2 Genetik

Als Genetik wird weitläufig die Lehre der Vererbung bezeichnet. Der Begriff der Genetik beinhaltet das Wissen über die Basis des Lebens, also das Wissen darüber, wie Leben entsteht, sich entwickelt und weitergegeben wird. Was auf den ersten Blick relativ überschaubar klingt, umfasst heutzutage bei genauerem Hinsehen eine Vielzahl von Aspekten und Subdisziplinen, die intensiv beforscht werden und deren neue Ergebnisse teilweise ganz unbemerkt Einfluss in unseren Alltag nehmen.

Neben Wissenschaftlern aus den Forschungsbereichen der Genetik, Chemie, Biologie, Physik und Psychologie nehmen Molekularbiologen einen herausragenden Stellenwert in der aktuellen genetischen Forschung ein. Sie untersuchen Zusammenhänge zwischen Desoxyribonukleinsäure (DNA), Ribonukleinsäure (RNA) sowie Proteinen (= Eiweiße), also den molekularen Grundbausteinen und Prozessen des Lebens. Die bereits von Francis Galton gestellte Frage nach „nature versus nurture“, also danach, was angeboren ist und was durch die Umwelt bedingt ist, hat in den letzten Jahren durch die Epigenetik eine neue Ebene der Schnittstelle zwischen Psyche und Soma gefunden.

Im Folgenden wird genetisches Basiswissen aufgezeigt. Dabei soll spezifisch die Genetik des Menschen besprochen werden, ohne dabei auf Variationen bei weiteren Spezies einzugehen. In einem ersten Schritt werden Grundlagen der Genetik sowie neue Forschungsgebiete aufgezeigt. Anschließend werden die Prinzipien der Vererbung kurz wiederholt, um danach den Aufbau sowie die Aufgaben der DNA und RNA näher zu betrachten. Vertiefend wird die Genexpression besprochen, welche für sämtliche physiologischen, aber eben auch psychologischen Prozesse wie unser Fühlen, Denken und Verhalten relevant ist, und schließlich werden die Verdoppelung des genetischen Materials bei einer Zellteilung (Mitose) sowie die Weitergabe genetischen Materials über die Geschlechtszellen (Meiose) näher beschrieben. Zum Schluss dieses Kapitels werden Forschungs- und Messmethoden sowie Anwendungsbereiche genetischer Forschung erörtert.

2.1 Grundlagen und neue Bereiche der Genetik

Bei der Zeugung eines Menschen, also bei der Verschmelzung von einem Spermium mit einer Eizelle, werden 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter vereint, so dass – bis auf das geschlechtsbestimmende Chromosom (Gonosom) – alle Chromosomen homolog (also immer zwei Chromosomen, die für dasselbe codieren) vorhanden sind. Während bei Frauen auch die Gonosomen homolog sind und als „XX“ bezeichnet werden, haben Männer zwei unterschiedliche Gonosomen, nämlich ein „X“-förmiges (von der Mutter) und ein „Y“-förmiges (vom Vater).

Als Karyogramm (s. Abb. 2.1) wird die Darstelllung sämtlicher Chromosomen einer Zelle bezeichnet. Dabei werden die homologen Chromosomen (also jeweils eines der Mutter und eines des Vaters) „nebeneinandergelegt“. Während Männer ein X- und ein Y-Geschlechtschromosom haben, zeigen Frauen zwei X-Geschlechtschromosomen. Da die Chromosomen in der sogenannten Metaphase einer Zellteilung (vgl. Abschnitt „Vervielfältigung und Weitergabe genetischer Information: Mitose und Meiose“, S. 47) am stärksten kondensieren und unter dem Lichtmikroskop gut sichtbar sind, stammen die Chromosomen-Abbildungen eines Karyogramms immer aus dieser Phase.

Abb. 2.1: Karyogramm eines Menschen (Zwei-Chromatid-Chromosomen in der Metaphase)

Auf unseren Chromosomen ist die gesamte vererbbare Information in Form von Genen (kleine Untereinheiten auf den Chromosomen) gespeichert. Die Chromosomen enthalten den Bauplan unseres Lebens sowie die Information, zu welchem Zeitpunkt was zu geschehen hat. Unsere Gene begleiten uns ein Leben lang. Fehler in diesem Bauplan können gravierende Folgen haben und zu einer Erkrankung oder zum Tod führen. Je nach Zellpopulation und Aufgaben der betreffenden Zellen werden jeweils andere Gene im Zellkern „abgelesen“ oder eben exprimiert.

Dementsprechend ist die Steuerung der Genexpression, also die Regulation des Organismus, wann welches Gen „abgelesen“ werden und welches Protein in der Folge „zusammengebaut“ werden muss, höchst relevant. Diese Vorgänge laufen in einem gesunden Organismus „automatisch“ ab und unterliegen u. a. einer zirkadianen Rhythmik (vgl. Kap. 8.1).

Grundsätzlich ist die genetische Information, die wir ab dem Zeitpunkt unserer Zeugung in jeder einzelnen Zelle in uns tragen, unveränderlich und kann lediglich unter extremen äußeren Einflüssen, wie beispielsweise radioaktiver Strahlung, verändert werden. Zu glauben, dass der „Output“ unserer genetischen Information aus diesem Grund nicht beeinflussbar ist, ist jedoch falsch! Da wir ständig den Anforderungen der Umwelt ausgesetzt sind, muss ein gut funktionierender Organismus äußerst flexibel und anpassungsfähig sein.

Neuere Forschungsergebnisse verweisen darauf, dass solche epigenetischen Muster transgenerational, also über Generationen hinweg, weitergegeben werden können. So wird u. U. nicht nur eine Genausprägung (Allel), sondern auch die Information über die Lesbarkeit eines Gens vererbt. Ist beispielsweise die Lesbarkeit eines Gens für einen Neurotransmitter (vgl. Kap. 3 und Kap. 5) epigenetisch beeinträchtigt, kann es zu einer Unausgeglichenheit bei der Synthese des betreffenden Neurotransmitters und in der Folge zu psychischen und anderen Störungen kommen. Aktuell werden Veränderungen epigenetischer Markierungen insbesondere in der Krebsforschung genau betrachtet, da eine starke Mitbeteiligung epigenetischer Phänomene an der Entstehung von Krebs vermutet wird. Des Weiteren kann die Bedeutung frühkindlicher Erlebnisse und deren Einfluss auf das weitere Leben mittlerweile auch auf molekularbiologischer Ebene nachgewiesen werden.