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Fetoneonatale Neurologie

Erkrankungen des Nervensystems von der 20. SSW bis zum 20. Lebensmonat

AutorGerhard Jorch
VerlagGeorg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr2013
Seitenanzahl384 Seiten
ISBN9783131653215
FormatPDF
KopierschutzWasserzeichen/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis59,99 EUR
<ul> <li>Der State of the Art für alle Ärzte, die Ungeborene und Neugeborene mit neurologischen Erkrankungen behandeln</li> <li>Renommierte Spezialisten haben hier ihr interdisziplinäres Wissen zu Epidemiologie, normaler Entwicklung, Fehlbildungen, Untersuchungsmethoden, Krankheitsbildern und den Therapiemöglichkeiten zusammengetragen</li> <li>Auffälligkeiten sicher beurteilen: Alle Untersuchungsmethoden pränatal und postnatal mit detaillierten Anleitungen für die Verfahren</li> <li>Alle Krankheitsbilder werden präzise und ausführlich erläutert</li> <li>Maximal instruktiv: Praxisnahe Handlungsanweisungen, zahlreiche Abbildungen von EEGs und Befunden, viele Tabellen und schematische Zeichnungen</li> </ul> <p>Das Referenzwerk für die frühkindliche Neurologie - mit faszinierenden Einblicken in die wichtigste Entwicklungsphase des menschlichen Gehirns.</p> <p> </p> <p> </p>

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Inhaltsverzeichnis
Gerhard Jorch: Fetoneonatale Neurologie1
Innentitel4
Impressum5
Widmung6
Vorwort8
Anschriften9
Herausgeber9
Mitarbeiter9
Abkürzungen11
Inhaltsverzeichnis15
Kapitel 1 Epidemiologie20
1.1 Normalität und Prognose21
1.1.1 Methodische Randbedingungen für gesundheitsrelevante Ergebnisdaten21
1.1.2 Perzentilen für den Kopfumfang21
1.1.3 Wohnortbezogene Mortalität22
1.2 Mortalität und zerebrale Komplikationen während der Erstbehandlung25
1.2.1 Klinikmortalität nach Reifeklassen25
1.2.2 Zerebrale Komplikationen während der Erstbehandlung27
Höhergradige intraventrikuläre Hirnblutungen27
Periventrikuläre Leukomalazie (zystisch)27
Höhergradige Frühgeborenenretinopathie (> Grad 2)28
Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie28
Hörstörungen28
1.3 Neurologisches Outcome nach Entlassung29
1.3.1 Prädiktiver Wert früher neurologischer Befunde für das Langzeit-Outcome29
Untersuchungsverfahren30
Sequenzielle neurologische und neurokognitive Untersuchungen32
1.3.2 Frühe Interventionsmöglichkeiten32
Physiotherapie33
Ergotherapie34
Logopädie34
Sensorische Integrationstherapie34
Heilpädagogik34
Zusammenfassung und Wertung der frühen Interventionsmöglichkeiten34
1.3.3 Assoziation des neurologischen Outcomes mit Störungen anderer Organsysteme35
Inadäquates Gedeihen35
Frühe Kreislaufinsuffizienz35
Sauerstoffsättigung35
Persistierender Ductus arteriosus35
Bronchopulmonale Dysplasie35
Frühgeborenenretinopathie und Hörstörung36
1.3.4 Nachuntersuchungsmethoden36
Klinisch-neurologische Untersuchung36
Entwicklungsdiagnostik39
1.3.5 Langzeit-Nachuntersuchungen41
Kindesalter41
Erwachsenenalter42
Literatur43
Kapitel 2 Normale neurologische Entwicklung48
2.1 Entwicklung des Zentralnervensystems49
2.1.1 Übersicht49
2.1.2 Entwicklungsabschnitte51
Neurulation (3.–7. Woche)51
Bildung des Vorderhirns (2. und 3. Monat)52
Neuronale Proliferation und Migration (3.–5. Monat)52
Ausbildung der Blut-Hirn-Schranke (ab 4. Monat)53
Neuronale Organisation (ab 26. Woche)53
Bildung von Gyri und Sulci (ab 22. Woche)53
Myelinisierung (ab 28. Woche)53
Postnatale Hirnentwicklung (40. SSW bis 3. Lebensjahrzehnt)53
2.1.3 Zeitverlauf einzelner postnatal anhaltender Prozesse54
2.2 Motorik54
2.2.1 Pränatale fetale Bewegungsmuster (ca. 20.–40. SSW)54
2.2.2 Postnatale Bewegungsmuster beim Frühgeborenen (ca. bis zum errechneten Geburtstermin)55
2.2.3 Postnatale Bewegungsmuster beim (reifen) Neugeborenen und jungen Säugling (bis ca. 3 Monate)57
2.2.4 Motorik nach dem 1. Trimenon bis zum Ende des 2. Lebensjahres57
2.3 Elektroenzephalografie57
2.3.1 20.–30. Schwangerschaftswoche58
2.3.2 30.–42. Schwangerschaftswoche60
2.3.3 1.–24. Monat60
2.4 Wahrnehmung61
2.4.1 Sensorische Systeme beim Fetus und Neugeborenen61
2.4.2 Frühe Wechselbeziehungen zwischen Mutter und Kind62
2.4.3 Berührung als direkter Kontakt mit der Umwelt65
2.4.4 Schmecken und Riechen66
2.4.5 Wahrnehmung von Geräuschen und Licht68
Hören68
Sehen69
2.4.6 Neonatologische Intensivstation als Umgebung des Risikoneugeborenen69
2.5 Schlafzyklik und -entwicklung71
Literatur72
Kapitel 3 Untersuchungsmethoden78
3.1 Pränatal und sub partu79
3.1.1 Sonografie79
Sonografische Basisuntersuchung des fetalen Zentralnervensystems79
Fetale Neurosonografie80
Pränatale Diagnostik fetaler ZNS-Fehlbildungen80
3.1.2 Invasive pränatale Diagnostik85
Verfahren85
Biochemische Marker87
3.1.3 Intrauterine Überwachung88
Kardiotokografie88
Doppler89
Biophysikalisches Profil90
Fetales Elektrokardiogramm91
Fetalblutanalyse91
3.1.4 Fetale Magnetoenzephalografie92
3.1.5 Fetale Magnetresonanztomografie94
Voraussetzungen und Grundlagen94
Fetale MRT-Untersuchung95
Häufige Befunde in der fetalen Magnetresonanztomografie95
3.2 Postnatal97
3.2.1 Neurologische Untersuchung und neurologische Leitsymptome97
Körpermaße97
Äußere Merkmale97
Bewusstseinslage98
Tonus, Haltung und Motorik101
Reflexe und Reaktionen102
Wahrnehmung105
Neuroneonatologische Syndrome106
Hirntoddiagnostik im 1. und 2. Lebensjahr107
3.2.2 Entwicklungsdiagnostik108
Entwicklungstests108
Aussagemöglichkeiten von Entwicklungstests108
Bayley-Skalen110
Grenzen der Entwicklungsdiagnostik111
3.2.3 General-Movements-Analyse111
Einführung111
Methodik und Klassifikation112
Relevanz für den klinischen Alltag113
Ausblick113
3.2.4 Dopplersonografische Untersuchung des zerebralen Blutflusses113
3.2.5 Nahinfrarotspektroskopie115
Messprinzip und Technik der Messung116
Einsatz in der Neonatologie117
3.2.6 Konventionelles und amplitudenintegriertes Elektroenzephalogramm bei Früh- und Reifgeborenen117
Einführung117
Technische Besonderheiten117
Normales Elektroenzephalogramm des Neugeborenen117
Pathologische EEG-Befunde bei Früh-und Reifgeborenen119
3.2.7 Polysomnografie122
Einführung122
Untersuchungsbedingungen122
Aussagen der Polysomnografie123
Konsequenzen124
3.2.8 Magnetresonanztomografie124
Besonderheiten der Untersuchung Neu- und Frühgeborener124
MRT-Untersuchung des Gehirns Neugeborener124
Häufige Befunde in der kranialen Magnetresonanztomografie bei Neugeborenen126
3.2.9 Liquor129
3.2.10 Muskelsonografie129
Praktische Durchführung130
Qualitative Beurteilung131
Quantitative Beurteilung131
3.2.11 Schädelsonografie132
Grundprinzipien132
Sonografie bei Frühgeborenen134
Sonografie bei perinataler Asphyxie139
Literatur140
Kapitel 4Schwangerschaftsspezifische Erkrankungen148
4.1 Pathophysiologie der maternofetoplazentaren Einheit149
4.1.1 Chronische Plazentainsuffizienz149
4.1.2 Akute Plazentainsuffizienz150
4.2 Erkrankungen der Schwangeren150
4.2.1 Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen151
4.2.2 Diabetes mellitus152
Präexistenter Diabetes mellitus und Gestationsdiabetes152
Definition und Inzidenz152
Folgen der Hyperglykämie in der Schwangerschaft (diabetische Fetopathie)153
Neurologische Entwicklungsstörungen infolge postnataler Hypoglykämien153
Fehlbildungsrisiko bei präexistentem Diabetes154
Uteroplazentare Insuffizienz, Wachs-tumsretardierung und Präeklampsie155
Frühgeburtlichkeit155
Schilddrüsenhormonmangel bei koexistenter Autoimmunthyreoiditis155
Fetale Programmierung in diabetischen Schwangerschaften155
4.2.3 Erkrankungen ausgewählter Organe und Organsysteme156
Neurologische und psychiatrische Erkrankungen156
Malignome während der Schwangerschaft157
Autoimmunerkrankungen157
Schilddrüsenerkrankungen157
4.3 Kindliche Risikokonstellationen158
4.3.1 Intrauterine Wachstumsretardierung158
Klassifikation und perinatale Anpassung158
Neonatale Komplikationen159
Ernährung, Wachstum und Entwicklung159
4.3.2 Frühgeborene160
4.3.3 Übertragene Neugeborene163
Einführung163
Ätiologie und Pathogenese163
Pathophysiologische Aspekte zur perinatalen Mortalität und Morbidität163
Klinische Zeichen beim Neugeborenen164
4.3.4 Mehrlinge165
Einführung165
Entstehung und Entwicklung von Mehrlingen165
Morbidität und Mortalität166
Literatur167
Kapitel 5 Fehlbildungen176
5.1 Einleitung177
5.2 Fehlbildungen und kongenitale Anomalien des zentralen Nervensystems177
5.2.1 Neuralrohrdefekte (Dysrhaphien)177
Grundlagen177
Myelomeningozele178
Andere dysrhaphische Fehlbildungen des Spinalkanals179
5.2.2 Anomalien der prosenzephalen Septierung und Mittellinienfehlbildungen181
Einführung181
Holoprosenzephalie181
Balkenagenesie und -hypoplasie182
Septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom)183
5.2.3 Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube184
Dandy-Walker-Malformation184
Kleinhirnhypoplasie185
Chiari-Malformation185
5.2.4 Störungen der neuronalen Migration und des kortikalen Aufbaus186
Lissenzephalie und Pachygyrie186
Polymikrogyrie und Schizenzephalie188
Neuronale Heterotopien189
Fokale kortikale Dysplasie189
5.2.5 Dysgenesie von Hirnnervenkernen190
Möbius-Syndrom190
Andere angeborene Fehlinnervationssyndrome190
5.2.6 Anomalien mit abnormen Liquorräumen191
Hydrozephalie191
Hydranenzephalie192
Porenzephalie192
Syringomyelie193
5.2.7 Anomalien von Schädel-volumen und Schädelform193
Kongenitale (primäre) Mikrozephalie193
Kongenitale Makrozephalie195
Kraniosynostosen196
Abnorm weite Schädelnähte und Cranium bifidum198
5.2.8 Gefäßmalformationen199
Arteriovenöse Malformationen199
V.-Galeni-Malformation200
Weitere Gefäßmalformationen203
Arteriovenöse Fisteln203
Aneurysmen204
5.2.9 Intrakranielle Zysten204
Arachnoidalzysten204
5.3 Komplexe Syndrome mit Fehlbildungen des Nervensystems205
5.3.1 Chromosomenanomalien205
Grundlagen205
Mikrodeletionssyndrome207
5.3.2 Okulozerebrale Fehlbildungssyndrome207
Walker-Warburg-Syndrom und Muscle-Eye-Brain Disease207
Warburg-Mikro-Syndrom (Mikro-Syndrom)208
Zerebrookulofazioskelettales Syndrom (Pena-Shokeir-Syndrom)208
Aicardi-Syndrom208
MIDAS-/MLS-Syndrom208
5.3.3 Syndrome mit Polydaktylie und zerebralen Fehlbildungen208
Ziliopathien (Meckel-Gruber-Syndrom, Joubert-Syndrom, orofaziodigitales Syndrom Typ 1)209
Akrokallosales Syndrom209
Pallister-Hall-Syndrom210
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom210
5.3.4 Stoffwechselerkrankungen mit angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems210
CDG-Syndrom211
5.4 Teratogene Störungen211
5.4.1 Alkohol: Alkoholembryo-pathie/fetales Alkoholsyndrom211
5.4.2 Nikotin und Kokain211
5.4.3 Antiepileptika212
5.4.4 Vitamin-K-Antagonisten (Cumarinderivate)212
5.4.5 Retinoide: Retinoid-Embryopathie212
5.4.6 Ionisierende Strahlung212
5.4.7 Maternaler Diabetes: diabetische Embryopathie212
5.4.8 Maternale Phenylketonurie213
Literatur213
Kapitel 6Neuromuskuläre Erkrankungen218
6.1 Klinik der neuromuskulären Erkrankungen219
6.2 Diagnostik der neuromuskulären Erkrankungen220
6.2.1 Kreatinkinase im Serum220
6.2.2 Zerebrale Bildgebung220
6.2.3 Bildgebung der Muskulatur220
6.2.4 Elektromyografie und Neurografie221
6.2.5 Molekulargenetische Untersuchungen221
6.2.6 Muskelbiopsie221
6.3 Spinale Muskelatrophie221
6.3.1 Klinisches Bild221
6.3.2 Diagnostik222
6.3.3 Verlauf und Therapie222
6.4 Myotone Dystrophie222
6.4.1 Klinisches Bild222
6.4.2 Diagnostik223
6.4.3 Verlauf und Therapie223
6.5 Kongenitale Myopathien223
6.5.1 Klinisches Bild223
6.5.2 Diagnostik224
6.5.3 Verlauf und Therapie224
6.6 Kongenitale Muskeldystrophien224
6.6.1 Klinisches Bild224
6.6.2 Diagnostik224
6.6.3 Verlauf und Therapie224
6.7 Metabolische Myopathien225
6.7.1 Klinisches Bild225
6.7.2 Diagnostik225
6.7.3 Verlauf und Therapie226
6.8 Myasthene Störungen226
6.8.1 Klinisches Bild226
6.8.2 Diagnostik226
6.8.3 Verlauf und Therapie227
6.9 Periphere Neuropathien227
6.9.1 Klinisches Bild227
6.9.2 Diagnostik227
6.9.3 Verlauf und Therapie227
6.10 Kongenitale Läsionen peripherer Nerven227
6.10.1 N. abducens227
6.10.2 N. facialis228
6.10.3 N. laryngeus recurrens228
6.10.4 N. phrenicus228
6.10.5 Plexus brachialis229
6.10.6 N. radialis231
6.10.7 Lumbosakraler Plexus232
6.10.8 N. peroneus232
Literatur232
Kapitel 7Zerebralparesen234
7.1 Einführung235
7.2 Definition235
7.3 Ätiologie235
7.4 Epidemiologie236
7.5 Klassifikation236
7.6 Diagnostik239
7.7 Therapie239
7.7.1 Botulinumtoxin240
7.7.2 Intrathekales Baclofen240
7.7.3 Orale antispastische Medikation241
7.7.4 Physiotherapie241
Behandlung der oberen Extremität242
Laufbandtraining242
Weitere Therapieverfahren242
7.7.5 Orthesenversorgung243
7.7.6 Operative Therapie243
Selektive dorsale Rhizotomie243
Orthopädisch-chirurgische Verfahren bei unilateraler Zerebralparese243
Orthopädisch-chirurgische Verfahren bei bilateraler Zerebralparese244
7.7.7 Ausblick245
Zelltherapie245
7.8 Komorbiditäten245
7.8.1 Prävention der Hüftluxation245
Literatur246
Kapitel 8Neurometabolische und -degenerative Erkrankungen250
8.1 Neurodegenerative und komplexe neurometabolische Erkrankungen251
8.1.1 Krankheiten des mitochondrialen Energiemetabolismus251
Genetik und Pathophysiologie251
Mitochondriales Depletionssyndrom251
Definierte klinische mitochondriale Syndrome mit Manifestation im Säuglingsalter252
Diagnostik254
Therapie254
8.1.2 Peroxisomale Erkrankungen254
Diagnostik257
Therapie257
8.1.3 Lysosomale Speicherkrankheiten mit neurologischer Manifestation im Säuglingsalter257
Neuronale Ceroidlipofuszinosen257
Sphingolipidosen260
Morbus Niemann-Pick Typ C261
8.1.4 Störungen der Proteinglykosylierung262
Symptomatik im Säuglingsalter263
Therapie263
8.1.5 Neurotransmitterdefekte263
Störungen im GABA-Stoffwechsel264
Stoffwechselstörungen der biogenen Amine266
Störungen von Tetrahydrobiopterin- Synthese und -Recycling267
8.1.6 Vitaminresponsive Erkrankungen und Cofaktormangelerkrankungen268
Störungen im Folsäurestoffwechsel268
Vitamin-B12-Mangel und Störungen im Vitamin-B12-Stoffwechsel269
8.1.7 Molybdän-Cofaktormangel272
Diagnostik273
Therapie273
8.2 Neurometabolische Erkrankungen273
8.2.1 Störungen der Aminosäuren und des Aminosäuretransports273
Harnstoffzyklusdefekte274
Organoazidopathien275
Zerebrale Organoazidurien276
Aminoazidopathien276
Ahornsirupkrankheit (OMIM # 248600)277
Nonketotische Hyperglycinämie (OMIM # 605899)277
Aminosäuretransporterdefekte278
Kreatinsynthesedefekte (OMIM [GAMT] # 612736, OMIM [AGAT] # 602360)278
8.2.2 Defekte des Kohlenhydratstoffwechsels278
Glykogenosen278
Klassische Galaktosämie (OMIM # 230400)278
Störung des Fructosestoffwechsels278
Störung der Glukoneogenese279
8.2.3 Endokrine Erkrankungen279
Störungen der Nebenschilddrüse279
Hypokalzämie279
Hyperkalzämie279
Hypoglykämie279
Kongenitaler Hyperinsulinismus279
Insuffizienz der Nebennierenrinde280
Wachstumshormonmangel280
Angeborene Hypothyreose280
Literatur281
Kapitel 9 Postnatale Insulte284
9.1 Reifgeborene285
9.1.1 Perinatale Asphyxie285
Klinik285
Pathophysiologie285
Therapie286
Apparative Diagnostik288
Prognose nach perinataler Asphyxie und hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie290
9.1.2 Perinatale Infarkte291
Ischämische arterielle Infarkte291
Sinusvenenthrombosen294
9.1.3 Intrakranielle Blutungen des Reifgeborenen297
Geburtstraumatische Blutung297
Epidurale Blutung297
Subdurale Blutung298
Subarachnoidalblutung298
Intraventrikuläre Blutung299
Parenchymatöse Blutung299
Hämorrhagischer Infarkt299
Intrazerebellare Blutung299
9.1.4 Battered Child299
9.2 Frühgeborene300
9.2.1 Intrazerebrale Blutungen301
Risikofaktoren und Pathophysiologie301
Diagnose und Management302
9.2.2 Posthämorrhagische ventrikuläre Dilatation und Hydrozephalus303
Pathophysiologie303
Klinisches Management303
Prognose306
9.2.3 Erkrankungen der weißen und grauen Substanz306
Pathophysiologie306
Klinische Diagnostik307
Entwicklungsneurologische Prognose309
Literatur310
Kapitel 10Fetoinfantile Infektionen des Zentralnervensystems314
10.1 Grundlagen315
10.2 Fetale und konnatale Infektionen316
TORCH316
10.2.1 Toxoplasmose317
Klinik317
Diagnose317
Therapie317
10.2.2 Parvovirus B19318
10.2.3 Varizella-Zoster-Virus319
Pathophysiologie und Klinik319
Diagnose319
Therapie319
10.2.4 Humanes Immundefizienz-Virus320
10.2.5 Röteln-Virus320
Klinik321
Diagnose321
Therapie321
10.2.6 Zytomegalie-Virus321
Klinik321
Diagnose322
Therapie323
Prognose323
10.2.7 Herpes-simplex-Virus323
Klinik323
Diagnose323
Therapie324
10.2.8 Lues324
Treponema pallidum324
Klinik324
Diagnose325
Therapie325
Nachsorge325
10.3 Neonatale bakterielle Meningitiden325
10.3.1 Grundlagen325
10.3.2 Diagnose326
10.3.3 Therapie326
10.3.4 Komplikationen327
10.4 Neonatale Pilzinfektionen des Zentralnervensystems327
10.4.1 Grundlagen327
10.4.2 Klinik327
10.4.3 Diagnose328
10.4.4 Therapie328
10.4.5 Prognose328
10.5 Weitere konnatale und neonatale Infektionen des Zentralnervensystems328
10.6 Meningitiden des Säuglingsalters329
10.6.1 Klassische bakterielle Meningitiden329
Grundlagen329
Klinik329
Diagnose330
Therapie331
Prognose331
10.6.2 Tuberkulöse Meningitis332
Klinik332
Diagnose332
Therapie332
Literatur333
Kapitel 11 Neoplasien des Nervensystems und Phakomatosen336
11.1 Neoplasien des Nervensystems337
11.1.1 Neuroblastom337
11.1.2 Neoplasien des Zentralnervensystems338
Niedrigmaligne Neoplasien339
Hochmaligne Neoplasien339
11.1.3 Retinoblastom339
11.2 Mit Phakomatosen assoziierte Neoplasien des Nervensystems340
11.2.1 Neurofibromatose340
11.2.2 Tuberöse Sklerose340
11.2.3 Retinozerebelläre Angiomatose341
11.2.4 Ataxia teleangiectatica341
Literatur342
Kapitel 12Zerebrale Anfälle344
12.1 Pathophysiologie und Epidemiologie346
12.2 Nachweisdiagnostik346
12.2.1 Klinische Symptome346
Motorische Symptome346
Vegetative Symptome346
Einteilung und Wertung346
Abgrenzung von nicht epileptischen Phänomenen347
Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen347
Hyperekplexie347
Besonderheiten bei Frühgeborenen348
12.2.2 Elektroenzephalografie348
Standard-Elektroenzephalogramm348
Amplitudenintegriertes Elektroenzephalogramm349
12.3 Ätiologie349
12.3.1 Asphyxie mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie349
12.3.2 Zerebrale Infarkte und Blutungen349
12.3.3 Zerebrale Fehlbildungen351
12.3.4 Infektionen351
12.3.5 Metabolische Ursachen352
Hypoglykämien und Elektrolytstörungen352
Metabolische Epilepsien352
12.3.6 Ionenkanalerkrankungen353
12.3.7 Neonatale epileptische Syndrome353
12.3.8 Neonataler Drogenentzug353
12.4 Spezifische ätiologische Diagnostik353
12.4.1 Basisdiagnostik353
12.4.2 Zerebrale Bildgebung354
12.4.3 Liquordiagnostik354
12.4.4 Stoffwechseldiagnostik354
12.4.5 Pyridoxinresponsive Krampfanfälle355
12.4.6 Genetische Untersuchungen355
12.5 Therapie355
12.5.1 Kausale Therapie355
12.5.2 Antiepileptische Therapie356
12.5.3 Adjuvante Therapie358
12.6 Prognose359
Literatur359
Sachverzeichnis362

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SPORT in BW (Württemberg) ist das offizielle Verbandsorgan des Württembergischen Landessportbund e.V. (WLSB) und Informationsmagazin für alle im Sport organisierten Mitglieder in Württemberg. ...

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Lebendige Reportagen, spannende Interviews, interessante Meldungen, informative Hintergrundberichte. Lesen Sie in der Zeitschrift „EineWelt“, was Menschen in Mission und Kirche bewegt Man kann ...

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