"2 Störungstheorien und -modelle (S. 28-29)

2.1 Genetische Faktoren und Umwelteinflüsse als Ursachen des Stotterns

Familien- und Zwillingsstudien haben gezeigt, dass an der Entstehung des Stotterns genetische Voraussetzungen stark beteiligt sind. Eineiige Zwillinge haben identisches Erbgut, während die Erbanlagen bei zweieiigen Zwillingen nur etwa zur Hälfte identisch sind. Untersuchungen der Stotterraten von eineiigen und zweieiigen Zwillingen haben ergeben, dass es bei eineiigen Zwillingen wesentlich häufiger als bei zweieiigen vorkommt, dass beide Zwillingsgeschwister stottern, d. h. eineiige Zwillinge haben mindestens doppelt so hohe Konkordanzraten wie zweieiige (Dworzynski, Remington, Rijsdijk, Howell & Plomin, 2007).

Aus Familienstudien ergibt sich, dass das Erkrankungsrisiko bei Blutsverwandten ersten Grades von stotternden Personen wesentlich größer ist als in der Gesamtbevölkerung (Yairi, Ambrose & Cox, 1996). Durch molekulare Analyse des Erbmaterials kann in sogenannten „Linkage- Analysen“ eingegrenzt werden, auf welchen Orten der Chromosomen die für Stottern relevante Erbinformation lokalisiert sein könnte. Hierzu werden genetische Informationen von blutsverwandten Mitgliedern einer Familie daraufhin untersucht, in welchen Erbinformationen sich nicht stotternde von stotternden Familienmitgliedern unterscheiden.

Erste Ergebnisse solcher Analysen zeigen, dass es sich beim Stottern um eine polygene Störung handelt, d. h. es sind mehrere Gene an der Entstehung einer Stottersymptomatik beteiligt (Wittke-Thompson et al., 2007). Auch scheinen einige der für Stottern relevanten Regionen auf den Chromosomen zugleich auch an der Entstehung weiterer Störungen beteiligt zu sein (z. B. expressive Kommunikationsstörung, Lese-Rechtschreibstörung und Tourette-Störung).

Es sind also nicht alle für Stottern relevanten Gene auch spezifisch für Stottern. Schließlich wurden Hinweise dafür gefunden, dass an der Entstehung des Stotterns geschlechtsspezifisch unterschiedliche genetische Voraussetzungen beteiligt sind (Suresh et al., 2006). Aus den Korrelationen zwischen ein- und zweieiigen Zwillingen lässt sich schätzen, dass ca. 70 % der phänotypischen Varianz durch genetische Gemeinsamkeiten und 30 % durch Umweltfaktoren zustande kommen (Felsenfeld et al., 2000).

Dieselben Untersuchungen, die die Bedeutsamkeit genetischer Faktoren für das Stottern belegen, liefern zugleich auch Hinweise auf bedeutsame Einflüsse von Umweltfaktoren. Zum einen liegt die Konkordanzrate auch bei eineiigen Zwillingen deutlich unter 100 % (63 % nach Howie, 1981a). Dies beweist, dass auch Umweltfaktoren an der Entstehung des Stotterns beteiligt sind. Zum anderen lässt sich die Schwere des Stotterns mit genetischen Informationen praktisch nicht vorhersagen (Howie, 1981b; Kidd, 1984).

Genetische Informationen sind deshalb lediglich dafür geeignet, die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, ob eine Person irgendwann in ihrem Leben einmal gestottert hat oder als Erwachsener noch immer stottert (Suresh et al., 2006). Die Schwere der Symptomatik scheint dagegen primär durch Umweltfaktoren beeinflusst zu sein. Therapeutische Maßnahmen stellen zielgerichtet eingesetzte Umweltbedingungen dar, die geeignet sind, auch bei genetisch vorbelasteten Personen die Schwere des Stotterns zu modifizieren."