarakt (Linsentrübung)	1020
34.6.2 Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (Vitreus) = PHPV	1022
34.6.3 Lageveränderungen der Linse	1022
34.7 Glaukom	1022
34.7.1 Kongenitales Glaukom (Hydrophthalmie, Buphthalmus)	1022
34.7.2 Sonderformen des kongenitalen Glaukoms	1024
34.8 Uveitis	1024
34.9 Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut	1026
34.9.1 Retinoblastom	1026
34.9.2 Retinopathia praematurorum	1027
34.9.3 Morbus Coats	1027
34.9.4 Makuladegeneration	1027
34.9.5 Kolobom der Netz/Aderhaut	1028
34.9.6 Battered-child-Syndrom	1028
34.9.7 Albinismus	1029
34.10 Erkrankungen des Sehnervs	1029
34.10.1 Kongenitale Anomalien des Sehnervs	1030
34.10.2 Stauungspapille	1030
34.10.3 Papillitis	1031
34.10.4 Optikusatrophie	1031
34.11 Strabismus und Motilitätsstörungen	1032
34.11.1 Strabismus concomitans	1032
34.11.2 Strabismus paralyticus = Strabismus incomitans	1033
34.11.3 Nystagmus	1034
34.12 Phakomatosen	1034
34.13 Ophthalmologische Veränderungen bei Systemerkrankungen	1034
34.14 Differenzialdiagnose Leukokorie	1034
Literatur	1035
35 Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde	1037
35.1 Ohr	1039
35.1.1 Fehlbildungen	1039
35.1.2 Äußeres Ohr (Ohrmuschel und Gehörgang)	1040
35.1.3 Mittelohr	1041
35.1.4 Innenohr, Vestibularorgan	1044
35.2 Nase	1045
35.2.1 Fehlbildungen	1045
35.2.2 Entzündungen	1046
35.2.3 Verletzungen	1046
35.2.4 Epistaxis	1046
35.3 Nasennebenhöhlen	1046
35.3.1 Entzündungen	1046
35.3.2 Komplikationen bei Entzündungen der Nase und der Nasen nebenhöhlen	1046
35.4 Nasopharynx	1047
35.4.1 Entzündungen	1047
35.4.2 Tumoren	1048
35.5 Mundhöhle, Oropharynx	1048
35.5.1 Fehlbildungen	1048
35.5.2 Entzündungen	1048
35.5.3 Verletzungen	1050
35.6 Erkrankungen der Kopfspeicheldrüsen	1050
35.6.1 Entzündungen	1050
35.6.2 Tumoren der Speicheldrüsen	1050
35.7 Larynx, Trachea	1050
35.7.1 Fehlbildungen des Kehlkopfes	1050
35.7.2 Entzündungen	1051
35.7.3 Tumoren	1052
35.7.4 Fremdkörperaspiration	1052
35.8 Hals	1052
35.8.1 Fehlbildungen	1052
35.8.2 Entzündungen	1052
35.8.3 Verletzungen	1052
35.9 Hör-, Sprach- und Stimmstörungen	1053
35.9.1 Störungen der Stimme	1053
35.9.2 Störungen der Sprache und des Sprechens	1054
35.9.3 Störungen des Sprechvorgangs	1054
35.9.4 Hörstörungen	1054
Literatur	1056
36 Erkrankungen der Haut	1057
36.1 Effloreszenzenlehre und Untersuchung der Haut	1059
36.2 Hautveränderungen bei Neugeborenen	1059
36.3 Genodermatosen	1061
36.3.1 Keratosen	1061
36.3.2 Hereditäre Epidermolysen	1062
36.3.3 Ehlers-Danlos-Syndrom	1064
36.3.4 Neuro. bromatosis generalisata (von Recklinghausen)	1064
36.3.5 Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle)	1065
36.3.6 Porphyrien	1066
36.3.7 Xeroderma pigmentosum	1066
36.4 Dermatomykosen	1066
36.4.1 Hautmykosen durch Dermatophyten	1067
36.4.2 Hautmykosen durch Sprosspilze	1068
36.5 Hauterkrankungen durch Parasiten	1068
36.5.1 Skabies	1068
36.5.2 Pedikulose	1069
36.6 Allergische Krankheiten und Ekzemerkrankungen	1069
36.6.1 Hautreaktionen vom Soforttyp	1070
36.6.2 Allergische Krankheiten und Ekzeme	1071
36.7 Autoimmunkrankheiten	1074
36.7.1 Chronisch diskoider Lupus erythematodes	1074
36.7.2 Zirkumskripte Sklerodermie (Morphea)	1075
36.7.3 Juvenile Dermatomyositis	1076
36.8 Blasenbildende Autoimmunerkrankungen	1076
36.8.1 Lineare IgA-Dermatose (LAD)	1076
36.8.2 Dermatitis herpetiformis	1077
36.8.3 Pemphigus vulgaris	1077
36.8.4 Schwangerschaftspemphigoid (Herpes gestationis)	1078
36.8.5 Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)	1078
36.9 Granulomatöse Erkrankungen	1078
36.9.1 Granuloma anulare	1078
36.10 Erythematosquamöse und papulöse Hauterkrankungen	1079
36.10.1 Psoriasis vulgaris	1079
36.10.2 Lichen ruber planus	1080
36.10.3 Infantile papulöse Akrodermatitis	1080
36.11 Akne	1081
36.12 Benigne Tumoren und Nävi	1082
36.12.1 Pigmentzellnävi	1082
36.12.2 Nävuszellnävi	1082
36.12.3 Organoide Nävi	1083
36.12.4 Gefäßnävi und Hämangiome	1083
36.13 Störungen der Melaninpigmentierung	1084
36.13.1 Epheliden	1084
36.13.2 Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)	1084
36.13.3 Vitiligo	1085
36.13.4 Albinismus	1085
36.14 Sonstige Hauterkrankungen	1085
36.14.1 Pityriasis rosea	1085
36.14.2 Alopecia areata	1086
36.14.3 Borreliose	1086
Literatur	1087
37 Kinderchirurgie	1089
37.1 Kinderchirurgische Erkrankungen am Hals	1091
37.1.1 Torticollis	1091
37.1.2 Mediale Hals. stel oder -zyste	1091
37.1.3 Laterale Hals. stel oder -zyste	1091
37.2 Kinderchirurgische Erkrankungen der Thoraxwand	1092
37.2.1 Athelie	1092
37.2.2 Prämature Thelarche	1092
37.2.3 Gynäkomastie	1092
37.2.4 Trichterbrust (Pectus excavatum)	1092
37.2.5 Kielbrust (Pectus carinatum)	1093
37.2.6 Kinderchirurgische Erkrankungen der Lungen	1094
37.3 Ösophagusatresie	1094
37.4 Spezielle Erkrankungen am Zwerchfell	1095
37.4.1 Kongenitale Zwerchfellhernie	1095
37.4.2 Hiatushernie/gastro öso - phagealer Re. ux	1096
37.4.3 Relaxatio diaphragmatica	1097
37.5 Spezielle Erkrankungen an der Bauchwand	1097
37.5.1 Angeborene Bauchwanddefekte (Omphalozele, Laparoschisis)	1097
37.5.2 Erkrankungen des Nabels	1099
37.5.3 Hernien der Bauchwand	1099
37.5.4 Akutes Skrotum	1101
37.6 Erkrankungen des Abdomens	1101
37.6.1 Das akute Abdomen	1101
37.6.2 Ileus	1103
37.6.3 Peritonitis	1103
37.6.4 Traumatische Erkrankungen des Abdomens	1103
37.7 Atresien und Stenosen des Gastrointestinaltrakts	1105
37.7.1 Duodenalverschlüsse	1105
37.7.2 Darmduplikaturen	1105
37.7.3 Malrotationen	1106
37.7.4 Dünndarmatresie	1106
37.7.5 Anorektale Agenesien	1107
37.7.6 Innervationsstörungen des Darms	1109
37.7.7 Mekoniumileus und nekrotisierende Enterokolitis	1110
37.7.8 Invagination	1110
37.8 Appendizitis	1111
37.9 Chronische Bauchschmerzen (Appendicitis »chronica«)	1112
Literatur	1112
38 Zahnmedizin/Kieferorthopädie	1113
38.1 Angeborene Zahnerkrankungen	1114
38.1.1 Veränderung der Zahnzahl	1114
38.1.2 Veränderung der Zahnform	1114
38.1.3 Veränderung der Schmelzbildung	1114
38.1.4 Veränderung der Dentinbildung	1114
38.2 Erworbene Zahnerkrankungen	1115
38.2.1 Medikamente	1115
38.2.2 Stoffwechselstörungen	1115
38.2.3 Karies	1115
38.3 Vorbeugung und Behandlung von Zahnerkrankungen	1116
38.3.1 Karies	1116
38.3.2 Bildungsstörung	1117
38.3.3 Trauma	1117
38.4 Kieferorthopädische Frühbehandlung im Säuglingsalter und Milchgebiss	1118
38.4.1 Gebissentwicklung/physio logisches Milchgebiss	1118
38.4.2 Offener Biss	1119
38.4.3 Progener Formenkreis (Mesialbiss, Vorbiss)	1119
38.4.4 Lateraler Kreuzbiss	1120
38.4.5 Mandibuläre Retrognathie (Retrogenie, Distalbiss, Rückbiss)	1121
38.4.6 Funktionelle Nachbehandlung von Kiefergelenkfortsatzfrakturen	1122
38.4.7 Lippen-Kiefer-Gaumen- Segelspalten	1122
38.4.8 Pierre-Robin-Sequenz	1123
Literatur	1124
39 Sportmedizin	1125
39.1 Positive Effekte von Sport bei Gesunden	1126
39.2 Risiken körperlicher Belastung	1126
39.3 Sporttauglichkeit	1127
39.4 Sport und Krankheit	1127
39.4.1 Akute Infektionserkrankungen	1127
39.4.2 Chronische Erkrankungen	1127
XIV Toxikologie, Pharmakotherapie	1133
40 Vergiftungen und Umweltmedizin	1135
40.1 Einführung, allgemeine Angaben, Epidemiologie	1136
40.2 Wichtige Noxen	1136
40.3 Behandlung	1138
40.3.1 Primäre Giftentfernung	1138
40.3.2 Sekundäre Giftentfernung	1139
40.3.3 Antidotbehandlung	1140
40.4 Verätzungen	1140
40.5 Informationsquellen	1141
40.6 Umweltmedizin	1141
40.6.1 Umweltkrankheiten	1141
Literatur	1142
41 Pharmakotherapie	1143
41.1 Pharmakotherapeutisch bedeutsame Entwicklungsphasen des Kindes	1144
41.1.1 Das Früh- und Neugeborene	1145
41.1.2 Säugling und Kleinkind	1146
41.1.3 Das Kind	1147
41.1.4 Der Adoleszent	1148
41.2 Unerwünschte Arzneimittelwirkungen	1149
41.3 Pädiatrische Dosierungsempfehlungen	1150
41.4 Probleme der pädiatrischen Arzneimittelanwendung	1152
Literatur	1153
XV Sozialpädiatrie, psychische Störungen, Schlafmedizin und SIDS	1155
42 Epidemiologie – Sozialpädiatrie	1157
42.1 Epidemiologie: Grundlagen und De. nitionen	1158
42.1.1 Daten zur Gesundheit im Kindesalter: Mortalität	1158
42.1.2 Daten zur Gesundheit im Kindesalter: Morbidität	1160
42.2 Rechtsstellung des Kindes und soziale Absicherung	1161
42.3 Prävention – Prophylaxe	1162
42.4 Unfälle bei Kindern	1163
42.5 Kindesmisshandlung und Vernachlässigung	1165
42.6 Das sozial benachteiligte Kind	1166
42.7 Entwicklungsauffälligkeiten und Behinderungen	1167
42.8 Therapiemethoden	1170
Literatur	1172
43 Psychische Störungen	1173
43.1 Tiefgreifende Entwicklungsstörungen	1177
43.1.1 Autistische Störungen	1177
43.1.2 Andere tief greifende Entwicklungsstörungen	1181
43.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen	1182
43.2.1 Umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache	1182
43.2.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten	1184
43.2.3 Umschriebene Entwicklungsstörungen der motorischen Funktionen	1187
43.3 Frühe Regulationsstörungen	1189
43.3.1 Fütterstörungen	1189
43.3.2 Exzessives Schreien	1190
43.4 Frühe Interaktionsstörungen	1191
43.4.1 Induzierte Schlafstörung	1191
43.4.2 Reaktive Bindungsstörung im Kindesalter	1193
43.5 Parasomnien	1194
43.5.1 Pavor nocturnus (Nachtschreck)	1194
43.5.2 Somnambulismus (Schlafwandeln)	1195
43.5.3 Alpträume	1196
43.6 Emotionale Störungen des Kindesalters	1197
43.6.1 Emotionale Störungen mit Trennungsangst	1197
43.6.2 Phobische Störungen des Kindesalters	1199
43.6.3 Depressive Störungen	1200
43.7 Mutismus	1203
43.8 Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung (hyperkinetisches Syndrom)	1204
43.9 Ticstörungen	1206
43.10 Anpassungsstörungen	1208
43.11 Münchhausen-Stellvertreter- Syndrom	1209
43.12 Somatoforme Störungen	1210
43.13 Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen)	1211
43.14 Anorexia nervosa	1213
43.15 Bulimia nervosa	1215
43.16 Zwangsstörung	1216
43.17 Weitere psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter	1218
44 Schlafmedizin	1221
44.1 Diagnostik	1222
44.1.1 Anamnese	1222
44.1.2 Klinischer Status	1222
44.1.3 Polysomnogra. e	1223
44.1.4 Ergänzende Untersuchungen	1223
44.2 Schlafbezogene Atmungsstörungen	1223
44.2.1 Obstruktive Schlafapnoe	1223
44.2.2 Zentrale Hypoventilation	1225
44.2.3 Periphere Hypoventilation	1225
44.2.4 Obesitas-Hypoventilation	1226
44.3 Neurologisch und psychosomatisch bedingte Schlafstörungen	1226
44.3.1 Narkolepsie	1226
44.3.2 Schlafgebundene Anfallsleiden	1226
44.3.3 Kleine-Levin-Syndrom	1226
44.3.4 Enuresis nocturna	1226
44.3.5 Alpträume	1226
Literatur	1226
45 Plötzlicher Säuglingstod (Sudden Infant Death – SID) und akute, anscheinend lebensbedrohende Ereignisse (ALE)	1229
XVI Bildgebende Verfahren und Referenzwerte	1238
46 Bildgebende Verfahren	1239
46.1 Sonographie	1240
46.2 Röntgenuntersuchung	1247
46.2.1 Konventionelle Röntgenuntersuchung	1248
46.2.2 Computertomographie	1251
46.3 Magnetresonanztomographie	1252
46.4 Beispiele für den schrittweisen Einsatz der Bildgebung	1253
46.4.1 Nichttraumatisches akutes Abdomen	1253
46.4.2 Verdacht auf Nierentumor	1255
46.4.3 Harnwegsinfektion	1256
46.4.4 Harntransportstörung	1257
47 Referenzwerte	1263
47.1 Referenzbereiche: Vorbemerkungen	1264
47.2 Messgrößen im Serum/Plasma	1265
47.3 Messgrößen im Vollblut	1278
47.4 Messgrößen im Urin	1284
47.5 Messgrößen im Liquor	1287
Sachverzeichnis	1291