Geleitwort | 5 |
Vorwort | 6 |
Inhaltsverzeichnis | 10 |
Autoren | 24 |
Abkürzungsverzeichnis | 30 |
I Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten | 34 |
1 Allgemeine Grundlagen | 35 |
Einleitung | 36 |
Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten | 36 |
Diagnostische Verfahren | 37 |
Klassifikation und Charakterisierung angeborener Stoffwechselkrankheiten | 39 |
Genotypen und Phänotypen bei angeborenen Stoffwechsel-krankheiten | 42 |
Therapie | 43 |
Spezielle Probleme bei Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten | 52 |
2 Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening | 59 |
Formale Genetik | 60 |
Molekulargenetische Diagnostik | 60 |
Genetische Beratung | 62 |
Rechtliche Rahmenbedingungen | 63 |
II Transition und Betreuung Erwachsener | 64 |
3 Transitionsmedizin in Deutschland | 65 |
Definition der Transition | 66 |
Ziele der Transition | 66 |
Probleme der Transition | 66 |
Komplikationen bei Fehlen einer geregelten Transition | 67 |
Transition aus Sicht der Patienten | 68 |
Aktueller Stand der Transition in Deutschland | 68 |
Spezifische Probleme des Übergangs am Beispiel des adre-nogenitalen Syndroms (AGS) | 68 |
Zusammenfassung | 69 |
4 Transitionsmedizin in Großbritannien | 71 |
Stoffwechselmedizin in Großbritannien | 72 |
Transitionsmedizin in Großbritannien | 73 |
Transition und angeborene Stoffwechselstörungen | 74 |
Transitionsmedizin am Beispiel eines schottischen Stoffwechselzentrums | 74 |
Zusammenfassung | 76 |
5 Transitionsmedizin in den Niederlanden | 77 |
Hintergrund | 78 |
Hindernisse bei der Transition | 79 |
Voraussetzung für eine erfolgreiche Transition | 80 |
Voraussetzungen für die Tran-sition von Patienten mit angebo-renen Stoffwechselstörungen | 80 |
Stand der Betreuung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten in den Niederlanden | 82 |
Zusammenfassung | 83 |
6 Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten | 84 |
Probleme bei der Diagnostik und Therapie seltener Krankheiten | 85 |
Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten | 87 |
Welche Maßnahmen stehen in Deutschland bereits zur Verfügung? | 90 |
7 Bedeutung von Selbsthilfegruppen (SHG) | 94 |
Einleitung | 95 |
Selbsthilfe bei Menschen mit seltenen Krankheiten | 96 |
Aufgaben der Selbsthilfegrup-pen für den einzelnen Patienten und seine Angehörigen | 98 |
Aufgaben der Selbsthilfe-gruppen für die Gemeinschaft der Erkrankten | 99 |
Zusammenfassung | 101 |
III Leitsymptome ange-borener Stoffwechsel-krankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter | 102 |
8 Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen | 103 |
Hintergrund | 104 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 105 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 107 |
Monitoring | 107 |
9 Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen | 109 |
Krankheiten mit komplexer neurologischer Symptomatik | 110 |
Krankheiten mit Schlaganfall oder schlaganfallähnlicher Episode | 110 |
Krankheiten mit akuter psychiatrischer Symptomatik | 110 |
Krankheiten mit Vigilanz-störungen bis hin zum Koma | 114 |
10 Motorische Störungen | 115 |
Spezifische motorische Störungen | 116 |
Beispielkrankheiten neuro metabolisch bedingter Bewegungsstörungen | 126 |
11 Neuromuskuläre Symptome: Muskelschwäche und Hyper-CKämie | 129 |
12 Okuläre Befunde | 132 |
Zystinose | 133 |
Homozystinurie (CBS-Mangel) | 136 |
Galaktosämie | 137 |
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie (Atrophia gyrata) | 138 |
Progressive externe Ophthalmo-plegie und Kearns-Sayre-Syndrom | 139 |
Oxidationsstörungen langketti-ger Fettsäuren: Long-chain3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydroge-naseMangel/LCHAD-Mangel | 139 |
Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) | 139 |
Fabry-Krankheit | 140 |
Gaucher-Krankheit | 141 |
Wilson-Krankheit | 141 |
Mukopolysaccharidosen | 142 |
Porphyrien | 144 |
Primäre Hyperoxalurien | 144 |
13 Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose | 147 |
Dekompensation mit Hypoglykämie | 148 |
Dekompensation mit Hyperammonämie | 150 |
Dekompensation mit schwerer metabolischer Azidose | 151 |
14 Spezielle Laborunter-suchungen bei angeborenen Stoffwechselstörungen | 154 |
Metabolische Vortests | 155 |
Aminosäuren | 156 |
Fettsäurenmetaboliten | 157 |
Kohlenhydrate | 158 |
Organische Säuren | 158 |
Metaboliten Laktat, Pyruvat, ß-Hydroxybutyrat (BOHB) und Acetoacetat | 158 |
Ammoniak | 159 |
Orotsäure | 159 |
Purine und Pyrimidine | 159 |
Labordiagnostik bei lysosomalen Krankheiten | 159 |
Labordiagnostik bei Porphyrie | 161 |
Sterole | 161 |
Neurotransmitter | 161 |
Funktions-und Belastungstests | 161 |
Postmortale Stoffwechseldiagnostik | 162 |
IV Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Kindes-alter und Transition zur Erwachsenenmedizin | 164 |
15 Ahornsirupkrankheit (MSUD) | 166 |
Hintergrund | 167 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 167 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 168 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 169 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 170 |
Behandlung | 170 |
Monitoring | 172 |
Notfallsituationen | 172 |
Prognose | 172 |
Schwangerschaft bei Frauen mit MSUD | 172 |
Selbsthilfegruppen/Links | 173 |
16 A lkaptonurie | 174 |
Hintergrund | 175 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 176 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 177 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 177 |
Diagnostik | 178 |
Behandlung | 178 |
Selbsthilfegruppen/Links | 179 |
17 Biotinidasemangel | 180 |
Hintergrund | 181 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 181 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 181 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 182 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 183 |
Behandlung | 183 |
Monitoring | 183 |
Notfallsituation | 183 |
Prognose | 183 |
Schwangerschaft bei Frauen mit Biotinidasemangel | 183 |
Selbsthilfegruppe/Links | 183 |
18 Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) – CDGKrankheiten | 184 |
Hintergrund | 185 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 186 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 186 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 188 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 188 |
Behandlung | 189 |
Monitoring | 189 |
Notfallsituationen | 189 |
Prognose | 190 |
Schwangerschaft bei Frauen mit CDG-Krankheit | 190 |
Selbsthilfegruppen/Links | 190 |
19 Cystinose | 191 |
Hintergrund | 192 |
Pathobiochemie | 193 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 193 |
Symptomatik bei Erwachsenen und Behandlung | 195 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 197 |
Monitoring | 197 |
Prognose | 198 |
Schwangerschaft bei Frauen mit Cystinose | 198 |
Selbsthilfegruppen/Links | 198 |
20 Fettsäurenoxidationsstörungen | 200 |
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ( MCAD-Mangel) | 201 |
Oxidationsstörungen lang kettiger Fettsäuren und Störungen des carnitin gebundenen Transports langkettiger Fettsäuren in die Mit | 206 |
21 Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) | 216 |
Hintergrund | 217 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 217 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 217 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 218 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 219 |
Behandlung | 219 |
Monitoring | 220 |
Notfallsituationen | 220 |
Prognose | 220 |
Schwangerschaft bei Frauen mit HFI | 220 |
Selbsthilfegruppen / Links | 220 |
22 Galaktosämie und Galaktokinasemangel | 221 |
Galaktosämie | 222 |
Galaktokinasemangel | 226 |
23 Glutarazidurie Typ I | 228 |
Hintergrund | 229 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 229 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 231 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 231 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 232 |
Behandlung | 233 |
Monitoring | 234 |
Notfallsituationen | 235 |
Prognose | 235 |
Schwangerschaft bei Frauen mit Glutarazidurie Typ I | 235 |
Selbsthilfegruppen/Links | 235 |
24 Glykogenosen der Leber | 237 |
Glykogenose Typ Ia (GSD Ia | von Gierke) | 238 |
Glykogenose Typ Ib (GSD Ib) | 243 |
Glykogenose Typ III (GSD III | Cori) | 244 |
Glykogenose Typ IV (GSD IV | Andersen) | 245 |
Glykogenose Typ VI (GSD VI | Hers) und Typ IX (GSD IX) | 245 |
25 Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit) | 247 |
Hintergrund | 248 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 248 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 249 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 249 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 250 |
Behandlung | 251 |
Monitoring | 252 |
Notfallsituationen | 252 |
Prognose | 253 |
Schwangerschaft bei Frauen mit McArdle-Krankheit | 253 |
Selbsthilfegruppen/Links | 253 |
26 Harnstoffzyklusstörungen | 255 |
Hintergrund | 256 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 257 |
Krankheitsverlauf im Kindesalter | 258 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 259 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 260 |
Behandlung | 261 |
Monitoring | 262 |
Notfallsituationen | 262 |
Prognose | 262 |
Schwangerschaft und Wochenbett bei Frauen mit Harnstoff zyklusstörung | 263 |
Selbsthilfegruppen/Links | 263 |
27 Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-ß-SynthaseMangels (CBS-Mangel) | 264 |
Hintergrund | 265 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 265 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 267 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 267 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 268 |
Behandlung | 269 |
Monitoring | 270 |
Notfallsituation | 271 |
Prognose | 271 |
Schwangerschaft bei Frauen mit Homozystinurie | 272 |
Selbsthilfegruppe/Links | 272 |
28 Primäre Hyperoxalurien (PH) | 273 |
Hintergrund | 274 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 276 |
Krankheitsverlauf der PH bei Kindern und Erwachsenen | 276 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 277 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 278 |
Behandlung | 279 |
Monitoring | 281 |
Notfallsituationen | 281 |
Schwangerschaft bei Frauen mit PH | 281 |
Prognose | 282 |
Selbsthilfegruppen/Links | 282 |
29 Hyperphenylalaninämie/ Phenylketonurie (PKU) | 283 |
Hintergrund | 284 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 285 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 286 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 287 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 288 |
Behandlung | 289 |
Monitoring | 291 |
Notfallsituationen | 291 |
Prognose | 292 |
Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie | 292 |
Selbsthilfegruppen/Links | 292 |
30Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie | 293 |
Hintergrund | 294 |
Klinisches Bild des maternalen PKU-Syndroms | 294 |
Behandlung zur Vermeidung des maternalen Phenylketonuriesyndroms | 296 |
Probleme bei der Behandlung | 298 |
Einstellung der Blutphenyl-alaninkonzentration und Kontrolluntersuchungen | 298 |
Weiteres Vorgehen nach der Geburt des Kindes | 300 |
Selbsthilfegruppen/Links | 300 |
31 Isovalerianazidämie (IVA) | 302 |
Hintergrund | 303 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 303 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 304 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 305 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 305 |
Behandlung | 305 |
Monitoring | 306 |
Notfallsituationen | 306 |
Prognose | 306 |
Schwangerschaft bei Frauen mit IVA | 306 |
Selbsthilfegruppen/Links | 307 |
32 Mukopolysaccharidosen | 308 |
Hintergrund | 309 |
Pathobiochemie | 311 |
Krankheitsverlauf und Symptoma-tik bei Kindern und Erwachsenen | 313 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 317 |
Behandlung bei Erwachsenen | 317 |
Selbsthilfegruppen/Links | 319 |
33 Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA) | 321 |
Hintergrund | 322 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 323 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 324 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 325 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 326 |
Behandlung | 326 |
Monitoring | 327 |
Notfallsituationen | 328 |
Prognose | 329 |
Schwangerschaft bei Frauen mit PA und MMA | 329 |
Selbsthilfegruppen/Links | 331 |
34 Tetrahydrobiopterin-(BH4-) Mangelkrankheiten | 332 |
Hintergrund | 333 |
Pathobiochemie | 334 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 335 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 336 |
Patienten mit bekannter BH4-Mangelkrankheit/ Transitionspatienten | 336 |
Erstdiagnose im Erwachsenenalter | 337 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 337 |
Behandlung | 337 |
Verlaufskontrollen/Monitoring | 337 |
Notfallsituationen | 338 |
Prognose | 338 |
Schwangerschaft bei Frauen mit einer BH4-Mangelkrankheit | 339 |
Selbsthilfegruppen | 339 |
35 Hereditäre Tyrosinämie Typ 1 | 340 |
Hintergrund | 341 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 341 |
Krankheitsverlauf und Behandlung in der Kindheit | 342 |
Erwachsene mit HT1 | 342 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 344 |
Behandlung | 344 |
Monitoring | 345 |
Notfallsituationen | 345 |
Prognose | 345 |
Schwangerschaft bei Frauen mit HT1 | 345 |
Selbsthilfegruppen/Links | 346 |
V Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Erwachsenenalter | 347 |
36 a1-Antitrypsin-Mangel | 349 |
Hintergrund | 350 |
Epidemiologie und Genetik | 350 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 351 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 352 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 352 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 352 |
Behandlung | 353 |
Monitoring | 354 |
Notfallsituationen | 354 |
Prognose | 354 |
Schwangerschaft bei Frauen mit AATM | 354 |
Soziale Aspekte | 354 |
37 Muskulärer Carnitinpalmitoyl-transferaseII-Mangel | 356 |
Hintergrund | 357 |
Pathogenese | 358 |
Symptomatik | 359 |
Diagnostik | 359 |
Behandlung | 361 |
Selbsthilfegruppen/Links | 361 |
38 Zerebrotendinöse Xanthomatose | 362 |
Hintergrund | 363 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 363 |
Krankheitsverlauf im Kindesalter | 363 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 363 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 364 |
Behandlung | 364 |
Monitoring | 364 |
Notfallsituationen | 364 |
Prognose | 364 |
Schwangerschaft bei Frauen mit CTX | 364 |
Selbsthilfegruppen | 364 |
39 Ch olestasesyndrome | 366 |
Hintergrund | 367 |
Pathophysiologie | 367 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 368 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 369 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 370 |
Behandlung | 371 |
Monitoring | 372 |
Notfallsituationen | 372 |
Prognose | 372 |
Schwangerschaft | 372 |
Selbsthilfegruppen | 372 |
40 Cholesterinester-speicherkrankheit (CESD) | 374 |
Hintergrund | 375 |
Pathobiochemie | 377 |
Mutationsspektrum und Prävalenz | 378 |
Symptomatik und Diagnostik | 379 |
Behandlung | 380 |
Monitoring | 381 |
Notfallsituationen | 381 |
Selbsthilfegruppen/Links | 381 |
41 Gallensäurensynthesestörungen | 382 |
Hintergrund | 383 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 383 |
Krankheitsverlauf im Kindesalter | 385 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 385 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 385 |
Behandlung | 386 |
Monitoring | 386 |
Notfallsituationen | 386 |
Prognose | 386 |
Schwangerschaft bei Frauen mit Gallensäurensynthesestörungen | 386 |
Selbsthilfegruppen | 386 |
42 Hereditäre Hämochromatosen | 387 |
Definition und Klassifikation | 388 |
Epidemiologie | 389 |
Pathophysiologie | 390 |
Diagnostik | 390 |
Folgen und Komplikationen | 393 |
Therapie | 394 |
Verlauf und Prognose | 396 |
Fazit | 397 |
Selbsthilfegruppe | 397 |
43 Monogene Fettstoffwechselstörungen | 398 |
Einleitung | 399 |
Lipoproteinmetabolismus | 399 |
Leitbefund Erhöhung des LDL-Cholesterins | 399 |
Leitbefund Erhöhung der Triglyzeride | 402 |
Leitbefund niedriges HDL-Cholesterin | 403 |
Störungen der Fettresorption | 404 |
Selbsthilfegruppen | 404 |
44 Mitochondriopathien | 406 |
Hintergrund | 407 |
Symptomatik mitochondrialer Krankheiten | 409 |
Unterschiede zwischen mitochondrialen Krankheiten im Kindesund Erwachsenenalter | 410 |
Beispiele für Mitochondrio-pathien bei Jugendlichen und Erwachsenen | 410 |
Allgemeines zur Diagnostik mitochondrialer Krankheiten | 413 |
Therapie mitochondrialer Krankheiten | 414 |
Ausblick | 416 |
Selbsthilfegruppe | 416 |
45 Fabry-Krankheit | 417 |
Hintergrund | 418 |
Epidemiologie | 418 |
Frühe Manifestationen | 419 |
Manifestationen bei Erwachsenen | 419 |
Diagnostik | 420 |
Therapie | 421 |
46 Gaucher-Krankheit | 423 |
Pathophysiologie | 424 |
Häufigkeit | 425 |
Symptomatik | 425 |
Diagnostik | 427 |
Differenzialdiagnose | 429 |
Therapie | 430 |
Notfallsituationen | 431 |
Schwangerschaft | 431 |
Prognose | 432 |
Selbsthilfegruppe | 432 |
47 Pompe-Krankheit (Glykogenose Typ II) | 434 |
Hintergrund | 435 |
Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 435 |
Klinische Verlaufsformen | 436 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 437 |
Diagnostik bei Erwachsenen | 437 |
Verlaufsund Zusatzdiagnostik insbesondere für das Monitoring | 439 |
Behandlung | 439 |
Monitoring | 441 |
Notfallsituationen | 442 |
Prognose | 442 |
Schwangerschaften bei Frauen mit Pompe-Krankheit | 442 |
Selbsthilfegruppen/Links | 442 |
48 Wilson-Krankheit | 444 |
Hintergrund und Pathophysiologie | 445 |
Symptomatik | 446 |
Diagnostik | 449 |
Behandlung | 452 |
Selbsthilfegruppe | 455 |
49 Peroxisomale Krankheiten | 458 |
Hintergrund | 459 |
Krankheiten des Kindesalters | 460 |
Krankheiten mit Bedeutung für das Erwachsenenalter | 462 |
Selbsthilfegruppen/Links | 467 |
50 Akute Porphyrien | 469 |
Hintergrund | 470 |
Pathophysiologie | 471 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 472 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 472 |
Diagnostik | 473 |
Monitoring | 474 |
Therapie | 474 |
Notfallsituation | 475 |
Schwangerschaft bei Frauen mit akuter Porphyrie | 475 |
Selbsthilfegruppen/Links | 476 |
51 Nichtakute Porphyrien | 477 |
Hintergrund | 478 |
Pathophysiologie | 479 |
Krankheitsverlauf in der Kindheit | 480 |
Symptomatik bei Erwachsenen | 481 |
Diagnostik | 482 |
Behandlung | 484 |
Monitoring | 484 |
Notfallsituationen | 485 |
Prognose | 485 |
Schwangerschaft bei Frauen mit nichtakuter Porphyrie | 485 |
Selbsthilfegruppen/Links | 486 |
Serviceteil | 487 |
Medikamentenverzeichnis | 488 |
Selbsthilfegruppen | 495 |
Stichwortverzeichnis | 499 |