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E-Book

Taschenlehrbuch Humangenetik

VerlagGeorg Thieme Verlag KG
Erscheinungsjahr2017
Seitenanzahl612 Seiten
ISBN9783132416888
FormatPDF
KopierschutzWasserzeichen/DRM
GerätePC/MAC/eReader/Tablet
Preis37,99 EUR
Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen. - Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte. - Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben. - Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben. - Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie. Jederzeit zugreifen: Der Inhalt des Buches steht dir ohne weitere Kosten digital in der Wissensplattform eRef zur Verfügung (Zugangscode im Buch). Mit der kostenlosen eRef App hast du zahlreiche Inhalte auch offline immer griffbereit.

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Blick ins Buch
Inhaltsverzeichnis
Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik1
Auf einen Blick2
Innentitel4
Impressum5
Vorwort zur 9. Auflage6
Autoren7
Inhaltsverzeichnis9
Vorbemerkung24
 Grundlagen der Genetik28
1 Grundlagen der Genetik30
1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information30
1.1.1 Aufbau des Genoms30
1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information34
1.1.3 Das menschliche Genom36
1.1.4 Replikation42
1.2 Von der DNA zum Protein48
1.2.1 Transkription48
1.2.2 RNA-Stabilität55
1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA)56
1.2.4 Translation57
1.2.5 Lebensdauer von Proteinen67
1.3 Epigenetik69
1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung69
1.3.2 Genomisches Imprinting71
1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung73
1.3.4 Bedeutung und Ausblick75
1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen76
1.4.1 Klassifikationen von Mutationen76
1.4.2 Arten von Genmutationen78
1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper91
1.4.4 Ursachen von Mutationen91
1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen103
1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation108
1.5 DNA-Reparaturmechanismen115
1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden115
1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur115
1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur117
1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen118
1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur126
1.6 DNA-Untersuchung – Diagnostische Anwendung beim Menschen130
1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA131
1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen146
1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen151
1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen161
 Zytogenetik164
2 Zytogenetik166
2.1 Chromosomen des Menschen166
2.1.1 Chromosomenevolution166
2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion167
2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung179
2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen190
2.1.5 Geschlechtschromosomen199
2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse203
2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur204
2.2 Chromosomenaberrationen207
2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen207
2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen208
2.2.3 Marker-Chromosomen227
2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede227
2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen228
2.3.1 Allgemeine Beobachtungen229
2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder231
2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder240
2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen245
2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome257
2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten262
2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde264
 Formale Genetik266
3 Formale Genetik268
3.1 Stammbaumnomenklatur268
3.2 Mendel-Erbgänge268
3.2.1 Begrifflichkeiten271
3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung272
3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang272
3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang278
3.2.5 X-chromosomale Vererbung287
3.2.6 Y-chromosomale Vererbung294
3.2.7 Genetische Heterogenität294
3.2.8 Mutationsheterogenität298
3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln298
3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen307
3.3.1 Autosomal dominante Krankheiten307
3.3.2 Autosomal rezessive Krankheiten316
3.3.3 X-chromosomal rezessive Krankheiten324
3.3.4 X-chromosomal dominante Krankheiten332
3.4 Mitochondriale Vererbung334
3.4.1 Mitochondriales Genom334
3.4.2 Mitochondriale Erkrankungen337
3.5 Multifaktorielle Merkmale und Erkrankungen341
3.5.1 Einleitung und Definition341
3.5.2 Modifier-Gene, digene Vererbung und maternale Faktoren352
3.5.3 Resistenzgene und Suszeptibilitätsgene für Infektionskrankheiten354
3.5.4 Genetische Tests bei komplexen Erkrankungen356
3.5.5 Beispiele für komplexe Erkrankungen358
 Statistische Genetik366
4 Statistische Genetik368
4.1 Populationsgenetik368
4.1.1 Population368
4.1.2 Genfrequenzen368
4.1.3 Hardy-Weinberg-Gleichgewicht369
4.1.4 Genetische Polymorphismen374
4.1.5 Segregationsanalysen375
4.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung377
4.2.1 Begriffserklärung Haplotyp377
4.2.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung bei monogenen Erkrankungen378
4.3 Statistische Analysen bei multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen384
4.3.1 Nachweis der Beteiligung genetischer Faktoren an multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen384
4.3.2 Auffinden von chromosomalen Regionen und Nachweis pathogenetischer Genvarianten bei komplexen Erkrankungen391
4.4 Spezielle Risikoberechnung399
4.4.1 Das Bayes-Theorem400
4.5 Genetischer Abstammungs- und Identifikationsnachweis401
4.5.1 Nachweismethoden402
4.5.2 Analyse von Merkmalen403
4.5.3 Analyse von DNA-Polymorphismen405
4.5.4 Vaterschaftsausschluss und Vaterschaftswahrscheinlichkeit406
4.5.5 Identitätsnachweis in der Kriminalistik406
 Klinische Genetik408
5 Klinische Genetik410
5.1 Aufgaben und Ziele der klinischen Genetik410
5.2 Humangenetische Beratung411
5.2.1 Definition humangenetischer Beratung411
5.2.2 Anlässe für eine humangenetische Beratung412
5.2.3 Ablauf der humangenetischen Beratung417
5.2.4 Psychologische Aspekte genetischer Beratung420
5.2.5 Bedeutung der humangenetischen Beratung für pränatale, Heterozygoten- und prädiktive Diagnostik421
5.2.6 Professionelle Voraussetzungen für die Durchführung humangenetischer Beratung423
5.3 Pränatale Diagnostik424
5.3.1 Indikationen zur pränatalen Diagnostik424
5.3.2 Pränatale Diagnostikverfahren432
5.3.3 Konfliktsituationen der Ratsuchenden446
5.3.4 Beratung, Aufklärung und Nachsorge448
5.4 Genetische Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches451
5.4.1 Genetische Ursachen der männlichen Infertilität451
5.4.2 Genetische Ursachen der weiblichen Infertilität456
5.4.3 Genetische Risiken der assistierten Reproduktion460
5.4.4 Genetische Ursachen von Aborten461
5.5 Teratogene Faktoren464
5.5.1 Physikalische Faktoren465
5.5.2 Chemische Faktoren467
5.5.3 Pränatale Infektionen478
5.5.4 Mütterliche Erkrankungen483
5.6 Dysmorphologie486
5.6.1 Einteilung der Einzeldefekte487
5.6.2 Einteilung der multiplen Defekte488
5.6.3 Kongenitale Störungen der menschlichen Entwicklung und der Geschlechtsdifferenzierung490
5.7 Störungen der Geschlechtsentwicklung494
5.7.1 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung494
5.7.2 Bedeutung von Chromosomenaberrationen für die Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts497
5.7.3 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung498
5.7.4 Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die standesamtliche Eintragung des Geschlechtes503
5.8 Zwillinge505
5.8.1 Grundlagen505
5.8.2 Siamesische Zwillinge508
5.8.3 Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge508
5.8.4 Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen510
5.9 Angeborene Stoffwechselstörungen511
5.9.1 Definition und Einteilung511
5.9.2 Monogene Stoffwechselstörungen515
5.9.3 Übergänge zwischen monogenen und multifaktoriellen Stoffwechselstörungen526
5.9.4 Multifaktorielle Stoffwechselstörungen und quantitative Merkmale528
5.10 Pharmakogenetik530
5.10.1 Pharmakogenomik und Pharmakogenetik530
5.10.2 Populationen und DNA-Profile in der pharmakogenetischen Forschung533
5.10.3 Pathologische Reaktionen auf Medikamente534
5.10.4 Einsatzgebiete der Pharmakogenetik537
5.10.5 Schlussfolgerungen und Ausblick539
5.11 Genetik von Krebserkrankungen540
5.11.1 Grundlagen540
5.11.2 Tumorsuppressorgene542
5.11.3 Protoonkogene545
5.11.4 Mutationsarten in Krebszellen546
5.11.5 Erbliche Tumorerkrankungen552
5.12 Präventive Maßnahmen in der Humangenetik569
5.12.1 Voraussetzungen für präventive Maßnahmen571
5.12.2 Genetische Screeningverfahren573
5.13 Therapie von Erbkrankheiten576
5.13.1 Therapie auf genotypischer Ebene576
5.13.2 Therapie auf phänotypischer Ebene585
5.13.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels588
5.13.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen593
5.14 Stammzellen – Bedeutung für die klinische Medizin594
5.14.1 Stammzellen594
5.14.2 Zukunftsperspektiven600
Sachverzeichnis601

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