| Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen | 1 |
| Innentitel | 4 |
| Impressum | 5 |
| Anschriften | 6 |
| Geleitwort | 8 |
| Preface | 8 |
| Geleitwort zur 3. Auflage | 9 |
| Vorwort zur 2. Auflage | 10 |
| Vorwort zur 1. Auflage | 10 |
| Abkürzungen | 11 |
| Inhaltsverzeichnis | 14 |
| 1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur | 20 |
| 1.1 Einleitung | 20 |
| 1.2 Muskelfasern | 20 |
| 1.2.1 Aufbau der Muskelfasern | 20 |
| 1.2.2 Fasertypen | 33 |
| 1.2.3 Faserkaliber | 35 |
| 1.3 Innervation | 36 |
| 1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten | 36 |
| 1.3.2 Muskelspindeln | 37 |
| 1.4 Blutgefäße | 38 |
| Literatur | 39 |
| 2 Pathologie der Skelettmuskulatur | 41 |
| 2.1 Einleitung | 41 |
| 2.2 Veränderungen der Muskelfaser | 41 |
| 2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung | 41 |
| 2.2.2 Kernanomalien | 44 |
| 2.2.3 Degeneration und Nekrose | 46 |
| 2.2.4 Regeneration | 47 |
| 2.2.5 Spezielle Strukturanomalien | 47 |
| 2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung | 57 |
| 2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung | 58 |
| 2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße | 59 |
| 2.4.1 Entzündliche Infiltrate | 59 |
| 2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße | 59 |
| 2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen | 61 |
| 2.6 Myohistologische Gewebesyndrome | 62 |
| 2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom | 63 |
| 2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom | 63 |
| 2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom | 65 |
| Literatur | 66 |
| 3 Allgemeine klinische Symptomatik | 67 |
| 3.1 Einleitung | 67 |
| 3.2 Familienvorgeschichte und Genetik | 67 |
| 3.3 Muskelschwäche | 68 |
| 3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche | 68 |
| 3.3.2 Klinische Untersuchung | 69 |
| 3.4 Muskelatrophie | 83 |
| 3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie | 83 |
| 3.6 Myalgien | 83 |
| 3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus | 85 |
| 3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi) | 86 |
| 3.8.1 Kontrakturen | 86 |
| 3.8.2 Krampi | 86 |
| 3.9 Faszikulationen | 88 |
| 3.10 Muskeltonus | 88 |
| 3.11 Myoglobinurie | 88 |
| 3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien | 89 |
| Literatur | 91 |
| 4 Spezielle Diagnostik | 92 |
| 4.1 Einleitung | 92 |
| 4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen | 92 |
| 4.2.1 Creatinkinase (CK) | 92 |
| 4.2.2 Metabolische Funktionstests | 92 |
| 4.3 Bildgebende Verfahren | 95 |
| 4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung | 95 |
| 4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien | 96 |
| 4.3.3 Muskelsonografie | 96 |
| 4.4 Elektrophysiologische Diagnostik | 97 |
| 4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG) | 97 |
| 4.4.2 Einzelfaser-EMG | 102 |
| 4.4.3 Elektroneurografie | 102 |
| 4.4.4 Endplattenbelastungstests | 102 |
| 4.5 Muskelbiopsie | 103 |
| 4.5.1 Vorüberlegungen | 103 |
| 4.5.2 Technik der Biopsie | 105 |
| 4.5.3 Probenaufbereitung | 105 |
| 4.5.4 Versand | 107 |
| 4.5.5 Spektrum der Untersuchungen | 107 |
| Literatur | 108 |
| 5 Muskeldystrophien | 109 |
| 5.1 Einleitung, Klassifikation | 109 |
| 5.2 Dystrophinopathien | 110 |
| 5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex | 110 |
| 5.2.2 Epidemiologie | 110 |
| 5.2.3 Krankheitsbilder | 110 |
| 5.2.4 Differenzialdiagnostik | 117 |
| 5.2.5 Therapie | 118 |
| 5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) | 119 |
| 5.3.1 Einleitung | 119 |
| 5.3.2 Molekulargenetik | 120 |
| 5.3.3 Klinik | 121 |
| 5.3.4 Diagnostik | 122 |
| 5.3.5 Differenzialdiagnostik | 123 |
| 5.3.6 Verlauf, Prognose | 123 |
| 5.3.7 Therapie | 123 |
| 5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp | 123 |
| 5.4.1 Einleitung | 123 |
| 5.4.2 Klassifikation | 124 |
| 5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein | 126 |
| 5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen | 128 |
| 5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen | 130 |
| 5.5 Distale Myopathien | 134 |
| 5.5.1 Einleitung, Klassifikation | 134 |
| 5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen | 135 |
| 5.5.3 Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien | 139 |
| 5.5.4 Seltene Formen | 140 |
| 5.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann-Tannhauser (HTMD) | 140 |
| 5.6.1 Einleitung | 140 |
| 5.6.2 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1) | 141 |
| 5.6.3 Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser (EDMD2, EDMD3) | 143 |
| 5.6.4 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4) | 144 |
| 5.6.5 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5) | 144 |
| 5.6.6 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei FHL 1-Mutationen (EDMD6) | 145 |
| 5.6.7 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7) | 145 |
| 5.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie | 145 |
| 5.7.1 Definition | 145 |
| 5.7.2 Epidemiologie | 145 |
| 5.7.3 Ätiologie, Pathogenese | 145 |
| 5.7.4 Klinik, Verlauf | 147 |
| 5.7.5 Diagnostik | 148 |
| 5.7.6 Differenzialdiagnostik | 149 |
| 5.7.7 Therapie | 149 |
| 5.8 Kongenitale Muskeldystrophien | 149 |
| 5.8.1 Einleitung | 149 |
| 5.8.2 Krankheitsbilder | 151 |
| Literatur | 153 |
| 6 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen | 164 |
| 6.1 Einleitung, Klassifikation | 164 |
| 6.2 Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten | 165 |
| 6.2.1 Nemalinmyopathie | 165 |
| 6.2.2 Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien | 168 |
| 6.2.3 Multicore-Minicore-Myopathie | 173 |
| 6.2.4 Central-Core-Krankheit Einleitung | 175 |
| 6.2.5 Myofibrilläre Myopathien Einleitung | 176 |
| 6.2.6 Cap-Myopathie | 181 |
| 6.2.7 Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit | 181 |
| 6.2.8 Reducing-Body-Myopathie (RBM) | 182 |
| 6.2.9 Sarkotubuläre Myopathie | 183 |
| 6.2.10 Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie | 183 |
| 6.2.11 Kongenitale Fasertypdisproportion (KFTD) | 184 |
| 6.3 Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt | 185 |
| 6.3.1 Fingerprintkörperchen- Myopathie | 185 |
| 6.3.2 Zebrakörperchen-Myopathie | 185 |
| 6.3.3 Zylindrische- Spiralkörperchen-Myopathie | 185 |
| 6.3.4 Myopathien mit tubulären Aggregaten | 186 |
| 6.4 Therapie der kongenitalen Myopathien | 186 |
| Literatur | 187 |
| 7 Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen | 192 |
| 7.1 Einleitung | 192 |
| 7.1.1 Ionenkanalveränderungen | 192 |
| 7.1.2 Klassifikation | 193 |
| 7.2 Progrediente multisystemische Myotonien | 194 |
| 7.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert | 194 |
| 7.2.2 Proximale myotone Myopathie (PROMM) | 197 |
| 7.3 Muskuläre Ionenkanal-erkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen | 199 |
| 7.3.1 Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker | 199 |
| 7.3.2 Erkrankungen der Natriumkanäle | 201 |
| 7.3.3 Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ 1 | 204 |
| 7.3.4 Erkrankungen der Kaliumkanäle Andersen-Syndrom | 206 |
| 7.4 Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) | 206 |
| 7.4.1 Definition, Ätiologie | 206 |
| 7.4.2 Klinik | 206 |
| 7.4.3 Diagnostik | 206 |
| 7.4.4 Therapie | 206 |
| 7.5 Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen | 207 |
| 7.5.1 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) | 207 |
| Literatur | 208 |
| 8 Entzündliche Muskelkrankheiten | 210 |
| 8.1 Einleitung | 210 |
| 8.1.1 Klassifikation | 210 |
| 8.1.2 Epidemiologie | 210 |
| 8.2 Polymyositis, Dermatomyositis | 211 |
| 8.2.1 Einleitung | 211 |
| 8.2.2 Klinik | 211 |
| 8.2.3 Pathogenese | 214 |
| 8.2.4 Diagnostik | 215 |
| 8.2.5 Differenzialdiagnostik | 223 |
| 8.2.6 Therapie | 223 |
| 8.2.7 Verlauf, Prognose | 225 |
| 8.3 Einschlusskörpermyositis | 225 |
| 8.3.1 Epidemiologie | 225 |
| 8.3.2 Ätiologie, Pathogenese | 225 |
| 8.3.3 Klinik | 226 |
| 8.3.4 Diagnostik | 227 |
| 8.3.5 Differenzialdiagnostik | 228 |
| 8.3.6 Therapie | 228 |
| 8.4 Okuläre Myositis | 228 |
| 8.4.1 Definition, Epidemiologie | 228 |
| 8.4.2 Klinik | 228 |
| 8.4.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik | 229 |
| 8.4.4 Therapie, Verlauf | 229 |
| 8.5 Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen | 230 |
| 8.5.1 Overlap-Syndrome | 230 |
| 8.5.2 Spezielle seltene myositische Syndrome | 230 |
| 8.5.3 Infektiöse Myositiden | 234 |
| Literatur | 236 |
| 9 Metabolische Myopathien | 239 |
| 9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels | 239 |
| 9.1.1 Stoffwechsellagen | 239 |
| 9.1.2 Hormonelle Regulation | 239 |
| 9.1.3 Einfluss der Innervation | 240 |
| 9.2 Glykogenosen | 240 |
| 9.2.1 Biochemische Grundlagen | 240 |
| 9.2.2 Krankheitsbilder | 243 |
| 9.2.3 Therapeutische Prinzipien | 254 |
| 9.3 Lipidstoffwechsel-myopathien | 256 |
| 9.3.1 Biochemische Grundlagen | 256 |
| 9.3.2 Krankheitsbilder | 258 |
| 9.4 Myoadenylatdeaminase-Mangel | 267 |
| 9.4.1 Biochemische Grundlagen | 267 |
| 9.4.2 Klinik | 268 |
| 9.4.3 Diagnostik | 268 |
| 9.4.4 Therapie | 268 |
| 9.5 Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie) | 268 |
| 9.5.1 Pathogenese | 268 |
| 9.5.2 Klinik | 269 |
| 9.5.3 Diagnostik | 269 |
| 9.5.4 Therapie | 269 |
| 9.6 Maligne Hyperthermie | 269 |
| 9.6.1 Pathogenese | 270 |
| 9.6.2 Klinik | 270 |
| 9.6.3 Diagnostik | 270 |
| 9.6.4 Therapie | 271 |
| Literatur | 271 |
| 10 Mitochondriopathien | 275 |
| 10.1 Einleitung, Klassifikation | 275 |
| 10.2 Biochemische Grundlagen | 277 |
| 10.3 Genetik der Mitochondrien | 277 |
| 10.4 Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung | 279 |
| 10.4.1 Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns-Sayre-Syndrom | 279 |
| 10.4.2 MELAS-Syndrom | 284 |
| 10.4.3 MERRF-Syndrom | 285 |
| 10.4.4 NARP-Syndrom | 286 |
| 10.4.5 Morbus Leigh | 286 |
| 10.4.6 MNGIE-Syndrom | 287 |
| 10.4.7 Isolierte mitochondriale Myopathie | 288 |
| 10.4.8 Weitere Syndrome | 288 |
| 10.4.9 Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q-Mangel | 289 |
| 10.5 Diagnostisches Vorgehen | 289 |
| 10.6 Therapieansätze | 290 |
| Literatur | 292 |
| 11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien | 295 |
| 11.1 Einleitung | 295 |
| 11.2 Myopathien bei Schild-drüsenfunktionsstörungen | 295 |
| 11.2.1 Hyperthyreose | 295 |
| 11.2.2 Hypothyreose | 299 |
| 11.2.3 Myasthenie bei immunogener Thyreopathie | 300 |
| 11.3 Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse | 300 |
| 11.3.1 Hyperparathyreoidismus | 300 |
| 11.4 Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse | 301 |
| 11.4.1 Akromegalie | 301 |
| 11.4.2 Panhypopituitarismus | 301 |
| 11.5 Myopathie bei adrenaler Störung | 302 |
| 11.5.1 Steroidmyopathie | 302 |
| 11.5.2 Myopathie bei Hyper-aldosteronismus (Conn-Syndrom) | 303 |
| 11.5.3 Myopathie bei Hypo-aldosteronismus (Morbus Addison) | 303 |
| Literatur | 303 |
| 12 Exogen-toxische Myopathien | 304 |
| 12.1 Einleitung, Klassifikation | 304 |
| 12.2 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse | 306 |
| 12.2.1 Ätiologie, Pathogenese | 306 |
| 12.2.2 Klinik | 306 |
| 12.2.3 Diagnostik | 306 |
| 12.3 Entzündliche Myopathien | 307 |
| 12.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen | 307 |
| 12.5 Myopathien mit Strukturveränderungen | 307 |
| 12.6 Störungen der neuromuskulären Überleitung | 308 |
| 12.7 Ausgewählte toxische Myopathien | 308 |
| 12.7.1 Äthanolinduzierte Myopathien | 308 |
| 12.7.2 Statininduzierte Myopathien | 309 |
| Literatur | 311 |
| 13 Myasthenia gravis und myasthene Syndrome | 312 |
| 13.1 Myasthenia gravis | 312 |
| 13.1.1 Einleitung | 312 |
| 13.1.2 Epidemiologie, klinische Klassifikation | 312 |
| 13.1.3 Pathogenese | 313 |
| 13.1.4 Rolle des Thymus | 315 |
| 13.1.5 Klinik | 317 |
| 13.1.6 Diagnostik | 320 |
| 13.1.7 Therapie | 324 |
| 13.1.8 Verlauf der Myasthenie | 330 |
| 13.1.9 Besondere Formen der Myasthenie | 330 |
| 13.2 Myasthene Syndrome | 334 |
| 13.2.1 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS) | 334 |
| 13.2.2 Kongenitale myasthene Syndrome | 335 |
| Literatur | 338 |
| 14 Spinale Muskelatrophien | 341 |
| 14.1 Einleitung, Klassifikation | 341 |
| 14.2 Krankheitsbilder | 341 |
| 14.2.1 Proximale spinale Muskelatrophien | 341 |
| 14.2.2 Distale spinale Muskelatrophien | 345 |
| 14.2.3 Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster | 347 |
| 14.3 Therapie, prognostische Beurteilung | 349 |
| Literatur | 351 |
| 15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen | 353 |
| 15.1 Einleitung | 353 |
| 15.2 Klassifikation | 353 |
| 15.3 Epidemiologie | 354 |
| 15.4 Ätiologie, Pathogenese | 354 |
| 15.4.1 Sporadische ALS | 354 |
| 15.4.2 Familiäre ALS | 355 |
| 15.4.3 Klinik | 357 |
| 15.5 Verlauf, Prognose | 359 |
| 15.6 Diagnostik | 359 |
| 15.6.1 Laboruntersuchungen | 360 |
| 15.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen | 360 |
| 15.6.3 Bildgebung | 361 |
| 15.6.4 Muskelbiopsie | 362 |
| 15.6.5 Untersuchung der Schluckfunktion | 362 |
| 15.6.6 Untersuchung der respiratorischen Funktion | 362 |
| 15.6.7 Fakultative genetische Diagnostik | 362 |
| 15.6.8 Diagnostische Kriterien | 362 |
| 15.7 Differenzialdiagnostik | 363 |
| 15.8 Therapie | 364 |
| 15.8.1 Allgemeine Therapie | 364 |
| 15.8.2 Spezifische Therapie | 365 |
| 15.8.3 Symptomatische Therapie | 366 |
| Literatur | 369 |
| 16 Miszellanea | 371 |
| 16.1 Rippling-Muskelerkrankung | 371 |
| 16.2 Amyloidmyopathie | 372 |
| 16.3 Axiale Myopathie | 372 |
| 16.4 McLeod-Syndrom | 372 |
| 16.5 Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie | 373 |
| 16.6 Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom | 375 |
| 16.6.1 Fibromyalgie | 375 |
| 16.6.2 Chronisches Fatigue-Syndrom | 375 |
| 16.7 Sarkopenie | 376 |
| 16.8 Stiff-Person-Syndrom | 376 |
| Literatur | 379 |
| Sachverzeichnis | 382 |
