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E-Book

Molekulare Diagnostik

Grundlagen der Molekularbiologie, Genetik und Analytik

VerlagWiley-Blackwell
Erscheinungsjahr2014
Seitenanzahl350 Seiten
ISBN9783527688067
FormatePUB
KopierschutzDRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis42,99 EUR
Speziell für MTAs entwickelt, gibt das Buch nicht nur eine praxisnahe Einführung in die Diagnostik, sondern auch ist gleichzeitig eine hervorragende Einführung in die Molekularbiologie und Genetik. Das Buch nimmt somit einen zentralen Platz in der MTA Ausbildung ein.

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Leseprobe

Glossar

aerob:biochemische Reaktion oder Stoffwechselprozess, der nur in Gegenwart von gasförmigem Sauerstoff abläuft oder diesen direkt benötigt.
Agarose:Polysaccharid, das aus roten Meeresalgen gewonnen wird, bildet nach aufkochen und abkühlen eine vernetzte Matrix, in der Nukleinsäuren in einem elektrischen Feld nach Größe aufgetrennt werden können.
Allel:Ein Allel beschreibt die Zustandsform eines Gens. Jedes Gen hat in einer diploiden Zelle zwei Allele. Jedes Allel besetzt die gleiche Stelle auf einem homologen Chromosom.
allogen:Als allogen bezeichnet man in der Transplantationsmedizin ein Transplantat, das von einem genetisch nicht identischen (fremden) Spender der gleichen Art übertragen wurde.
alternatives RNA-Speißen:In eukaryotischen Zellen kann ein RNA-Transkript unterschiedlich gespleißt werden. Dadurch entstehen verschiedene translatierbare RNAs und somit unterschiedliche Proteine.
Aminoacyl-tRNA:eine tRNA, die mit einer Aminosäure beladen ist
(→ Proteinbiosynthese).
Aminoacyl-tRNA-Synthetase:Die Beladung der tRNA mit ihrer entsprechenden Aminosäure wird von diesem Enzym katalysiert.
Aminosäure:Proteine sind aus Aminosäuren aufgebaut. Die Aminosäuren werden während der → Proteinbiosynthese über eine Peptidbindung miteinander verknüpft.
Amplifikation:Vervielfältigung (hier: von Nukleinsäuren).
Amplikon:spezifischer, in der PCR vervielfältigter DNA-Abschnitt; PCR-Produkt.
anaerob:Stoffwechselvorgang, der in Abwesenheit von gasförmigem Sauerstoff abläuft.
Annealing:Anlagerung z. B. eines einzelsträngigen → Primers an eine einzelsträngige DNA unter spezifischen (stringenten) Reaktionsbedingungen.
Anticodon:Abschnitt von drei Nukleotiden auf einer tRNA (→ Transfer-RNA), die komplementär zu den drei Nukleotiden auf einer → messenger-RNA sind.
antiparallel:entgegengerichtet; die DNA-Einzelstränge in einer DNA-Doppelhelix sind aufgrund ihrer chemischen Polarität entgegengerichtet.
Autoradiografie/Autoradiogramm:hier: Abbild von radioaktiv markierten DNA-Molekülen auf einem Röntgenfilm, die zuvor elektrophoretisch aufgetrennt wurden.
Autosom:Chromosom, das nicht geschlechtsdeterminierend ist.
Avidin:wasserlöslicher Eiweißkörper des Eiklars; bindet fest an → Biotin; dient in vivo zur Inaktivierung des Vitamin H; wird in der Molekularbiologie zur Immobilisierung oder Detektion von biotinmarkierter DNA verwendet.
Base:chemische Verbindung, die in Lösung Protonen aufnimmt. DNA und RNA enthalten jeweils vier verschiedene organische Stickstoffbasen.
Basenpaar:Aufgrund ihrer chemischen Struktur sind in einer DNA die Nukleotide über Wasserstoffbrückenbindungen der Basen miteinander verbunden. Guanin paart sich mit Cytosin, Adenin mit Thymin.
benigne:Bezeichnung für nicht invasive Tumoren.
Bindungsenergie:Stärke einer chemischen Bindung zwischen zwei Atomen. Die Bindungsenergie gibt die Energie, die für ihre Spaltung nötig ist, in Kilojoule oder Kilokalorien an.
Biotin:sog. Vitamin H; dient in der Molekularbiologie zur Markierung von DNA; besitzt eine hohe Affinität zu → Avidin.
Blot (Blotting):Transfer und Immobilisierung von z. B. DNA auf einen festen Trägerstoff (Membran) → Dot-Blot: DNA wird auf die Membran punktuell (dot) aufgetragen.
blunt-end:engl.: glattes Ende → auch Restriktionsendonukleasen.
bp:Abkürzung für Basenpaare; gibt die Länge einer doppelsträngigen DNA an.
branched:engl.: verzweigt.
cDNA:c = engl.: complementary = komplementäre DNA; DNA, die durch reverse Transkription einer mRNA gewonnen wurde. Eine cDNA enthält keine → Introns (s. a. genomische DNA)
chaotrope Salze:Chaotrope Ionen sind große einfach geladene Ionen mit niedriger Ladungsdichte wie z. B. Guanidiumisocyanat. Die Hoffmeister Reihe von 1888 beschreibt die Eigenschaft der chaotropen Salze, Proteine zu zerstören.In der Molekularbiologie werden sie für die „Ausfällung“ von Nukleinsäuren bei der Aufreinigung und Isolierung benutzt. Die Salze zerstören die Hydrathülle der in Lösung befindlichen DNA und es kommt zur Präzipitation.
Chorionzottenbiopsie:Entnahme von fetalem Gewebe aus dem Chorion frondosum.
Chromatid:die durch → DNA-Replikation entstandenen Kopie eines Chromosoms. Die beiden identischen Schwesterchromatiden sind über das Centromer miteinander verbunden.
Chromatin:Komplex von DNA und spezifischen Proteinen im Zellkern von Eukaryoten, die das → Chromosom bilden.
chromogen:farbstoffbildend.
Chromosom:griech.: chromos = Farbe + soma = Körper; anfärbbares Körperchen, bezeichnet eine im Lichtmikroskop sichtbare Struktur, die aus DNA und mit ihr assoziierten Proteinen besteht und im Zellkern der Eukaryoten lokalisiert ist. 1843 wurden diese Strukturen erstmals von Carl Wilhelm von Nägeli beschrieben, aber noch nicht als Träger der Erbinformation erkannt. Dies wurde 1910 von Thomas Morgan gezeigt. Die frei im Zytoplasma befindlichen DNA-Moleküle der → Prokaryonten werden als Bakterienchromosom bezeichnet.
Codon:Abfolge von drei Basen auf der DNA oder → mRNA, die mit dem → Anticodon der → tRNA paaren und somit festlegen, welche Aminosäure während der → Proteinbiosynthese in das entstehende Protein eingebaut wird.
Dalton:Einheit der Molekülmasse (Da).
Deletion:Verlust eines Chromosomen- oder DNA-Abschnittes.
Denaturierung:Konformationsänderung eines Proteins oder einer DNA durch Hitze oder Chemikalien. Die Aufspaltung der DNA-Doppelstränge in die beiden Einzelstränge wird als Denaturierung bezeichnet.
Didesoxysequenzierung:gebräuchlichste Methode der DNA-Sequenzierung. Die Methode wurde 1977 erstmals von Frederick Sanger vorgestellt und wird darum auch Sanger-Methode oder Sanger-Sequenzierung genannt.Durch den Einbau eines Didesoxynukleotids, dem die 3’-OH-Gruppe fehlt, wird ein spezifischer Kettenabbruch während der enzymatischen Verdoppelung eines DNA-Stranges herbeigeführt.
Digoxigenin:zuckerfreier Glycosidrest von aus Digitalis (Fingerhut) gewonnenen Digitalisglycosiden. Dient zur Markierung von DNA.
diploid:zwei Sätze homologer Chromosomen.
DNA:Desoxyribonukleinsäure (Säure = engl. Acid); Speicher der Erbinformation einer Zelle.
DNA-Helikase:Enzym, das die Doppelstränge einer DNA während der → DNA-Replikation auftrennt.
DNA-Ligase:Enzym, das DNA-Fragmente miteinander verknüpft, indem es die Nukleotide über → Phosphodiesterbindungen aneinanderkettet.
DNA-Polymerase:Enzym, das die einzelnen Nukleotide zu einem DNA-Strang verbindet. Die DNA-Polymerase benötigt dafür einen DNA-Einzelstrang als Vorlage.
DNA-Replikation:Vorgang während des Zellzyklus einer Zelle, bei dem die DNA durch Enzyme identisch verdoppelt wird, damit bei der sich anschließenden Zellteilung jede neu entstandene Zelle das gleiche Genom erhält.
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