Sie sind hier
E-Book

Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

AutorHossein Askari
VerlagGRIN Verlag
Erscheinungsjahr2010
Seitenanzahl78 Seiten
ISBN9783640678167
FormatePUB/PDF
Kopierschutzkein Kopierschutz/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis29,99 EUR
Diplomarbeit aus dem Jahr 2008 im Fachbereich Biologie - Genetik / Gentechnologie, Note: 1,0, Universität zu Köln (Institut für Genetik), Sprache: Deutsch, Abstract: In dieser Arbeit wurden durch eine VAPSE (variants affecting protein structure or expression)- basierte Strategie acht Kandidatengene für die Untersuchung der neurologischen Krankheitsgruppe 'idiopathische Epilepsien' sequenziert. Die hierbei identifizierten Variationen wurden mittels in silico Analysen bewertet und gegenüber häufigen Sequenzvarianten in der Population abgegrenzt. Bei der anschließenden familiären Kosegregationsanalyse konnte eine neue nicht-synonyme Variante (c.920G>A, p.Arg307His) im Gen CACNA1I identifiziert werden, die eventuell zur Epilepsie führt. Durch eine Fall-Kontroll-Assoziationsstudie konnte weiterhin die Assoziation des durch Sequenzierung identifizierten SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit IGE bestätigt werden. Genetisch determinierte Funktionsstörungen von Ionenkanälen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von monogenen Epilepsien und erlauben erste konkrete Einblicke in kritische Schlüsselstellen der molekularen Epileptogenese. Um die wichtigsten genetischen Risikofaktoren umfassend aufzudecken, sind hinreichend große Studienkollektive von mehreren tausend Einzelfällen und mehreren hundert Multiplex-Familien erforderlich. Insbesondere genomweite, hochauflösende Assoziationsstudien eröffnen eine aussichtsreiche Perspektive, die häufigsten epileptogenen DNA-Varinaten systematisch zu erfassen und deren interaktives Zusammenspiel bei der Epileptogenese zu ermitteln. Weitere Impulse für die Epilepsie-Genetik sind durch das US-amerikanische ?Human Channelopathy Project? zu erwarten, dass derzeit eine Sequenzanalyse von 250 neuronalen Ionenkanal-Genen bei 500 Patienten mit idiopathischen Epilepsien und 500 gesunden Populationskontrollen durchführt. Sequenzsanalyse von Kandidatengenen ist eine aussichtvolle Strategie zur Identifizierung der krankheitsverursachenden Variationen. Neuere Entwicklungen in der Mutationsanalyse wie z.B. Genotypisierungstechniken, und bei statistischen Verfahren wie z.B. Powertest haben die Aussagekraft und Effizienz der VAPSE-basierten Analyse deutlich verbessert. Durch die bei einer VAPSE-basierten Analyse durchgeführte Genotyp-zu-Phänotyp-Suche in großen Kollektiven, ist dieses Verfahren besonders für komplexe Krankheiten geeignet (Weinshenker und Sommer, 2001).

Kaufen Sie hier:

Horizontale Tabs

Blick ins Buch

Weitere E-Books zum Thema: Hochschulschriften - Diplomarbeiten

Evidence-based Management

E-Book Evidence-based Management
Darstellung der grundlegenden Zusammenhänge und kritische Auseinandersetzung Format: PDF

Studienarbeit aus dem Jahr 2009 im Fachbereich BWL - Controlling, Note: 2,0, Hochschule Ludwigshafen am Rhein, Veranstaltung: Neuere Ansätze des Managements, Sprache: Deutsch, Abstract: Evidence-…

Evidence-based Management

E-Book Evidence-based Management
Darstellung der grundlegenden Zusammenhänge und kritische Auseinandersetzung Format: PDF

Studienarbeit aus dem Jahr 2009 im Fachbereich BWL - Controlling, Note: 2,0, Hochschule Ludwigshafen am Rhein, Veranstaltung: Neuere Ansätze des Managements, Sprache: Deutsch, Abstract: Evidence-…

Bushido: Gangster-Rapper oder Spießer?

E-Book Bushido: Gangster-Rapper oder Spießer?
Eine Untersuchung zur Authentizität Bushidos auf der Grundlage von Interviews, Talkshow-Auftritten, kritischen Medienberichten und dem Film 'Zeiten ändern dich' Format: PDF/ePUB

Studienarbeit aus dem Jahr 2010 im Fachbereich Soziologie - Medien, Kunst, Musik, Note: 1,3, Technische Universität Dortmund, Veranstaltung: Geschichte der Rockmusik, Sprache: Deutsch, Abstract: 'Vom…

Weitere Zeitschriften

Menschen. Inklusiv leben

Menschen. Inklusiv leben

MENSCHEN. das magazin informiert über Themen, die das Zusammenleben von Menschen in der Gesellschaft bestimmen -und dies konsequent aus Perspektive der Betroffenen. Die Menschen, um die es geht, ...

Ärzte Zeitung

Ärzte Zeitung

Zielgruppe:  Niedergelassene Allgemeinmediziner, Praktiker und Internisten. Charakteristik:  Die Ärzte Zeitung liefert 3 x pro Woche bundesweit an niedergelassene Mediziner ...

AUTOCAD Magazin

AUTOCAD Magazin

Die herstellerunabhängige Fachzeitschrift wendet sich an alle Anwender und Entscheider, die mit Softwarelösungen von Autodesk arbeiten. Das Magazin gibt praktische ...

BONSAI ART

BONSAI ART

Auflagenstärkste deutschsprachige Bonsai-Zeitschrift, basierend auf den renommiertesten Bonsai-Zeitschriften Japans mit vielen Beiträgen europäischer Gestalter. Wertvolle Informationen für ...

VideoMarkt

VideoMarkt

VideoMarkt – besser unterhalten. VideoMarkt deckt die gesamte Videobranche ab: Videoverkauf, Videoverleih und digitale Distribution. Das komplette Serviceangebot von VideoMarkt unterstützt die ...