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E-Book

Schlaglicht Augenheilkunde: Kinderophthalmologie

AutorGabriele E. Lang, Gerhard K. Lang, Joachim Esser
VerlagGeorg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr2015
Seitenanzahl456 Seiten
ISBN9783132030510
FormatPDF/ePUB
KopierschutzWasserzeichen/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis29,99 EUR
Ein Kind, das einen Augenarzt besucht, ist nicht einfach ein kleiner Erwachsener. Es gibt eine Reihe von Krankheiten, Untersuchungsmethoden und weiteren Besonderheiten, die spezifisch für das junge Alter sind. Führenden Experten auf dem Gebiet der Kinderophthalmologie haben die relevanten Informationen zusammengetragen, um Ihnen einen hilfreichen Überblick über den State-of-the-Art zum Thema Kinderophthalmologie zu vermitteln: - Erkrankungen der Hornhaut - Erkrankungen der Netzhaut - Kongenitale Katarakt - Erkrankungen der Orbita und Lider - Strabismus - Erkrankungen der Tränenwege

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Leseprobe

1 Hornhaut


1.1 Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen


Therapy for Systemic Metabolic Disorders Based on the Detection of Basic Corneal Landmarks in Childhood

W. Lisch 1 , S.Pitz 1 , G. Geerling 2

1 Augenklinik und Poliklinik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg Universität Mainz

2 Augenklinik, Universitätsklinikum Düsseldorf

Zusammenfassung

Es gibt eine Reihe von systemischen lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, bei denen bereits im Kindesalter krankheitsspezifische Hornhauttrübungen zu beobachten sind. Unter Lysosomen verstehen wir winzige Zellorganellen, die vom Golgi-Apparat gebildet werden. Sie enthalten verschiedene hydrolytische Enzyme und Phosphatasen, womit Fremdstoffe oder körpereigene Stoffe verdaut werden können. Die richtige Einordnung der Hornhautveränderung durch den Augenarzt an der Spaltlampe kann zur richtigen Diagnose der jeweiligen systemischen Stoffwechselerkrankung führen. Eine möglichst frühe Diagnosestellung ist aktuell besonders bedeutend, da heute einem Großteil der Patienten mit einer Speicherkrankheit durch die entsprechende Enzymtherapie ganz entscheidend geholfen werden kann. Es werden folgende Hornhaut-Schlüsselbefunde vorgestellt, mit Hinweis auf die spezifische Therapie nach eindeutiger Festlegung der systemischen Entität: Cornea verticillata bei Morbus Fabry, regelmäßige Infusionstherapie mit Alpha-Galaktosidase A; Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson, Zink, Trientin, kupferarme Diät; multiple, punktförmige Kristalle bei Zystinose; Cysteamin, Raptor RP 103 (DR Cysteamin), womit die Zytotoxität verringert wird, indem es kontinuierlich Cystin aus dem Lysosom entfernt, Nierentransplantation, hämatopoietische Stammzellentransplantation; peripherer Ring, jedoch kein Arcus lipoides in Kombination mit einer schwach-diffusen Stromatrübung bei LCAT-Mangel, Injektionen von rekombinanten Enzym oder von verkapselten Zellen, die LCAT sezernieren; diffuser stromaler Haze bei Mucopolysaccharidosen (MPS) – MPS I, II und VI sind die ersten Mucopolysaccharidose-Typen, für die eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht, hämatopoietische Stammzellentransplantation; schmerzhafte, beiderseitige pseudodendritische Hornhauttrübungen bei Tyrosinämie Typ II (Synonym: Richner-Hanhart-Syndrom), phenylalanin- und tyrosinarme Ernährung führt innerhalb von wenigen Tagen zu einem kompletten Verschwinden der Hornhautveränderungen mit konsekutiver okulärer Beschwerdefreiheit. Diese Diät muss regelmäßig und über das ganze Leben strikt eingehalten werden, um Hornhautrezidive sowie Palmo-Plantarkeratosen zu verhindern, kann aber über Jahrzehnte eine sonst normale Lebensführung gewährleisten.

Abstract

Many systemic lysosomal storage disorders show basic corneal opacities already in childhood. The lysosome is a cell organelle, produced by Golgi′s apparatus, that is surrounded by a membrane and contains hydrolytic enzymes that break down food molecules, especially proteins and other complex molecules. The ophthalmologist′s precise diagnosis of corneal clouding at the slit-lamp may reveal the correct interpretation of the specific lysosomal storage disorder. It is very important to diagnose such diseases as soon as possible because today the development of systemic enzymatic therapies has broadened the therapeutic armamentarium for the current standard of care. The following corneal landmarks of systemic storage diseases and of the modern systemic therapy are presented: cornea verticillata in Fabry′s disease, periodic infusion of alpha-galactosidase a; Kayser-Fleischer′s ring in Wilson′s disease, zinc, trienetin, low copper diet; multiple, punctiform crystals in cystinosis, cysteamine, Raptor RP 103 (DR cysteamine) that reduces the cytotoxity in form of continous dissolving of cystine from lysosome, renal transplantation, haematopoietic stem cell transplantation; peripheral ring, but not true lipid arc, and moderate stromal haze in LCAT-deficiency, injection of recombinant enzyme or of encapsulated LCAT-secreting cells; diffuse stromal haze in mucopolysaccharidoses (MPS). Enzyme replacement therapy is currently indicated for MPS I, MPS II, and MPS VI, haematopoietic stem cell transplantation; painful, bilateral pseudo-dendritic opacities in tyrosinemia type II (eponym: Richner-Hanhart syndrome), low phenylalanine and tyrosine diet result in complete disappearance of corneal alterations with a consecutive painfree period. Strict diet during the whole life is necessary to prevent corneal recurrences and the occurrence of palmo-plantar keratoses. Such therapies can enable the patient to lead an otherwise normal life for decades.

1.1.1 Einleitung


Die aus mehreren Schichten aufgebaute transparente, avaskuläre Hornhaut imponiert als glasklares Fenster des Auges, das der Augenarzt spaltlampenmikroskopisch auf feinste Unregelmäßigkeiten oder Trübungen untersuchen kann. Bereits im Kindesalter sind meist bilaterale, charakteristische Trübungsmuster der Hornhaut zu erkennen, die entweder als eine rein korneale Erkrankung im Sinne einer Hornhautdystrophie oder aber als wichtiges Indiz im Sinne einer systemischen, lysosomalen Stoffwechselerkrankung bzw. Speicherkrankheit einzuordnen sind ▶ [1]. Die verschiedenen Formen von Hornhautdystrophie, aber auch die typischen systemischen Hornhautbefunde können mit attackenartigen Beschwerden infolge rezidivierender Epitheldefekte der Hornhaut assoziiert sein. Der Augenarzt kann durch die richtige Einordnung eines Hornhautbefundes beim Kind mit Hinweis auf eine systemische Stoffwechselerkrankung eine entscheidende Hilfestellung nicht nur für den kleinen Patienten, sondern für die gesamte Familie erbringen. Die zu besprechenden Krankheitsbilder unterliegen unterschiedlichen Erbgangsmodalitäten, wie autosomal-rezessiver, dominanter oder X-chromosomaler Vererbung. Gerade in den letzten Jahren konnten für einige systemische erbliche Stoffwechselerkrankungen Therapien entwickelt werden, welche die Krankheitssymptome, den Verlauf und die Lebenserwartung der betroffenen Patienten erheblich verbessern können. Die modernen gentechnischen Verfahren haben es ermöglicht, jedes gewünschte Enzym in nahezu unbegrenzter Menge zur therapeutischen Anwendung herzustellen ▶ [2].

Eine Cornea verticillata bei Patienten beiderlei Geschlechts weist auf einen X-chromosomal-dominant vererbten Morbus Fabry hin. Die wichtige anamnestische Befragung kann z. B. ergeben, dass der Vater des Mädchens an „rheumatischen“ Beschwerden im Bereich der Arme und Beine leidet, die zu einer Frühberentung geführt haben. Die angegebenen Beschwerden sind nun in die bekannte Symptomatik des Morbus Fabry einzuordnen. Bei der zu erfolgenden ophthalmologischen Untersuchung kann auch beim Vater eine Cornea verticillata an der Spaltlampe diagnostiziert werden. Neben einer ausführlichen genetischen Beratung ist sofort mit der hier infrage kommenden Enzymbehandlung bei allen betroffenen Familienmitgliedern zu beginnen.

Beiderseitige, linienförmige epitheliale Trübungen der Hornhaut, z. B. bei einem Säugling, verbunden mit starken Schmerzen, können im Sinne einer herpetischen Erkrankung fehlgedeutet werden. Bei beidseitigem Befall sollte immer auch an eine systemische erbliche Stoffwechselstörung im Sinne einer autosomal-rezessiv vererbten Tyrosinämie Typ II gedacht werden, die auch als Richner-Hanhart-Syndrom bezeichnet wird. Bei positivem Nachweis der ophthalmologischen Verdachtsdiagnose vonseiten des Pädiaters können die okulären Beschwerden durch eine tyrosinarme Ernährung innerhalb weniger Tage völlig zum Verschwinden gebracht werden. Diese spezielle Ernährung muss lebenslang eingehalten werden, wobei in den ersten 2 Lebensjahrzehnten die konsequente und energische Compliance der Mutter des jungen Patienten von entscheidender Bedeutung ist.

Ohne Anspruch auf Vollständigkeit werden 6 Entitäten vorgestellt, bei denen bereits im Kindesalter der charakteristische Hornhautbefund den Augenarzt in die Lage versetzt, einen wesentlichen Beitrag bei der Diagnosefindung zu leisten und damit aktuelle Behandlungsstrategien zu ermöglichen, welche die teilweise schwere klinische Allgemeinsymptomatik erheblich verbessern können.

1.1.2 Cornea verticillata bei Morbus Fabry (OMIM 301500; Xq 22)


Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-dominante Erkrankung, die auf dem genetisch bedingten Defekt des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktosidase A beruht ▶ [3]. Dieses ist ein für den Stoffwechsel wichtiges Enzym, welches für den Abbau der Sphingolipide, insbesondere Ceramidtrihexdosid, verantwortlich ist. Es gibt keine Vererbung von Vater auf Sohn. Erkrankte Väter geben das defekte Gen an alle Töchter weiter. Diese heterozygoten Trägerinnen können behandlungsbedürftige Fabry-Beschwerden entwickeln. Sie tragen ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiterzugeben. Söhne, die das Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall. Töchter werden zumindest Trägerinnen des Gens sein und können das Vollbild der Erkrankung aufweisen, u. a. auch eine Cornea verticillata. Die Krankheitshäufigkeit wird heute mit 1: 3100 angegeben. Im Vergleich hierzu sind nur relativ wenige Patienten in augenärztlicher Betreuung, sodass eine hohe Dunkelziffer zu postulieren ist.

1.1.2.1 Allgemeinsymptome in der...

Blick ins Buch
Inhaltsverzeichnis
0 Vorwort6
0 Anschriften7
1 Hornhaut15
Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen15
Einleitung16
Cornea verticillata bei Morbus Fabry (OMIM 301..500 Xq 22)16
Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson (OMIM 27..790 Chromosom 13)17
Multiple punktförmige Kristalle bei Zystinose (OMIM 219..800 Chromosom 17p13)18
Peripherer Hornhautring bei LCAT-Mangelerkrankung (OMIM 245..900 Chromosom 17p13)19
Diffuse, regelmäßige Hornhauttrübung bei Mucopolysaccharidosen20
Pseudo-dendritische Hornhauttrübungen bei Tyrosinämie Typ II (OMIM 276..600 Chromosom 16q22.2)21
Hornhautdystrophie-(HD-) bedingte Schmerzen und Visusbeeinträchtigung im Kindesalter24
Einleitung24
Dystrophietypische Hornhauttrübungen und rezidivierende Hornhauterosion25
Hereditäre rezidivierende Hornhauterosion ohne zusätzliche dystrophiebedingte Hornhaut.trübungen, die erst im Erwach.senenalter zu beobachten sind26
Die perforierende Keratoplastik im Kindesalter – das ewige Dilemma29
Einleitung30
Präoperative Details30
Sonderfälle31
Kasuistiken34
Schlussfolgerungen37
2 Netzhaut40
Frühgeborenen.retinopathie40
Frühgeborenenretinopathie40
Frühgeborenenretinopathie – Pathophysiologische Grundlagen und aktuelle Behandlungsoptionen56
Kein Anstieg von Inzidenz, Therapie- und Erblindungsrate der Retinopathia praematurorum in einem universitären Perinatalzentrum Level 1 – eine prospektive Beobachtungsstudie von 1978–200762
Der frühe postnatale Gewichtsverlauf als Prädiktor einer Frühgeborenenretinopathie77
Kindliche Ablationes: ROP und Myopie83
VEGF-Antikörper in der Therapie der Frühgeborenenretinopathie92
Andere Erkrankungen99
Neue Entwicklungen zur Genetik und Therapie des Retinoblastoms99
Diagnose und Behandlung des Retinoblastoms: aktuelle Konzepte zur sicheren Tumorkontrolle bei Erhalt des Sehvermögens106
Einsatzmöglichkeiten der optischen Kohärenztomografie bei der Diagnostik von Erkrankungen der Makula und des Nervus opticus bei Kindern119
Hereditäre Netzhautdystrophien126
Okuläre Malformation und Netzhautablösung im Kindesalter146
Retinal exsudative Gefäßerkrankungen im Kindesalter: Morbus Coats und familiär exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)153
Hereditäre Vitreoretinopathien und Netzhautablösung im Kindesalter167
Retinale Blutungen beim nicht akzidentellen Schädel-Hirn-Trauma im Kindesalter174
3 Kongenitale Katarakt183
Granulomatous Uveitis and Congenital Cataract: A Rare Association183
Background183
Patients and Methods183
Discussion185
Conflict of Interest185
References185
Pseudophakie bei Kindern – Refraktionsentwicklung nach primärer und sekundärer .Intraokularlinsen-Implantation186
Einleitung187
Patienten/Material und Methoden187
Ergebnisse188
Diskussion188
Interessenkonflikt190
4 Orbita und Lider193
Orbitaerkrankungen im Kindesalter193
Abkürzungen193
Einleitung193
Diagnostik194
Strukturelle Erkrankungen der Orbita195
Orbitale Infektionen196
Entzündliche .Orbitaerkrankungen197
Trauma198
Orbitale Raumforderungen199
Interessenkonflikt207
Quellenangaben207
Propranolol-Therapie bei infantilen Hämangiomen im Lid- und Orbitabereich208
Epidemiologie209
Risikofaktoren209
Natürlicher Verlauf209
Ätiologie und Pathogenese209
Klassifikation210
Klinische Charakteristika210
Diagnostik212
Komplikationen213
Behandlungsziele und -indikation213
Therapieoptionen213
Eigene Patienten215
Kasuistiken216
Zusammenfassung/Fazit217
Interessenkonflikt217
Idiopathische orbitale Entzündung im Kindesalter – Fallbericht und Literaturreview219
Einleitung220
Methode: Fallbericht und Literaturreview220
Diskussion221
Interessenkonflikt223
5 Ptosis226
Kongenitale Ptosis226
Precis226
Einleitung226
Klinische Bilder227
Therapeutisches Vorgehen228
Gegenparese230
Interessenkonflikt230
Ursache, Untersuchungsgang und Behandlung der kindlichen Ptosis231
Einleitung232
Ursachen und typische Befunde232
Anamnese234
Untersuchung234
Behandlung235
Risiken der Behandlung236
Zusammenfassung237
Interessenkonflikt237
Das BPES – das .Blepharophimose-Ptosis-Epikanthusinversus-Syndrom238
Geschichte238
Klinische Beschreibung des BPES238
Operative Korrektur des BPES238
Epikanthusfalten und Telekanthus238
Ptosis239
Andere operative Verfahren239
Operative Ergebnisse239
Genetische Untersuchung bei BPES239
Risiko der weiblichen Invertilität239
Interessenkonflikt239
Optimierte Frontalis.suspension zur Korrektur der komplizierten Ptosis241
Einleitung241
Indikation der Frontalis.suspension bei komplizierter Ptosis241
Voraussetzungen für die Frontalissupension241
Chirurgische Prinzipien der Frontalissuspension242
Operationstechnik243
Interessenkonflikt245
6 Neuroophthalmologie247
Kongenitale .Papillenanomalien247
Abkürzungen247
Allgemeine Symptomatik247
Optikushypoplasie248
Morning-Glory-Papille249
Papillenanomalien mit Exkavation250
Fazit254
Interessenkonflikt255
Quellenangaben255
Augenärztliche Aspekte Multipler Sklerose im Kindes- und Jugendalter256
Einleitung256
Patienten und Methoden257
Ergebnisse257
Diskussion257
Schlussfolgerung258
Interessenkonflikt258
7 Strabismus260
Diagnostik260
Nichtparetisches Schielen260
Nichtparetisches Schielen267
Objektive Refraktions.bestimmung – Skiaskopie275
Zur Messung der objektiven Refraktion in Zykloplegie im .Kindesalter mit Skiaskopie und automatischer Refraktometrie mit dem Pediatric Autorefractor und dem Retinomax286
Early Onset of Acquired .Comitant Non-Accommodative Esotropia in Childhood293
Zykloplegie per Bindehaut-Medikamenten-Insert – Vergleich zu etablierten Verfahren299
Detektion amblyogener Risikofaktoren mit dem Vision Screener S..04303
Konservative Therapie311
Hochgradige Amblyopie – Literaturreview311
Elektronisch erfasste Okklusionstherapie bei über 7-jährigen Amblyopen: Visusanstieg noch nach mehr als 4 Monaten?317
Ergebnisse später Therapie von exzentrischer Fixation bei verschiedenen Amblyopieformen327
Webbasierte Stimulations.therapie bei Kindern mit unbehandelter Amblyopie338
Operative Therapie348
Behandlung des Strabismus sursoadductorius (congenital superior oblique palsy) im Kindesalter348
Beidseitige Medialis-Rücklagerung mit Fadenoperation bei großer frühkindlicher Esotropie354
Fadenoperationen außerhalb des Innenschielens – Indikationen und operative Ergebnisse363
Anterior Segment Angiography in Strabismus Surgery369
Inferior Oblique Muscle Anteriorization in Congenital Superior Oblique Palsy373
M.-rectus-internus-Sehnenverlängerung mit bovinem Perikard bei Duane-Retraktionssyndrom Typ 1377
Vergleich der Rücklagerung in Schlingen mit der konventionellen Rücklagerung des M. rectus medialis zur Esotropiekorrektur bei Kindern385
8 Tränenwege394
Therapie der konnatalen Tränenwegstenose394
Vorkommen394
Einfache chronische Dakryozystitis395
Akut entzündlich .abszedierende bzw. phlegmonöse Dakryozystitis396
Tränenwegsmalformationen397
Fremdkörper- und .entzündungsbedingte .Tränenwegsveränderung397
Bakterielles Keimspektrum bei kindlichen Tränenwegs.stenosen398
Einleitung399
Material und Methoden400
Ergebnisse400
Diskussion401
Schlussfolgerung402
Einfluss des Operations.zeitpunktes auf den langfristigen Erfolg von .Tränenwegsoperationen mit Schlauchintubation bei kind.licher Tränenwegsstenose403
Einleitung404
Material und Methoden404
Ergebnisse405
Diskussion405
Schlussfolgerung406
9 Weitere Themen409
Kongenitale und kindliche Glaukome409
Einteilung409
Epidemiologie und Genetik409
Diagnose und .Differenzialdiagnose409
Therapeutisches Vorgehen412
Spezielle Glaukomformen im Kindesalter416
Weitere Betreuung418
Interessenkonflikt418
Quellenangabe418
Zum Weiterlesen und Vertiefen418
Routineuntersuchung fetaler Augen – wie und warum?419
Einleitung419
Untersuchung fetaler Augen420
Zuordnung der Augen zu verschiedenen Entwicklungsstadien421
Herausforderungen bei der Beurteilung423
Klinische Relevanz anhand von Fallbeispielen424
Akademische Fragestellungen426
Genetik ophthalmo.logischer Erkrankungen428
Abkürzungen429
Einleitung429
Grundlagen der Vererbung430
Erbliche Erkrankungen des vorderen Augenabschnittes434
Erbliche .Netzhauterkrankungen434
Sehkaskade434
Phänotypisch-genotypische Heterogenität436
Ausblick439
Interessenkonflikt440
Genetik ophthalmologischer Erkrankungen440
Abkürzungen440
Einleitung441
Klinisch-diagnostische Verfahren zur Differenzierung erblicher Netzhauterkrankungen441
Aktuelle Verfahren der .molekulargenetischen Diagnostik444
Gendiagnostik – Anforderungen an den Arzt und seine Methoden447
Therapieoptionen449
Sektion DOG-Genetik – Weiterbildungsangebot451

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