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Pädiatrie

AutorChristian P. Speer, Manfred Gahr
VerlagSpringer-Verlag
Erscheinungsjahr2005
Seitenanzahl1317 Seiten
ISBN9783540265276
FormatPDF
KopierschutzDRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis76,99 EUR

Speer/Gahr - das Kinderheilkunde-Buch für junge Pädiater !

Alle Informationen für den täglichen Stationsalltag: Grundlagen der Epidemiologie, Ätiologie und Pathogenese, Klinik und Diagnostik, Therapie und Prophylaxe aller wichtigen Krankheitsbilder, die dem Arzt in der Pädiatrie begegnen. Auch für PJ-Studenten und Ärzte anderer Fachrichtungen bietet das Buch wertvolle Fakten zum professionellen Umgang mit den kleinen Patienten. Jetzt zusätzlich didaktisch aufbereitet für den eiligen Leser: klare, übersichtliche Textstruktur erleichtert das Auffinden der Informationen, wichtige Stolpersteine und essentielle Informationen sind hervorgehoben, Infoboxen und Fallbeispiele erleichtern die Umsetzung in die Praxis.

Speer/Gahr - geht der Kinderheilkunde auf den Grund!

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Leseprobe

10.1 Zerebrale Anfälle (S.282)

Grundlagen
Unter zerebralen Anfällen versteht man eine plötzliche, vorübergehende, meist kurz (Sekunden bis Minuten) dauernde Funktionsänderung eines Teiles oder des gesamten Gehirns mit sensorischen, motorischen, vegetativen oder psychischen Reiz- bzw. Hemmungserscheinungen.

Epidemiologie.
Zerebrale Anfälle sind ein häufiges Ereignis. Etwa 4–5% aller Kinder erleiden im Laufe der Kindheit mindestens einen Anfall. In der überwiegenden Zahl handelt es sich um so genannte Gelegenheitsanfälle. Systematik. Folgende Formen werden unterschieden:

 epileptische Anfälle,

 epileptische Reaktionen (Gelegenheitsanfälle),

 nichtepileptische Anfälle.

10.1.1 Epileptische AnfälleGrundlagen

Definition.


Als Symptom einer Epilepsie gelten epileptische Anfälle nur dann, wenn sie chronisch-rezidivieren und weitestgehend unabhängig von äußeren Ein- flussfaktoren auftreten.

Epidemiologie.
Mit einer Prävalenz von 5–10‰ und einer Inzidenz von etwa 0,4‰ gehören die Epilepsien zu den häufigsten chronischen Erkrankungen des Kindesalters. Die Hälfte der Epilepsien manifestiert sich vor dem 10. Lebensjahr, etwa 2/3 vor dem 20. Lebensjahr.

Pathophysiologie.
Der epileptische Anfall ist Ausdruck einer abnormen und exzessiven elektrischen Entladung größerer Neuronenverbände. Basismechanismus ist dabei eine paroxysmale Depolarisation der Nervenzellmembran. Dieser pathologische Entladungsvorgang wird u. a. ausgelöst durch:

 Imbalanzen zwischen inhibitorischen und exzitatorischen Transmittersubstanzen,
Veränderungen der Membranrezeptoren und Ionenkanäle (Natrium- und Kalziumkanäle),Störungen des neuronalen Energiestoffwechsels.

Ätiologie.
Epileptische Anfälle sind multifaktoriell bedingt. Die Manifestation resultiert aus dem Zusammenwirken von genetischer Disposition und exogenen Realisationsfaktoren: prä-, peri- und postnatale Hirnschäden, Phakomatosen, metabolisch-genetische Erkrankungen, chromosomale Aberrationen.

Klassiffikation. 
Nach der gegenwärtig international gültigen Klassi. kation werden epileptische Anfälle in fokale (partielle, herdbezogene) Anfälle mit einfacher und komplexer Symptomatik, fokale Anfälle mit sekundärer Generalisation, generalisierte (Absencen; myoklonische, klonische, tonische, atonische, tonisch-klonische Anfälle) und nichtklassiffizierbare Anfälle unterteilt.

Wichtig Grundsätzlich ist zwischen epileptischen Anfällen und epileptischen Syndromen zu unterscheiden. Diese Differenzierung ist zweckmäßig, da unterschiedliche Anfälle bei gleichen Syndromen, bzw. gleiche Anfälle bei unterschiedlichen Syndromen auftreten können.

Klinik
Einfache fokale Anfälle. Beim einfach fokalen Anfall bleibt das Bewusstsein erhalten. Es finden sich motorische, sensible, sensorische, autonome und psychische Symptome. Die motorischen (Kloni) oder sensiblen Erscheinungen (Kribbeln, Taubheitsgefühl) treten an umschriebenen Körperstellen (Gesicht, Extremitäten) auf.

Eine Ausbreitung auf die gesamte Körperhälfte (»march of convulsion«, Jackson-Anfall) oder Übergang in einen tonisch-klonischen Anfall (fokales Grand mal) ist möglich. Bei längerer Anfallsdauer kann es zu einer postparoxysmalen temporären Lähmung einer Extremität bzw. Körperseite kommen (Todd’sche Lähmung).

Komplexe fokale Anfälle. 
Kernsymptom ist die Bewusstseinsveränderung. Häufig geht eine Aura (visuell, auditiv, gustatorisch, olfaktorisch, vertiginös) voraus. Nicht selten zeigen sich Automatismen (Schmatz-, Kau-, Schluckbewegungen, Nesteln, Treten und Scharren mit den Füßen), unartikulierte Laute oder szenische Ausgestaltung (Umherlaufen, An- und Auskleiden).

Inhaltsverzeichnis
Vorwort zur 2. Auflage5
Über die Herausgeber8
Inhaltsverzeichnis9
Autorenverzeichnis11
I Anamnese, Untersuchung, Entwicklung, Humangenetik16
1 Definition und Perspektiven des Faches17
2 Anamnese, Untersuchungstechniken, Umgang mit Patienten und Eltern, psychosoziale Betreuung schwerstkranker und sterbender Kinder21
2.1 Anamnese22
2.2 Untersuchungstechniken24
2.3 Umgang mit Patienten und Eltern26
2.4 Psychosoziale Betreuung schwer kranker und sterbender Kinder29
3 Entwicklung, Entwicklungsstörungen und Risikofaktoren im Säuglings- und Vorschulalter35
3.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie36
3.2 Die normale Entwicklung36
3.3 Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung39
3.4 Frühe Lernschwächen44
3.5 Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit47
Literatur47
4 Humangenetik49
4.1 Klinische Genetik51
4.2 Chromosomale Aberrationen51
4.2.1 Down-Syndrom (Trisomie 21)53
4.2.2 Weitere autosomale Aberrationen57
4.2.3 Ullrich-Turner-Syndrom58
4.2.4 Tripel-X-Syndrom – Karyotyp 47, XXX60
4.2.5 Klinefelter-Syndrom – Karyotyp XXY60
4.2.6 Klinefelter-Varianten – 48, XXXY- und 49, XXXXY-Syndrom61
4.3 Klassische und neue Mikrodeletionssyndrome61
4.3.1 Prader-Willi- und Angelman-Syndrom61
4.3.2 Williams-Beuren-Syndrom63
4.3.3 DiGeorge-Syndrom64
4.4 Fehlbildungs-Retardierungs- Syndrome ohne Nachweis chromosomaler Aberrationen65
4.4.1 Cornelia-de-Lange-Syndrom65
4.4.2 Noonan-Syndrom66
4.4.3 Wiedemann-Beckwith-Syndrom66
4.5 Humangenetische Beratung67
4.6 Aufgaben der pränatalen Diagnostik68
4.7 Molekulare Zusammenhänge hereditärer Erkrankungen69
4.8 Krankheiten mit Mendelschem Vererbungsmodus69
4.8.1 Autosomal-rezessiver Erbgang70
4.8.2 ß-Thalassamie als Modell fur Genotyp-Phanotyp-Beziehungen bei rezessiven Erkrankungen71
4.8.3 X-chromosomal-rezessiver Erbgang75
4.8.4 Autosomal-dominanter Erbgang76
4.9 Der mitochondriale Erbgang80
4.9.1 Physiologie und Biochemie des Mitochondriums80
4.9.2 Das mitochondriale Genom80
4.9.3 Mitochondriale Vererbung81
4.9.4 Mitochondriale Stoffwechselstörungen83
4.10 Dynamische Mutationen84
4.10.1 Erkrankungen durch dynamische Mutationen85
4.10.2 Chorea Huntington als Beispiel für eine Gain-of-function-Mutation88
4.10.3 Fragiles-X-(Fra-X) Syndrom als Beispiel für eine Loss-of-function-Mutation89
4.11 Genomisches Imprinting91
4.11.1 Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS)91
Literatur92
II Ernährung und metabolische Erkrankungen94
5 Epidemiologie der Infektionen Grundlagen der Ernährung im Kindes- und Jugendalter95
5.1 Muttermilchernährung97
5.2 Säuglingsmilchnahrungen104
5.3 Alimentäre Allergieprävention im Säuglingsalter105
5.4 Prophylaxe mit Vitamin K und D sowie Fluorid106
5.5 Beikost107
5.5.1 Zufütterung im 1. Lebensjahr107
5.5.2 Übergang zur Familienkost108
5.5.3 Flüssigkeitszufuhr109
5.6 Therapie von Nahrungsmittelallergien110
5.7 Ernährung bei Durchfall111
5.8 Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken111
5.9 Untergewicht113
5.10 Übergewicht115
5.11 Ernährung ehemaliger Frühgeborener116
Literatur116
6 Stoffwechselerkrankungen119
6.1 Neugeborenenscreening121
6.2 Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen (selektives Screening)122
6.3 Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte122
6.4 Laktatazidose und Mitochondriopathien126
6.5 Hypoglykämie129
6.5.1 Kongenitaler Hyperinsulinismus130
6.5.2 Defekt des Glukosetransports132
6.6 Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien)132
6.6.1 Galaktokinasemangel132
6.6.2 Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferasemangel (»klassische Galaktosämie«)132
6.6.3 UDP-Galaktose-4-Epimerasemangel133
6.7 Störungen des Fruktosestoffwechsels134
6.7.1 Benigne Fruktosurie134
6.7.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz134
6.7.3 Fruktose-1,6- Diphosphatasemangel135
6.8 Glykogenosen135
6.8.1 Glykogenosen Typ I (Morbus v. Gierke)136
6.8.2 Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)137
6.8.3 Glykogenosen Typ III (Morbus Cori)138
6.8.4 Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen)138
6.8.5 Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)138
6.8.6 Glykogenosen Typ VI (Morbus Hers)139
6.8.7 Glykogenose Typ VII (Morbus Tauri)139
6.8.8 Glykogenose Typ 0 (Glykogensyn-thetasemangel)139
6.9 Aminoazidopathien140
6.9.1 Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämien141
6.9.2 Tyrosinämie Typ I143
6.9.3 Ahornsirupkrankheit144
6.9.4 Homozystinurie und Hyperhomozysteinämien144
6.10 Aminosäurentransportstörungen146
6.10.1 Zystinurie146
6.10.2 Hartnupsche Erkrankung146
6.11 Organoazidopathien147
6.11.1 Propionazidurie148
6.11.2 Methylmalonazidurien148
6.11.3 Defekte des Biotinstoffwechsels (Biotinidasemangel und Holokarboxylasesynthetasemangel)149
6.11.4 Glutarazidurie Typ I150
6.11.5 Defekte der Fettsäureoxidation150
6.12 Peroxisomale Erkrankungen152
6.12.1 Storungen der Peroxisomenbildungund peroxisomalen ß-Oxidation153
6.12.2 Peroxisomale Einzelenzymdefekte153
6.13 Cholesterolbiosynthesedefekte155
6.14 CDG-Syndrome (»congenital disorders of glycosylation«)156
6.15 Lysosomale Speicherkrankheiten157
6.15.1 Mukopolysaccharidosen161
6.15.2 Oligosaccharidosen162
6.15.3 Mukolipidosen162
6.15.4 Sphingolipidosen162
6.15.5 Lipidspeicherkrankheiten162
6.15.6 Lysosomale Transportdefekte163
6.16 Lipidstoffwechselstörungen163
6.16.1 Hyperlipoproteinämien165
6.16.2 Hypolipoproteinämien165
Literatur166
7 Metabolische Knochenerkrankungen167
7.1 Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels, Rachitis168
7.1.1 Vitamin-D-Mangelrachitis169
7.1.2 Vitamin-D-abhängige Rachitis171
7.1.3 Sekundärer Vitamin-D-Mangel171
7.1.4 Frühgeborenenosteopathie172
7.1.5 Hypophosphatasie172
7.1.6 Phosphorpenische Rachitisformen – Phosphatdiabetes173
7.2 Knochenerkrankungen mit Frakturhäufungen – Osteopenie, Osteoporose175
7.2.1 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)176
7.2.2 Osteopetrose (Albers-Schönberg- Krankheit)178
7.2.3 Idiopathische juvenile Osteoporose178
7.2.4 Inaktivitätsosteoporose179
Literatur180
III Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin182
8 Neonatologie183
8.1 Definitionen186
8.2 Postnatale Adaptation187
8.2.1 Lunge187
8.2.2 Herz und Kreislauf188
8.2.3 Temperaturregulation188
8.2.4 Niere189
8.2.5 Gastrointestinaltrakt189
8.2.6 Eltern-Kind-Beziehung189
8.2.7 Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema)189
8.2.8 Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode190
8.3 Untersuchung des Neugeborenen190
8.3.1 Zeitpunkte der Neugeborenenuntersuchung190
8.3.2 Durchführung der Neugeborenenuntersuchung190
8.3.3 Neurologische Neugeborenenuntersuchung194
8.3.4 Bestimmung der somatischen Reifezeichen195
8.4 Reanimation Früh- und Neugeborener195
8.4.1 Voraussetzungen zur Reanimation195
8.4.2 Maßnahmen der Neugeborenenreanimation195
8.5 Perinatale Schäden und ihre Folgen199
8.5.1 Asphyxie199
8.5.2 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)201
8.5.3 Geburtstraumatische Schäden203
8.6 Das Frühgeborene207
8.6.1 Das Atemnotsyndrom Frühgeborener209
8.6.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA)213
8.6.3 Wilson-Mikity-Syndrom214
8.6.4 Chronische Lungenerkrankung und bronchopulmonale Dysplasie214
8.6.5 Retinopathia praematurorum217
8.6.6 Hirnblutungen des Frühgeborenen220
8.6.7 Germinale Matrixblutung des Frühgeborenen220
8.6.8 Andere intrazerebrale Blutungen bei Frühgeborenen223
8.6.9 Periventrikuläre Leukomalazie223
8.6.10 Apnoen bei Frühgeborenen226
8.7 Lungenerkrankungen des Neugeborenen228
8.7.1 Transitorische Tachypnoe228
8.7.2 Mekoniumaspirationssyndrom229
8.7.3 Pneumothorax230
8.7.4 Kongenitales lobäres Emphysem231
8.7.5 Lungenhypoplasie231
8.7.6 Zwerchfellhernie (Enterothorax)232
8.7.7 Neonatale Pneumonien233
8.7.8 Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation)233
8.7.9 Lungenblutung235
8.7.10 Chylothorax235
8.7.11 Obstruktion der oberen Atemwege235
8.8 Bluterkrankungen236
8.8.1 Fetale Erythropoese236
8.8.2 Neonatale Anämie236
8.8.3 Anämie Frühgeborener237
8.8.4 Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom237
8.8.5 Icterus neonatorum und Hyperbilirubinämie238
8.8.6 Physiologischer Ikterus239
8.8.7 Muttermilchikterus239
8.8.8 Ikterus bei Frühgeborenen239
8.8.9 Pathologische Hyperbilirubinämie240
8.8.10 Morbus hämolyticus neonatorum240
8.8.11 Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie241
8.8.12 AB0-Erythroblastose241
8.8.13 Rh-Erythroblastose242
8.8.14 Weitere hämolytische Erkrankungen243
8.8.15 Direkte Hyperbilirubinämie244
8.8.16 Weißes Blutbild Neugeborener244
8.8.17 Neonatale Thrombozytopenie244
8.8.18 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie245
8.8.19 Koagulopathien246
8.8.20 Morbus hämorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel)246
8.9 Nekrotisierende Enterokolitis247
8.10 Fetale und neonatale Infektionen249
8.10.1 Besonderheiten des Immunsystems Neugeborener249
8.10.2 Nichtbakterielle konnatale Infektionen250
8.10.3 Röteln250
8.10.4 Zytomegalie251
8.10.5 Herpes simplex252
8.10.6 Varizella-Zoster-Virus253
8.10.7 Weitere konnatale Virusinfektionen253
8.10.8 Toxoplasmose254
8.10.9 Die Neugeborenensepsis254
8.10.10 Meningitis259
8.10.11 Osteomyelitis und septische Arthritis260
8.10.12 Haut- und Weichteilinfektionen261
8.10.13 Omphalitis261
8.10.14 Mastitis261
8.10.15 Lokale Candidainfektionen262
8.10.16 Neonataler Tetanus262
8.10.17 Ophthalmia neonatorum262
8.11 Neugeborenenkrämpfe262
8.12 Metabolische Störungen264
8.12.1 Hyperglykämie264
8.12.2 Hypoglykämie264
8.12.3 Hypokalzämie265
8.13 Spezielle Aspekte der Ernährung Früh- und Neugeborener265
8.13.1 Nährstoffbedarf265
8.13.2 Ernährung des reifen Neugeborenen266
8.13.3 Ernährung des Frühgeborenen266
Literatur266
9 Pädiatrische Intensiv- und Notfallmedizin269
9.1 Kardiopulmonale Reanimation im Kindesalter270
9.2 Intubation272
9.3 Analgosedierung274
9.4 Beatmung275
9.4.1 Technik der maschinellen Beatmung275
9.4.2 Spezielle Beatmungstechniken bei Atemversagen277
9.4.3 Atemgasklimatisierung278
9.4.4 Entwöhnung von der Beatmung278
9.4.5 Komplikationen von Intubation und maschineller Beatmung279
9.5 Respiratorisches Versagen279
9.5.1 Definition und Epidemiologie des ARDS279
9.5.2 Pathogenese und Pathophysiologie des ARDS281
9.5.3 Therapie des ARDS282
9.6 Sepsis284
9.6.1 Inzidenz284
9.6.2 Diagnostik284
9.6.3 Therapie285
9.7 Akutes Nierenversagen287
9.8 Polytrauma und Schock289
9.8.1 Ertrinkungsunfall291
Literatur292
IV Erkrankungen des Nervensystems294
10 Epilepsie295
10.1 Zerebrale Anfälle296
10.1.1 Epileptische Anfälle296
10.1.2 Epileptische Syndrome297
10.1.3 Status epilepticus301
10.1.4 Epileptische Reaktionen302
10.2 Fieberkrämpfe303
10.3 Neugeborenenkrämpfe304
10.4 Nichtepileptische Anfälle304
Literatur305
11 Nervensystem307
11.1 Neurologische Beurteilung des Kindes309
11.2 Fehlbildungen des Zentralnervensystems314
11.2.1 Neuralrohrdefekte (Dysraphien)314
11.2.2 Meningomyelozele314
11.2.3 Andere spinale Fehlbildungen316
11.2.4 Dysplasien des ZNS316
11.2.5 Fehlbildungen von Strukturen der hinteren Schädelgrube317
11.2.6 Fehlbildungen der Hirnnerven318
11.2.7 Phakomatosen (neurokutane Syndrome)318
11.2.8 Störungen der Massenentwicklung318
11.3 Hydrozephalus320
11.4 Kraniostenosen322
11.5 Zerebralparesen323
11.6 Neurodegenerative Erkrankungen327
11.6.1 Erkrankungen mit primär mentalem Abbau329
11.6.3 Hypomyelinisierende und dysmyelinisierende Erkrankungen330
11.6.4 Erkrankungen mit charakteristischen extrapyramidalen Bewegungsstörungen331
11.6.5 Erkrankungen mit Stillstand und aberranter frühkindlicher Entwicklung332
11.6.6 Heredodegenerative Erkrankungen333
11.6.7 Spezielle mitochondriale Erkrankungen334
11.6.8 Erworbene ZNS-Erkrankungen mit neurodegenerativem Verlauf334
11.7 Globale Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung335
11.8 Vaskuläre Malformationen337
11.8.1 Arteriovenöse Malformationen337
11.8.2 Vena-Galeni-Malformation338
11.8.2 Kavernome338
11.8.3 Aneurysmen339
11.9 Ischämische zerebrale Insulte339
11.10 Sinus- und Hirnvenenthrombosen343
11.11 Kopfschmerzen und Migräne344
11.11.1 Migräne344
11.11.2 Andere Kopfschmerzursachen346
11.12 Traumatische Schädigungen des Nervensystems347
11.12.1 Schädeltrauma347
11.12.2 Schädel-Hirn-Trauma (SHT)347
11.12.3 Sonstige Manifestationen von Schädeltraumen348
11.12.4 Schädel-Hirn-Trauma und Kindesmisshandlung349
11.12.5 Verletzungen von Rückenmark, Nervenwurzeln und peripheren Nerven349
11.13 Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems350
11.13.1 Meningitis350
11.13.2 Enzephalitis352
11.13.3. Poliomyelitis354
11.13.4 Transverse Myelitis354
11.13.5 Enzephalomyelitis disseminata (multiple Sklerose)355
11.13.6 Akute disseminierte Enzephalomyelitis357
11.13.7 Zerebrale Vaskulitis357
11.14 Neurologische Mitbeteiligung bei systemischen Erkrankungen358
11.14.1 Neurologische Manifestationen bei rheumatischen Erkrankungen358
11.14.2 Neurologische Manifestationen bei Herz-, Nieren und Lebererkrankungen359
11.15 Neurologische Manifestationen bei Intoxikationen360
Literatur361
12 Neuromuskuläre Erkrankungen363
12.1 Spinale Muskelatrophien364
12.1.1 Spinale Muskelatrophie Typ 1–3364
12.1.2 Spinale Muskelatrophie mit »respiratory distress« Typ 1 (SMARD1)367
12.1.3 Spinale und bulbäre Muskelatrophie (SMAX1, Kennedy Disease)367
12.2 Akute Polyradikuloneuritis Guillain-Barré367
12.3 Neurale Muskelatrophie und Neuropathie368
12.3.1 Neurale Muskelatrophie Charcot- Marie-Tooth Typ 1A und 1B (CMT1A/B)368
12.3.2 Neurale Muskelatrophie Charcot- Marie-Tooth Typ 2 (CMT2)369
12.3.3 Hypertrophe Neuropathien Déjérine-Sottas (HMSN3)369
12.3.4 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen370
12.4 Myasthenie370
12.4.1 Myasthenia gravis370
12.4.2 Kongenitale myasthene Syndrome371
12.5 Myotonie, Paramyotonie und periodische Paralyse372
12.6 Myotone Dystrophien373
12.7 Muskeldystrophie374
12.7.1 Duchenne- (DMD) und Becker- Muskeldystrophie (BMD)375
12.7.2 Gliedergürtelmuskeldystrophien376
12.7.3 Kongenitale Muskeldystrophien377
12.7.4 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie377
12.7.5 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie378
12.8 Kongenitale Strukturmyopathien378
12.9 Mitochondriopathie und Atmungskettendefekte379
12.9.1 Mitochondriopathien379
12.9.2 Nuklear kodierte Atmungskettendefekte380
Literatur381
V Erkrankungen des Immunsystems383
13 Immunologie385
13.1 Phagozytendefekte386
13.1.1 Septische Granulomatose386
13.1.2 Interferon-.-Rezeptordefekt387
13.1.3 Seltene Störungen der Phagozyten388
13.2 Störungen der humoralen Immunität388
13.2.1 X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie388
13.2.2 Hyper-IgM-Syndrom390
13.2.3 Variables Immundefektsyndrom390
13.2.4 Selektiver Mangel von Immunglobulinen391
13.2.5 Transitorisches Antikörpermangelsyndrom391
13.3 T-Lymphozytendefekte392
13.3.1 Schwere kombinierte Immundefekte392
13.3.2 T-Lymphozytendefekte mit gestörter Proliferation393
13.3.3 T-Lymphozytendefekte kombiniert mit anderen Störungen394
13.4 Komplementdefekte395
13.4.1 Primäre Komplementdefekte395
13.4.2 Sekundäre Defekte und Erkrankungen mit Aktivierung des Komplementsystems397
13.5 Sekundäre Immundefekte398
13.6 Praktische Hinweise bei Immundefekten398
13.6.1 Abklärung rezidivierender Infektionen zum Ausschluss eines Immundefektes398
13.6.2 Impfungen bei Immundefekten399
Literatur400
14 Allergologie401
14.1 Allergie, Hyperreagibilität, Atopie402
14.2 Allergene402
14.3 Immunglobulin E403
14.4 Zellen und Mediatoren allergischer Reaktion403
14.5 Vererbung und Vorhersage404
14.6 Klinische Manifestationen404
14.6.1 Allergische Rhinokonjunktivitis404
14.6.2 Nahrungsmittelallergie405
14.6.3 Anaphylaxie405
14.6.4 Insektengiftallergie406
14.6.5 Urtikaria und Quincke-Ödem406
14.6.6 Arzneimittelunverträglichkeit407
14.7 Allergiediagnostik407
14.7.1 In-vivo-Diagnostik407
14.7.2 In-vitro-Diagnostik408
14.8 Behandlungsmethoden410
14.9 Präventive Maßnahmen411
14.10 Verzögert auftretende allergische Reaktionen412
Literatur412
15 Rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter413
15.1 Juvenile rheumatoide Arthritis414
15.2 HLA-B27-assoziierte juvenile Spondylarthropathien418
15.3 Infektassoziierte Arthritiden420
15.4 Systemischer Lupus erythematodes (SLE)421
15.5 Juvenile Dermatomyositis423
15.6 Sklerodermie424
15.7 Mischkollagenose424
15.8 Vaskulitissyndrome424
15.8.1 Purpura Schönlein-Henoch424
15.8.2 Kawasaki-Erkrankung425
15.9 Weitere rheumatische Erkrankungen426
15.9.1 Akutes rheumatisches Fieber426
15.9.2 Familiäres Mittelmeer. eber427
15.9.3 Erythema nodosum427
VI Infektiologie430
16 Virusinfektionen431
16.1 Herpes-simplex-Virus- Infektionen433
16.2 Varizella-Zoster-Virus- Infektionen436
16.3 Epstein-Barr-Virus-Infektionen439
16.4 Zytomegalievirusinfektionen442
16.5 Herpesvirus-Typ-6-Infektionen446
16.6 Herpesvirus-Typ-7-Infektionen447
16.7 Herpesvirus-Typ-8-Infektionen447
16.8 Hepatitis A448
16.9 Hepatitis B449
16.10 Hepatitis C452
16.11 Hepatitis D453
16.12 Hepatitis E454
16.13 Infektionen mit weiteren hepatotropen Viren454
16.14 Parvovirus-B19-Infektionen454
16.15 Gastrointestinale Virusinfektionen456
16.15.1 Rotavirusinfektionen456
16.15.2 Weitere Viren, die bei Gastroenteritiden gefunden werden458
16.16 Adenovirusinfektionen458
16.17 Rhinovirusinfektionen460
16.18 Respiratory-Syncytial-Virus- Infektionen461
16.19 Infektionen durch humane Papillomaviren (HPV)462
16.20 Masern465
16.21 Röteln467
16.22 Mumps, Parotitis epidemica468
16.23 Slow-Virus-Erkrankungen470
16.23.1 Subakute sklerosierende Panenzephalitis470
16.23.2 Progressive Rötelnenzephalitis (PRP)471
16.23.3 Progressive multifokale Leukoenzephalopathie471
16.23.4 Übertragbare spongiforme Enzephalopathien (Prionerkrankungen)471
16.24 Tollwut (Rabies, Lyssa)472
16.25 Poliomyelitis473
16.26 Enterovirusinfektionen474
16.27 Hantavirusinfektionen476
16.28 Frühsommermeningoenzephalitis, Zeckenenzephalitis, zentraleuropäische Enzephalitis476
16.29 HIV-Infektionen477
16.30 Influenza (Grippe)480
16.31 Parainfluenzavirusinfektionen481
Literatur481
17 Bakterielle Infektionen483
17.1 Systemische Infektionen485
17.1.1 Bakteriämie, Sepsis485
17.1.2 Toxische Schocksyndrome489
17.1.3 Botulismus491
17.1.4 Diphtherie492
17.1.5 Tetanus494
17.1.6 Typhus495
17.1.7 Lyme-Borreliose496
17.2 Oberer Respirationstrakt und Hals499
17.2.1 Pharyngitis, Tonsillitis499
17.2.2 Otitis media502
17.2.3 Mastoiditis506
17.2.4 Sinusitis508
17.2.5 Lymphadenitis colli510
17.3 Unterer Respirationstrakt513
17.3.1 Keuchhusten513
17.3.2 Tuberkulose515
17.4 Bakterielle Infektionen des Urogenitaltrakts517
17.4.1 Urethritis, Vulvovaginitis, Zervizitis518
17.4.2 Epididymitis, Orchitis, Prostatitis519
17.5 Haut- und Weichteile520
17.5.1 Ober. ächliche Hautinfektionen und Zellulitis520
17.5.2 Blasenbildende distale Daktylitis521
17.5.3 Ecthyma521
17.5.4 Erysipel521
17.5.5 Erysipeloid521
17.5.6 Follikulitiden523
17.5.7 Impetigo523
17.5.8 Paronychie524
17.5.9 Perianaldermatitis524
17.5.10 Schweißdrüsenabszesse (Hidradenitis suppurativa)524
17.5.11 Zellulitis525
17.5.12 Bakterielle Myositis525
17.6 Knochen und Gelenke526
17.6.1 Osteomyelitis526
17.6.2 Pyogene Arthritis529
17.6.3 Spondylitis, Diszitis531
17.7 Nervensystem532
17.7.1 Akute bakterielle Meningitis532
17.7.2 Tuberkulöse Meningitis534
17.7.3 Fokale eitrige ZNS-Infektionen536
17.7.4 Liquorshuntinfektionen538
Literatur538
18 Parasitosen und Mykosen539
18.1 Intestinale Protozoeninfektionen540
18.1.1 Amöbiasis540
18.1.2 Fakultativ pathogene und apathogene Protozoen541
18.1.3 Giardiasis541
18.1.4 Kryptosporidiose, Isosporidiose, Mikrosporidiose542
18.2 Intestinale Nematodeninfektionen543
18.2.1 Ankylostomiasis (Hakenwurminfektion)544
18.2.2 Askariasis544
18.2.3 Enterobiasis (Oxyuriasis)545
18.2.4 Strongyloidiasis546
18.2.5 Trichuriasis547
18.3 Taeniasis und Hymenolepiasis547
18.4 Echinokokkose549
18.5 Kutane Larva migrans549
18.6 Toxokariasis (Larva migrans visceralis)550
18.7 Toxoplasmose551
18.7.1 Konnatale Toxoplasmose551
18.8 Trichinose552
18.9 Epizoonosen552
18.10 Mykosen553
18.11 Opportunistische Mykosen554
18.11.1 Aspergillose554
18.11.2 Candidiasis554
18.11.3 Pneumocystis-jiroveci-Infektion555
18.12 Systemische Mykosen556
Literatur556
19 Das fiebernde Kind557
19.1 Definition558
19.2 Diagnose558
19.3 Besondere Hinweise559
19.4 Differenzialdiagnose560
19.5 Vorgehen560
19.6 Therapie561
19.7 Chronische rezidivierendes Fieber561
Literatur563
20 Impfungen565
20.1 Grundlagen566
20.1.1 Immunität566
20.1.2 Passive Immunisierung566
20.1.3 Aktive Immunisierung567
20.1.4 Zeitabstände zwischen Impfungen567
20.1.5 Applikation von Impfstoffen567
20.1.6 Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen568
20.1.7 Formale Grundlagen569
20.2 Allgemein empfohlene Impfungen570
20.2.1 Hepatitis B571
20.2.2 Haemophilus in. uenzae Typ b (Hib)571
20.2.3 Diphtherie571
20.2.4 Tetanus571
20.2.5 Pertussis (Keuchhusten)572
20.2.6 Poliomyelitis (Kinderlähmung)573
20.2.7 Masern, Mumps und Röteln (MMR)573
20.3 Indikationsimpfungen573
20.3.1 Influenza (Virusgrippe)574
20.3.2 Pneumokokken und Meningokokken574
20.3.3 Varizellen (Windpocken)574
20.3.5 Rabies (Tollwut)575
20.4 Reiseimpfungen575
20.4.1 Frühsommermeningoenzephalitis (FSME)575
20.4.2 Typhus575
20.4.3 Gelbfieber576
Literatur576
21 Tropen- und Reisemedizin577
21.1 Malaria578
21.1.1 Konnatale Malaria580
21.2 Schistosomiasis580
21.3 Leishmaniasis582
21.4 Filariasis583
21.5 Trypanosomiasis584
21.5.1 Afrikanische Trypanosomiasis584
21.5.2 Amerikanische Trypanosomiasis (Chagas-Krankheit)585
21.6 Reisemedizin585
21.6.1 Vorsorgeuntersuchungen585
21.6.2 Malariaprophylaxe586
Literatur587
VII Pneumologie589
22 Erkrankungen der Atemwege und der Lunge591
22.1 Anatomische und physiologische Besonderheiten593
22.2 Angeborene Fehlbildungen594
22.2.1 Angeborene Fehlbildungen von Larynx, Trachea und Bronchien594
22.2.2 Angeborene Fehlbildungen der Lunge595
22.2.3 Angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells596
22.3 Akute und chronische Entzündungen der oberen Luftwege596
22.3.1 Rhinitis purulenta und rezidivierende Rhinitis596
22.4 Akute und chronische Entzündungen der mittleren Atemwege597
22.4.1 Krupp-Syndrom597
22.4.2 Epiglottitis598
22.4.3 Akute Bronchitis600
22.4.4 Chronische Bronchitis600
22.4.5 Bronchiolitis602
22.4.6 Bronchiolitis obliterans603
22.4.7 Bronchiektasen603
22.4.8 Rezidivierende Infekte der Atemwege – Infektanfälligkeit605
22.5 Aspiration606
22.5.1 Fremdkörperaspiration606
22.5.2 Aspiration von Flüssigkeiten607
22.6 Asthma bronchiale608
22.7 Akute und chronische Entzündungen der Lunge615
22.7.1 Pneumonien615
22.7.2 Pneumologische Krankheitsbilder bei HIV-Infektion618
22.7.3 Exogen-allergische Alveolitis620
22.8 Erkrankungen unbekannter Ätiologie621
22.8.1 Sarkoidose621
22.8.2 Interstitielle Lungenerkrankungen624
22.9 Thoraxtrauma und Erkrankungen der Pleura625
22.9.1 Geschlossene Brustkorbverletzungen625
22.9.2 Pneumothorax625
22.9.3 Pleuritis626
22.10 Tumoren der Lunge und der Pleura628
22.11 Neuromuskuläre Erkrankungen und Ateminsuf. zienz629
Literatur631
23 Zystische Fibrose (Mukoviszidose)633
VIII Herz-Kreislaufsystem643
24 Erkrankungen des Herzens und der Gefäße, Herzrhythmusstörungen, kardiologische Intensiv medizin645
24.1 Genetik, Morphologie und Häu. gkeit von Herzfehlern647
24.2 Fetaler Kreislauf und perinatale Umstellung648
24.3 Untersuchungstechniken649
24.4 Harmlose Herz/Gefäßgeräusche652
24.5 Hämodynamik von Herzfehlern653
24.5.1 Druckbelastung653
24.5.2 Volumenbelastung bei Klappeninsuf. zienz653
24.5.3 Volumenbelastung bei Links- Rechts-Shunt654
24.5.4 Volumenbelastung bei Rechts- Links-Shunt654
24.5.5 Gefäßwiderstände655
24.5.6 Fehlkonnektion der großen Arterien655
24.6 Rechtsherzobstruktion655
24.6.1 Pulmonalstenose (PS)655
24.6.2 Trikuspidalstenose (TS)657
24.7 Linksherzobstruktion657
24.7.1 Aortenstenose657
24.7.2 Aorteninsuf. zienz659
24.7.3 Aortenisthmusstenose – Coarctatio aortae660
24.7.4 Unterbrochener Aortenbogen662
24.7.5 Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)662
24.7.6 Mitralvitien und linksventrikulärer Ein. ußtrakt663
24.8 Herzfehler mit Links-Rechts- Shunt665
24.8.1 Persistierender Ductus Arteriosus (PDA)665
24.8.2 Vorhofseptumdefekt666
24.8.3 Partielle Lungenvenenfehlmündung668
24.8.4 Ventrikelseptumdefekt (VSD)668
24.8.5 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)670
24.9 Herzfehler mit Rechts-Links- Shunt671
24.9.1 Fallotsche Tetralogie (FT)671
24.9.2 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA mit VSD)672
24.9.3 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA mit IVS)674
24.9.4 Trikuspidalatresie (TA)675
24.10 Herzfehler mit Fehlkonnektion der Gefäße676
24.10.1 Transposition der großen Arterien (TGA)676
24.10.2 Double inlet ventricle (DIV)676
24.10.3 Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR)678
24.10.4 Truncus arteriosus communis (TAC)679
24.11 Herzrhythmusstörungen680
24.11.1 Supraventrikuläre Extrasystolie/ Tachykardie680
24.11.2 Ventrikuläre Extrasystolie und Tachykardie681
24.11.3 AV-Block682
24.12 Entzündliche Herzerkrankungen682
24.12.1 Endokarditis682
24.12.2 Endokarditisrisiko und Endokarditisprophylaxe683
24.12.3 Myokarditis683
24.12.4 Perikarditis686
24.12.5 Mukokutanes Lymphknotensyndrom (Kawasaki-Syndrom)687
24.13 Kardiomyopathien688
24.14 Spezielle Therapie bei Herzerkrankungen689
24.14.1 Herzinsuffizienztherapie689
24.14.2 Pharmakologische Therapie des Ductus Botalli690
24.14.3 Beein. ussung des pulmonalen Widerstandes691
24.14.4 Beein. ussung der Blutgerinnung691
24.14.5 Katheterinterventionelle Therapie692
24.15 Arterielle Hypertension694
24.16 Orthostatische Dysregulation698
Weiterführende Literatur:703
IX Gastroenterologie705
25 Verdauungssystem/Gastroenterologie707
25.1 Mund709
25.1.1 Mundhöhle709
25.1.1 Mundhöhle709
25.1.2 Zähne710
25.1.3 Speicheldrüsen710
25.2 Ösophagus710
25.2.1 Kongenitale Anomalien711
25.2.2 Motilitätsstörungen711
25.2.3 Gastroösophagealer Re. ux712
25.2.4 Ösophagitis712
25.2.5 Ingestion von Fremdkörpern und ätzenden Substanzen713
25.2.6 Ösophagusvarizen714
25.3 Magen714
25.3.1 Kongenitale Anomalien714
25.3.2 Hypertrophische Pylorusstenose714
25.3.3 Gastritis, Magen- und Duodenalulkus715
25.4 Dünndarm717
25.4.1 Anomalien des Dünndarms717
25.4.2 Malabsorption717
25.4.3 Zöliakie719
25.4.4 Kurzdarmsyndrom723
25.4.5 Intestinale Pseudoobstruktion724
25.5 Erkrankungen der Leber- und Gallenwege724
25.5.1 Diagnostik bei Lebererkrankungen724
25.5.2 Störungen des Bilirubinstoffwechsels725
25.5.3 Cholestase726
25.5.4 Extrahepatisch bedingte Cholestase726
25.5.5 Choledochuszyste728
25.5.6 Intrahepatische Cholestase728
25.5.7 Stoffwechselerkrankungen mit intrahepatischer Cholestase730
25.5.8 Portale Hypertension731
25.5.9 Lebertransplantation732
25.5.10 Cholelithiasis732
25.5.11 Autoimmune Lebererkrankungen732
25.6 Pankreaserkrankungen734
25.6.1 Fehlbildungen734
25.6.2 Exokrine Pankreasinsuffizienz735
25.6.3 Akute Pankreatitis736
25.6.4 Chronische Pankreatitis739
25.7 Erkrankungen des Peritoneums740
25.7.1 Peritonitis740
25.7.2 Aszites740
25.8 Erkrankungen des Dickdarms742
25.8.1 Obstipation742
25.8.2 Kleinkinderdiarrhö (Toddler’s diarrhea)743
25.8.3 Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen743
25.8.4 Infektiöse Kolitis745
25.8.5 Nichtinfektiöse akute Kolitis746
25.8.6 Darmpolypen746
25.9 Die akute gastrointestinale Blutung746
25.9.1 Gastrointestinalblutung im Säuglings- und Kleinkindesalter748
25.10 Chronisch-rezidivierende Bauchschmerzen748
25.11 Akute Gastroenteritis750
Literatur752
X Hämatologie/Onkologie754
26 Hämatologie755
26.1 Entwicklung des hämatopoetischen Systems757
26.1.1 Ort der Blutzellbildung757
26.1.2 Hämatopoetische Stammzellen757
26.1.3 Wachstumsfaktoren der Hämatopoese759
26.1.4 Fetale und adulte Hämoglobine759
26.2 Benigne Erkrankungen des Knochenmarks759
26.2.1 Untersuchungstechniken und Normalwerte759
26.2.2 Erworbene Funktionsstörungen des Knochenmarks760
26.2.3 Genetisch bedingte Panmyelopathien (»inherited bone marrow failure syndromes«)762
26.2.4 Isolierte Störungen der Erythrozytopoese764
26.2.5 Isolierte Störungen der Myelomonopoese765
26.2.6 Isolierte Störungen der Thrombopoese766
26.3 Maligne Erkrankungen des hämatopoetischen Systems (myeloische Neoplasien)766
26.3.1 Myelodysplastische Syndrome766
26.3.2 Myeloproliferative Syndrome767
26.4 Erkrankungen der Erythrozyten (Anämien)768
26.4.1 Störungen der Erythrozytenbildung769
26.4.2 Hämolytische Anämien773
26.4.3 Hämoglobinopathien775
26.4.4 Anämien durch Blutverlust und Blutsequestration776
26.5 Erkrankungen der Granulozyten und des Monozyten-Makrophagen- Systems776
26.5.1 Neutrophile Granulozyten777
26.5.2 Eosinophile Granulozyten778
26.5.3 Monozyten und dendritische Zellen778
26.5.4 Histiozytosen779
26.6 Hämatologische Veränderungen bei nicht hämatologischen Erkrankungen779
26.6.1 Anämie bei chronischen Erkrankungen (»Infektanämie«)779
26.6.2 Hämatologische Veränderungen bei Infektionserkrankungen780
26.6.3 Hämatologische Veränderungen bei Stoffwechselkrankheiten (Speicherkrankheiten)780
26.6.4 Hämatologische Veränderungen bei onkologischen Erkrankungen780
26.6.5 Hämatologische Veränderungen beim Down-Syndrom781
26.6.6 Hämatologische Veränderungen bei Erkrankungen der Milz782
26.6.7 Hämatologische und klinische Auswirkungen der Splenektomie782
26.7 Infektionen bei Knochenmarkaplasie783
26.7.1 Prophylaktische und präemptive Maßnahmen783
26.7.2 Fieber bei granulozytopenischen Patienten (febrile Granulozytopenie)784
26.8 Therapie mit Blut und Blutprodukten784
26.8.1 Transfusion von Erythrozytenkonzentrat785
26.8.2 Thrombozytenkonzentrat786
26.8.3 Granulozytenkonzentrat786
26.8.4 Vollbluttransfusionen786
26.8.5 Austauschtransfusionen786
26.8.6 Frischplasma786
26.8.7 Komplikationen bei der Transfusion von Blut- und Blutprodukten786
26.9 Hämostaseologie787
26.9.1 Diagnose von Hämostasestörungen787
26.10 Erkrankungen der Thrombozyten790
26.10.1 Hereditäre Thrombozytopenien790
26.10.2 Erworbene Thrombozytopenien790
26.10.3 Thrombozytopathien792
26.11 Vasopathien792
26.12 Koagulopathien792
26.12.1 Hereditäre Koagulopathien792
26.12.2 Erworbene Koagulopathien796
26.13 Thrombophilie797
27 Onkologie – KMT801
27.1 Leukämien im Kindesalter802
27.2 Maligne Lymphome810
27.2.1 Non-Hodgkin-Lymphome810
27.2.2 Morbus Hodgkin811
27.3 Solide Tumoren812
27.3.1 Neuroblastom813
27.3.2 Weichteilsarkome816
27.3.3 Nephroblastom (Wilms-Tumor)818
27.3.4 Tumoren der Leber820
27.3.5 Osteosarkom821
27.3.6 Ewing-Tumoren822
27.3.7 Keimzelltumoren823
27.4 Stammzelltherapie825
27.4.1 Allgemeine Definitionen825
27.4.2 Phasen einer Transplantation826
27.4.3 Indikationen im Kindesalter827
27.4.4 Frühe Komplikationen829
27.4.5 Späte Komplikationen833
27.4.6 Neue Ansätze833
Literatur833
28 Hirntumoren835
28.1 Grundlagen, Klinik, Diagnostik836
28.2 Operation840
28.3 Strahlentherapie841
28.4 Chemotherapie843
28.5 Spätfolgen und Rehabilitation845
Literatur846
XI Niere und Harnwegssystem848
29 Nephrologie849
29.1 Besonderheiten der Kindernephrologie850
29.2 Häufigkeit von Erkrankungen der Niere und der ableitenden Harnwege im Kindesalter850
29.3 Renovaskuläre Erkrankungen851
29.4 Nierenparenchymanomalien851
29.4.1 Agenesie, Hypoplasie und Dysplasien851
29.4.2 Zystische Nierenerkrankungen851
29.4.3 Sonstige Anomalien852
29.5 Glomeruläre Erkrankungen852
29.5.1 Klassifikation852
29.5.2 Nephrotisches Syndrom854
29.5.3 Nephritisches Syndrom859
29.6 Tubulopathien und tubulointerstitielle Erkrankungen864
29.6.1 Allgemeines864
29.6.2 Diabetes insipidus renalis865
29.6.3 Bartter-Syndrom865
29.6.4 Hypophosphatämische Vitamin-Dresistente Rachitis865
29.6.5 DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom865
29.6.6 Tubulointerstitielle Nephritiden866
29.7 Akutes Nierenversagen866
29.8 Chronische Niereninsuf. zienz867
29.9 Dialyse und Transplantation869
29.10 Prognose nephrologischer und urologischer Erkrankungen von Kindern und Jugendlichen869
29.11 Harnwegsinfektionen869
Literatur876
30 Urologie877
30.1 Äußeres Genitale878
30.1.1 Phimose878
30.1.2 Hypospadie879
30.1.3 Epispadie und Blasenekstrophie881
30.1.4 Urethraduplikaturen883
30.1.5 Urethraldivertikel884
30.1.6 Urethralklappen885
30.1.7 Maldescensus testis886
30.2 Blasenentleerungsstörungen888
30.2.1 Urodynamische Untersuchung888
30.2.2 Inkontinenz889
30.3 Oberer Harntrakt891
30.3.1 Dilatation des oberen Harntrakts891
30.3.2 Refluxkrankheit895
30.4 Urologische Notfälle899
30.4.1 Paraphimose899
30.4.2 Akutes Skrotum900
30.4.3 Hodentorsion, Samenstrangtorsion900
30.4.4 Hydatidentorsion901
30.4.5 Hodentrauma902
30.4.6 Entzündliche Erkrankungen902
30.4.7 Orchitis902
Literatur903
XII Endokrinologie905
31 Endokrinologie907
31.1 Physiologisches Wachstum909
31.1.1 Auxologie909
31.1.2 Normvarianten des Wachstums909
31.1.3 Gewichtshomöostase914
31.2 Pubertät916
31.2.1 Normale Pubertät916
31.2.2 Normvarianten der Pubertätsentwicklung919
31.2.3 Pathologisch frühe Pubertätsentwicklung920
31.2.4 Pathologisch späte Pubertätsentwicklung922
31.3 Hypothalamus-Hypophysen- Achse925
31.3.1 Wachstumshormonmangel925
31.3.2 Gonadotropine927
31.3.3 Adrenokortikotropes Hormon (ACTH)928
31.3.4 Prolaktin928
31.3.5 TSH928
31.3.6 Störungen des Wasserhaushalts928
31.4 Schilddrüse930
31.4.1 Hypothyreose930
31.4.2 Hyperthyreose932
31.4.3 Autoimmunthyreopathie – Hashimoto-Thyreoiditis933
31.4.4 Struma934
31.4.5 Schilddrüsenentzündungen935
31.4.6 Störungen der Trägerproteine der Schilddrüsenhormone935
31.5 Nebenschilddrüse936
31.5.1 Hypoparathyreoidismus936
31.5.2 Hyperparathyreoidismus936
31.6 Nebenniere937
31.6.1 Nebennierenrindenunterfunktion938
31.6.2 Adrenogenitales Syndrom (AGS)940
31.6.3 Nebennierenrindenüberfunktion944
31.6.4 Erkrankungen des Nebennierenmarks946
31.7 Gonaden946
31.7.1 Hypogonadismus946
31.7.2 Hodenhochstand946
31.8 Intersexualität947
31.8.1 Gonadendysgenesien948
31.8.2 Vermindert virilisiertes männ - liches Genitale, Pseudo hermaphroditismus mascuIinus948
31.8.3 Virilisiertes weibliches Genitale, Pseudohermaphroditismus femininus949
31.9 Besonderheiten in der Pathogenese endokriner Krankheitsbilder949
31.9.1 Tumoren endokriner Organe949
31.9.2 Autoimmunität und endokrine Erkrankungen951
31.9.3 Angeborener Hyperinsulinismus951
31.10 Diabetes mellitus im Kindesalter951
31.10.1 Physiologie der Insulinsekretion und -wirkung951
31.10.2 Ätiologie952
31.10.3 Pathophysiologie955
31.10.4 Epidemiologie955
31.10.5 Klinik956
31.10.7 Therapie958
31.10.8 Schwangerschaft und Schwangerschaftsverhütung963
Literatur964
XIII Pädiatrische Spezialbereiche966
32 Kinder- und Jugendgynäkologie967
32.1 Gynäkologische Untersuchung968
32.2 Fehlbildungen der Genitalorgane969
32.2.1 Vermeintliche Fehlbildungen969
32.2.2 Fehlbildungen mit unauffälligem äußeren Genitale970
32.2.3 Fehlbildungen mit verändertem äußeren Genitale970
32.5.1 Amenorrhö972
32.5.2 Juvenile Blutungen972
32.3 Entzündliche Genitalerkrankungen970
32.4 Genitalblutungen971
32.5 Zyklusstörungen971
32.6 Genitaltumoren972
Literatur973
33 Kinderorthopädie975
33.1 Obere Extremität977
33.1.1 Subluxation des Radiusköpfchens (Chassaignac)977
33.2 Wirbelsäule977
33.2.1 Haltungsschwäche977
33.2.2 Idiopathische Skoliose978
33.2.3 Säuglingsskoliose980
33.2.4 Muskulärer Schiefhals981
33.2.5 Spondylolisthesis, Spondylolyse981
33.2.6 Morbus Scheuermann982
33.3 Hüfte983
33.3.1 Coxitis fugax983
33.3.2 Hüftreifungsstörungen, Hüft gelenkdysplasie und Hüftgelenkluxation984
33.3.3 Morbus Perthes988
33.3.4 Epiphyseolysis capitis femoris989
33.4 Knie und Unterschenkel991
33.4.1 Wachstumsschmerz991
33.4.2 Vorderer Knieschmerz991
33.4.3 Patellaluxation992
33.4.4 Morbus Osgood-Schlatter993
33.4.5 Osteochondrosis dissecans des Kniegelenks993
33.5 Fuß994
33.5.1 Kindlicher Knick-Senkfuß995
33.5.2 Sichelfuß996
33.5.3 Kongenitaler Plattfuß997
33.5.5 Hohlfuß998
33.6 Achsen-, Längen- und Torsionsprobleme999
33.6.1 Idiopathische Coxa antetorta999
33.6.2 Beinachsenfehlstellung1000
33.6.3 Beinlängendifferenz1001
33.7 Angeborene System - erkran kun gen des Skeletts1003
33.7.1 Osteochondrodysplasien1003
33.7.2 Dysostosen1003
33.8 Angeborene Fehlbildungen1004
33.9 Tumoren1004
33.9.1 Gutartige Knochentumoren1004
33.9.2 Bösartige Knochentumoren1007
Literatur1007
34 Erkrankungen des Auges1009
34.1 Anatomie des Auges1011
34.2 Untersuchungsmethoden1011
34.3 Erkrankungen der Orbita1012
34.3.1 Entzündliche Erkrankungen der Orbita1012
34.3.2 Tumoren der Orbita1013
34.4 Erkrankung der Lider und ableitenden Tränenwege1015
34.4.1 Entzündliche Liderkrankungen1015
34.4.2 Lidtumoren1015
34.4.3 Fehlstellungen und Fehlbildungen der Lider1017
34.4.4 Tränenwege1017
34.5 Erkrankungen der Bindehaut und Hornhaut1019
34.5.1 Ophthalmia neonatorum1019
34.5.2 Konjunktivitis lignosa1020
34.5.3 Konjunktivitis vernalis1020
34.5.4 Hornhautdystrophien1020
34.6 Erkrankungen der Linse und des Glaskörpers1020
34.6.1 Kongenitale Katarakt (Linsentrübung)1020
34.6.2 Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (Vitreus) = PHPV1022
34.6.3 Lageveränderungen der Linse1022
34.7 Glaukom1022
34.7.1 Kongenitales Glaukom (Hydrophthalmie, Buphthalmus)1022
34.7.2 Sonderformen des kongenitalen Glaukoms1024
34.8 Uveitis1024
34.9 Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut1026
34.9.1 Retinoblastom1026
34.9.2 Retinopathia praematurorum1027
34.9.3 Morbus Coats1027
34.9.4 Makuladegeneration1027
34.9.5 Kolobom der Netz/Aderhaut1028
34.9.6 Battered-child-Syndrom1028
34.9.7 Albinismus1029
34.10 Erkrankungen des Sehnervs1029
34.10.1 Kongenitale Anomalien des Sehnervs1030
34.10.2 Stauungspapille1030
34.10.3 Papillitis1031
34.10.4 Optikusatrophie1031
34.11 Strabismus und Motilitätsstörungen1032
34.11.1 Strabismus concomitans1032
34.11.2 Strabismus paralyticus = Strabismus incomitans1033
34.11.3 Nystagmus1034
34.12 Phakomatosen1034
34.13 Ophthalmologische Veränderungen bei Systemerkrankungen1034
34.14 Differenzialdiagnose Leukokorie1034
Literatur1035
35 Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde1037
35.1 Ohr1039
35.1.1 Fehlbildungen1039
35.1.2 Äußeres Ohr (Ohrmuschel und Gehörgang)1040
35.1.3 Mittelohr1041
35.1.4 Innenohr, Vestibularorgan1044
35.2 Nase1045
35.2.1 Fehlbildungen1045
35.2.2 Entzündungen1046
35.2.3 Verletzungen1046
35.2.4 Epistaxis1046
35.3 Nasennebenhöhlen1046
35.3.1 Entzündungen1046
35.3.2 Komplikationen bei Entzündungen der Nase und der Nasen nebenhöhlen1046
35.4 Nasopharynx1047
35.4.1 Entzündungen1047
35.4.2 Tumoren1048
35.5 Mundhöhle, Oropharynx1048
35.5.1 Fehlbildungen1048
35.5.2 Entzündungen1048
35.5.3 Verletzungen1050
35.6 Erkrankungen der Kopfspeicheldrüsen1050
35.6.1 Entzündungen1050
35.6.2 Tumoren der Speicheldrüsen1050
35.7 Larynx, Trachea1050
35.7.1 Fehlbildungen des Kehlkopfes1050
35.7.2 Entzündungen1051
35.7.3 Tumoren1052
35.7.4 Fremdkörperaspiration1052
35.8 Hals1052
35.8.1 Fehlbildungen1052
35.8.2 Entzündungen1052
35.8.3 Verletzungen1052
35.9 Hör-, Sprach- und Stimmstörungen1053
35.9.1 Störungen der Stimme1053
35.9.2 Störungen der Sprache und des Sprechens1054
35.9.3 Störungen des Sprechvorgangs1054
35.9.4 Hörstörungen1054
Literatur1056
36 Erkrankungen der Haut1057
36.1 Effloreszenzenlehre und Untersuchung der Haut1059
36.2 Hautveränderungen bei Neugeborenen1059
36.3 Genodermatosen1061
36.3.1 Keratosen1061
36.3.2 Hereditäre Epidermolysen1062
36.3.3 Ehlers-Danlos-Syndrom1064
36.3.4 Neuro. bromatosis generalisata (von Recklinghausen)1064
36.3.5 Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle)1065
36.3.6 Porphyrien1066
36.3.7 Xeroderma pigmentosum1066
36.4 Dermatomykosen1066
36.4.1 Hautmykosen durch Dermatophyten1067
36.4.2 Hautmykosen durch Sprosspilze1068
36.5 Hauterkrankungen durch Parasiten1068
36.5.1 Skabies1068
36.5.2 Pedikulose1069
36.6 Allergische Krankheiten und Ekzemerkrankungen1069
36.6.1 Hautreaktionen vom Soforttyp1070
36.6.2 Allergische Krankheiten und Ekzeme1071
36.7 Autoimmunkrankheiten1074
36.7.1 Chronisch diskoider Lupus erythematodes1074
36.7.2 Zirkumskripte Sklerodermie (Morphea)1075
36.7.3 Juvenile Dermatomyositis1076
36.8 Blasenbildende Autoimmunerkrankungen1076
36.8.1 Lineare IgA-Dermatose (LAD)1076
36.8.2 Dermatitis herpetiformis1077
36.8.3 Pemphigus vulgaris1077
36.8.4 Schwangerschaftspemphigoid (Herpes gestationis)1078
36.8.5 Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)1078
36.9 Granulomatöse Erkrankungen1078
36.9.1 Granuloma anulare1078
36.10 Erythematosquamöse und papulöse Hauterkrankungen1079
36.10.1 Psoriasis vulgaris1079
36.10.2 Lichen ruber planus1080
36.10.3 Infantile papulöse Akrodermatitis1080
36.11 Akne1081
36.12 Benigne Tumoren und Nävi1082
36.12.1 Pigmentzellnävi1082
36.12.2 Nävuszellnävi1082
36.12.3 Organoide Nävi1083
36.12.4 Gefäßnävi und Hämangiome1083
36.13 Störungen der Melaninpigmentierung1084
36.13.1 Epheliden1084
36.13.2 Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)1084
36.13.3 Vitiligo1085
36.13.4 Albinismus1085
36.14 Sonstige Hauterkrankungen1085
36.14.1 Pityriasis rosea1085
36.14.2 Alopecia areata1086
36.14.3 Borreliose1086
Literatur1087
37 Kinderchirurgie1089
37.1 Kinderchirurgische Erkrankungen am Hals1091
37.1.1 Torticollis1091
37.1.2 Mediale Hals. stel oder -zyste1091
37.1.3 Laterale Hals. stel oder -zyste1091
37.2 Kinderchirurgische Erkrankungen der Thoraxwand1092
37.2.1 Athelie1092
37.2.2 Prämature Thelarche1092
37.2.3 Gynäkomastie1092
37.2.4 Trichterbrust (Pectus excavatum)1092
37.2.5 Kielbrust (Pectus carinatum)1093
37.2.6 Kinderchirurgische Erkrankungen der Lungen1094
37.3 Ösophagusatresie1094
37.4 Spezielle Erkrankungen am Zwerchfell1095
37.4.1 Kongenitale Zwerchfellhernie1095
37.4.2 Hiatushernie/gastro öso - phagealer Re. ux1096
37.4.3 Relaxatio diaphragmatica1097
37.5 Spezielle Erkrankungen an der Bauchwand1097
37.5.1 Angeborene Bauchwanddefekte (Omphalozele, Laparoschisis)1097
37.5.2 Erkrankungen des Nabels1099
37.5.3 Hernien der Bauchwand1099
37.5.4 Akutes Skrotum1101
37.6 Erkrankungen des Abdomens1101
37.6.1 Das akute Abdomen1101
37.6.2 Ileus1103
37.6.3 Peritonitis1103
37.6.4 Traumatische Erkrankungen des Abdomens1103
37.7 Atresien und Stenosen des Gastrointestinaltrakts1105
37.7.1 Duodenalverschlüsse1105
37.7.2 Darmduplikaturen1105
37.7.3 Malrotationen1106
37.7.4 Dünndarmatresie1106
37.7.5 Anorektale Agenesien1107
37.7.6 Innervationsstörungen des Darms1109
37.7.7 Mekoniumileus und nekrotisierende Enterokolitis1110
37.7.8 Invagination1110
37.8 Appendizitis1111
37.9 Chronische Bauchschmerzen (Appendicitis »chronica«)1112
Literatur1112
38 Zahnmedizin/Kieferorthopädie1113
38.1 Angeborene Zahnerkrankungen1114
38.1.1 Veränderung der Zahnzahl1114
38.1.2 Veränderung der Zahnform1114
38.1.3 Veränderung der Schmelzbildung1114
38.1.4 Veränderung der Dentinbildung1114
38.2 Erworbene Zahnerkrankungen1115
38.2.1 Medikamente1115
38.2.2 Stoffwechselstörungen1115
38.2.3 Karies1115
38.3 Vorbeugung und Behandlung von Zahnerkrankungen1116
38.3.1 Karies1116
38.3.2 Bildungsstörung1117
38.3.3 Trauma1117
38.4 Kieferorthopädische Frühbehandlung im Säuglingsalter und Milchgebiss1118
38.4.1 Gebissentwicklung/physio logisches Milchgebiss1118
38.4.2 Offener Biss1119
38.4.3 Progener Formenkreis (Mesialbiss, Vorbiss)1119
38.4.4 Lateraler Kreuzbiss1120
38.4.5 Mandibuläre Retrognathie (Retrogenie, Distalbiss, Rückbiss)1121
38.4.6 Funktionelle Nachbehandlung von Kiefergelenkfortsatzfrakturen1122
38.4.7 Lippen-Kiefer-Gaumen- Segelspalten1122
38.4.8 Pierre-Robin-Sequenz1123
Literatur1124
39 Sportmedizin1125
39.1 Positive Effekte von Sport bei Gesunden1126
39.2 Risiken körperlicher Belastung1126
39.3 Sporttauglichkeit1127
39.4 Sport und Krankheit1127
39.4.1 Akute Infektionserkrankungen1127
39.4.2 Chronische Erkrankungen1127
XIV Toxikologie, Pharmakotherapie1133
40 Vergiftungen und Umweltmedizin1135
40.1 Einführung, allgemeine Angaben, Epidemiologie1136
40.2 Wichtige Noxen1136
40.3 Behandlung1138
40.3.1 Primäre Giftentfernung1138
40.3.2 Sekundäre Giftentfernung1139
40.3.3 Antidotbehandlung1140
40.4 Verätzungen1140
40.5 Informationsquellen1141
40.6 Umweltmedizin1141
40.6.1 Umweltkrankheiten1141
Literatur1142
41 Pharmakotherapie1143
41.1 Pharmakotherapeutisch bedeutsame Entwicklungsphasen des Kindes1144
41.1.1 Das Früh- und Neugeborene1145
41.1.2 Säugling und Kleinkind1146
41.1.3 Das Kind1147
41.1.4 Der Adoleszent1148
41.2 Unerwünschte Arzneimittelwirkungen1149
41.3 Pädiatrische Dosierungsempfehlungen1150
41.4 Probleme der pädiatrischen Arzneimittelanwendung1152
Literatur1153
XV Sozialpädiatrie, psychische Störungen, Schlafmedizin und SIDS1155
42 Epidemiologie – Sozialpädiatrie1157
42.1 Epidemiologie: Grundlagen und De. nitionen1158
42.1.1 Daten zur Gesundheit im Kindesalter: Mortalität1158
42.1.2 Daten zur Gesundheit im Kindesalter: Morbidität1160
42.2 Rechtsstellung des Kindes und soziale Absicherung1161
42.3 Prävention – Prophylaxe1162
42.4 Unfälle bei Kindern1163
42.5 Kindesmisshandlung und Vernachlässigung1165
42.6 Das sozial benachteiligte Kind1166
42.7 Entwicklungsauffälligkeiten und Behinderungen1167
42.8 Therapiemethoden1170
Literatur1172
43 Psychische Störungen1173
43.1 Tiefgreifende Entwicklungsstörungen1177
43.1.1 Autistische Störungen1177
43.1.2 Andere tief greifende Entwicklungsstörungen1181
43.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen1182
43.2.1 Umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache1182
43.2.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten1184
43.2.3 Umschriebene Entwicklungsstörungen der motorischen Funktionen1187
43.3 Frühe Regulationsstörungen1189
43.3.1 Fütterstörungen1189
43.3.2 Exzessives Schreien1190
43.4 Frühe Interaktionsstörungen1191
43.4.1 Induzierte Schlafstörung1191
43.4.2 Reaktive Bindungsstörung im Kindesalter1193
43.5 Parasomnien1194
43.5.1 Pavor nocturnus (Nachtschreck)1194
43.5.2 Somnambulismus (Schlafwandeln)1195
43.5.3 Alpträume1196
43.6 Emotionale Störungen des Kindesalters1197
43.6.1 Emotionale Störungen mit Trennungsangst1197
43.6.2 Phobische Störungen des Kindesalters1199
43.6.3 Depressive Störungen1200
43.7 Mutismus1203
43.8 Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung (hyperkinetisches Syndrom)1204
43.9 Ticstörungen1206
43.10 Anpassungsstörungen1208
43.11 Münchhausen-Stellvertreter- Syndrom1209
43.12 Somatoforme Störungen1210
43.13 Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen)1211
43.14 Anorexia nervosa1213
43.15 Bulimia nervosa1215
43.16 Zwangsstörung1216
43.17 Weitere psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter1218
44 Schlafmedizin1221
44.1 Diagnostik1222
44.1.1 Anamnese1222
44.1.2 Klinischer Status1222
44.1.3 Polysomnogra. e1223
44.1.4 Ergänzende Untersuchungen1223
44.2 Schlafbezogene Atmungsstörungen1223
44.2.1 Obstruktive Schlafapnoe1223
44.2.2 Zentrale Hypoventilation1225
44.2.3 Periphere Hypoventilation1225
44.2.4 Obesitas-Hypoventilation1226
44.3 Neurologisch und psychosomatisch bedingte Schlafstörungen1226
44.3.1 Narkolepsie1226
44.3.2 Schlafgebundene Anfallsleiden1226
44.3.3 Kleine-Levin-Syndrom1226
44.3.4 Enuresis nocturna1226
44.3.5 Alpträume1226
Literatur1226
45 Plötzlicher Säuglingstod (Sudden Infant Death – SID) und akute, anscheinend lebensbedrohende Ereignisse (ALE)1229
XVI Bildgebende Verfahren und Referenzwerte1238
46 Bildgebende Verfahren1239
46.1 Sonographie1240
46.2 Röntgenuntersuchung1247
46.2.1 Konventionelle Röntgenuntersuchung1248
46.2.2 Computertomographie1251
46.3 Magnetresonanztomographie1252
46.4 Beispiele für den schrittweisen Einsatz der Bildgebung1253
46.4.1 Nichttraumatisches akutes Abdomen1253
46.4.2 Verdacht auf Nierentumor1255
46.4.3 Harnwegsinfektion1256
46.4.4 Harntransportstörung1257
47 Referenzwerte1263
47.1 Referenzbereiche: Vorbemerkungen1264
47.2 Messgrößen im Serum/Plasma1265
47.3 Messgrößen im Vollblut1278
47.4 Messgrößen im Urin1284
47.5 Messgrößen im Liquor1287
Sachverzeichnis1291

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Volkskrankheit Diabetes – lässt sich diese Zeitbombe entschärfen? - Basiswissen: knapp, praxisorientiert, für die täglichen Probleme - Leitfäden u.a. zu Notfällen und perioperativer Versorgung -…

Diabetes-Handbuch

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