15 Schläfenbeinfehlbildungen

Mathias Cohnen, Florian Dammann

15.1 Einleitung

• Fehlbildungen des äußeren Ohres sind in der Regel mit Fehlbildungen des äußeren Gehörgangs und Mittelohrs vergesellschaftet. Mittelohr- und Innenohrdysplasien treten hingegen – aufgrund zeitlich differenter embryonaler Entwicklung – selten gemeinsam auf.

• Die Unterscheidung zwischen milder und schwerer Mittelohr-Fehlbildung ist in der Praxis ausreichend.

• Fehlbildungen der Kochlea und des Vestibulums können gemeinsam auftreten, zumeist als sogenannte Mondini-Malformation mit reduzierter kochleärer Windungszahl (≤1,5 Windungen).

15.1.1 Epidemiologie

15.1.1.1 Häufigkeit

• Gehörgangsatresie: 1/3300–10000 Geburten

• meist isoliert

15.1.1.2 Altersgipfel

• von Geburt an vorhandene Fehlbildung

15.1.1.3 Prädisponierende Faktoren

• angeborene Fehlbildungen des äußeren Gehörgangs (membranöse, knöcherne und gemischtförmige Stenosen oder Atresien)

• angeborene Fehlbildungen des Mittelohrs (schwere Dysplasie: kleine Paukenhöhle, „Monolith“ aus Hammer und Amboss mit knöcherner Wandadhäsion; milde Dysplasie: Paukenhöhle gering verkleinert, einzelne Ossikel dysplastisch)

• angeborene Fehlbildungen des Innenohrs (häufigere Innenohr-Fehlbildungen mit Kochlea-Beteiligung: Mondini-Malformation; ohne Kochlea-Beteiligung: Bogengangs-Dehiszenzen, Vestibulum-Verplumpung) einschließlich des inneren Gehörgangs

• genetisch bedingt oder pränatal erworben, sporadisch oder als Teil eines Syndroms

• infektgetriggerte oder medikamententoxische (z.B. Thalidomid) Unterbrechung der normalen Innenohrentwicklung (Einstülpung der Ohrengrube zur Ohrenzyste im Felsenbein; später mediale und ventrale Verlängerung bzw. Ausstülpungen mit Ausbildung der Bogengänge bzw. der Kochlea)

15.1.2 Klinische Präsentation/Symptomatik

• sensorineurale Schwerhörigkeit

• sekundäre Sprachentwicklungsverzögerung

• Mikrotie

15.2 Methode der Wahl

• äußerer Gehörgang und Mittelohr: CT (DVT)

• Innenohr: CT und MRT

15.3 Pathognomonische Befunde

• Verschluss des äußeren Gehörgangs durch Weichgewebe oder knöcherne Fehlbildung

• Mondini-Malformation: fehlende Windungen und große Öffnung der Kochlea

• Goldenhar-Syndrom: nur 1 Bogengang

15.4 Befundbeschreibung

15.4.1 CT

• Gehörgangsatresie:

  • weichteildichte oder knöcherne Verlegung des äußeren Gehörgangs bei sonst regelrechtem Innenohr

  • bei schweren Veränderungen Dys- oder Aplasie der Ohrmuschel

• Mittelohrfehlbildung ( ▶ Abb. 15.1):

  • milde Fehlbildung (Paukenhöhle gering verkleinert, einzelne Gehörknöchelchen gering verändert)

  • oder schwere Fehlbildung (kleine Paukenhöhle, zu einem dysplastischen Knochen verschmolzene Gehörknöchelchen)

  • ovales Fenster beurteilen

• Innenohrfehlbildung ( ▶ Abb. 15.2):

  • Kochleaaplasie

  • Mondini-Malformation (inkomplette Kochleaentwicklung mit reduzierter Windungszahl, evtl. assoziierte Bogenganganomalie) 

  • Goldenhar-Syndrom (nur hinterer oberer Bogengang vorhanden, erweiterter Ductus lymphaticus)

  • vestibuläres Aquäduktsyndrom (vergrößerter Saccus endolymphaticus)

  • Bogengangsdehiszenzen

  • Michel-Dysplasie (völlig fehlende Entwicklung des Innenohrs, sehr selten)

Mittelohrfehlbildung (CT).

Abb. 15.1 Schwere Mittelohrdysplasie.

Innenohrfehlbildung (CT).

Abb. 15.2 

15.4.2 MRT

• hochauflösende Steady-State-Sequenzen (z.B. CISS, bfFE: Balanced fast Field Echo)

• flüssigkeitsgefüllte Innenohrstrukturen werden ohne typische anatomische Konfiguration abgebildet (z.B. zystische Kochlea, fehlende Bogengänge)

• wichtig: Darstellung des inneren Gehörgangs und seiner Strukturen (N. vestibulocochlearis, N. facialis)

• wichtige Strukturen zur Beurteilung:

  • oberer, hinterer und lateraler (horizontaler) Bogengang

  • Kochlea (2,5 Windungen)

  • Verlauf des Canalis N. facialis

  • regelrechte Position und Form der Ossikelkette

  • normaler äußerer Gehörgang

15.5 Radiologische Differenzialdiagnosen

Tab. 15.1 Radiologische Differenzialdiagnosen zu Schläfenbeinfehlbildungen.

Differenzialdiagnose

Bemerkungen

abortive/leichte Dysplasie

kann als Normalbefund fehlgedeutet werden

postentzündliche/posttraumatische Residuen

fibrosierende oder ossifizierende Veränderungen in Folge einer Labyrinthitis oder einer Schläfenbeinfraktur ...